文摘
自2000年以来已经有了很大的进步在我们理解遗传和基因组学的肺动脉高血压(PAH),但发现其实还有很多。基于现有知识,大约25 - 30%的患者诊断为特发性多环芳烃有一个潜在的孟德尔遗传原因的条件和应归类为可遗传的多环芳烃(HPAH)。在这里,我们总结已知的基因和基因组的司机多环芳烃,这些见解提供病理学,新治疗方法的发展机会。此外,决定不完全外显率的因素中观察到HPAH进行了讨论。基因检测和咨询,目前可用的方法和基因诊断的影响在PAH患者的临床管理。DNA测序技术的进步正在迅速扩大我们的能力进行基因组研究规模庞大的军团。在未来,这样的研究将提供一个更完整的遗传贡献PAH,该疾病的可能,分子分类。
文摘
国家艺术和研究视角的遗传学和基因组学的肺动脉高压和洞察病理学http://ow.ly/dkkq30mgDo2
脚注
2号系列”肺动脉高压学报第六届世界研讨会”由n . Galie编辑教授麦克劳克林,l·j·鲁宾和g . Simonneau
利益冲突:西北莫雷尔报告从Morphogen-IX赠款和个人费用,在提交工作。
利益冲突:硕士Aldred报告国家卫生研究院的资助,在进行这项研究的。
利益冲突:W.K.涌没有披露。
利益冲突:C.G.艾略特报告个人费用从拜耳和柏勒罗丰指导委员会工作,赠款和个人费用从Actelion股价注册表和数据安全监测,和是一个顾问为端点判决肺LLC和费用支付给他的雇主(山间医疗),在提交工作。
利益冲突:厕所尼科尔斯没有披露。
利益冲突:f . Soubrier没有披露。
利益冲突:钢筋Trembath没有披露。
利益冲突:J.E.劳埃德没有披露。
- 收到了2018年10月5日。
- 接受2018年10月9日。
- 版权©2019人队
本文是开放和分布式根据创作共用署188滚球软件名非商业性4.0许可证。