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2012年 29日
2013年 41
2014年 69年
2015年 66年
2016年 69年
2017年 60
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2020年 99年
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ACMG科幻v3.0列表报告的二次研究在临床外显子组和基因组测序:美国大学的政策声明的医学遗传学和基因组学(ACMG)。
李米勒DT, K,钟工作通用电气,戈登,赫尔曼,克莱因TE,斯图尔特博士,Amendola LM,阿德尔曼K,贝尔SJ, Gollob MH,哈里森SM,有再保险公司麦凯维K,理查兹CS, Vlangos CN,沃森女士,马丁CL;ACMG次要研究工作组。 米勒DT, et al。作者:钟工作。 地中海麝猫。2021年8月,23 (8):1381 - 1390。doi: 10.1038 / s41436 - 021 - 01172 - 3。2021年5月20日Epub。 地中海麝猫》2021。 PMID:34012068 免费的文章。 没有可用的抽象。
小儿心肌病。
李TM,许DT,坎特P, Towbin是的,SM, Colan SD,钟工作Jefferies JL Rossano JW, Castleberry CD, Addonizio LJ, Lal AK, Lamour JM,米勒EM,画眉PT, Czachor JD, Razoky H,希尔,博士。 李TM, et al。作者:钟工作。 保监会研究》2017年9月15日,121 (7):855 - 873。doi: 10.1161 / CIRCRESAHA.116.309386。 中国保监会研究》2017。 PMID:28912187 免费的PMC的文章。 审查。
16 p11.2缺失综合症。
钟工作斯奈德,罗伯茨TP,谢尔呃,LG,斯皮罗我。 钟工作,等。 当今麝猫Dev。2021年6月,68:49-56。doi: 10.1016 / j.gde.2021.01.011。Epub 2021 3月2。 当今麝猫Dev。2021。 PMID:33667823 审查。
遗传学和基因组学的肺动脉高血压。
莫雷尔NW, Aldred妈,钟工作艾略特CG,尼科尔斯WC, Soubrier F, Trembath RC,劳埃德我。 莫雷尔NW, et al。作者:钟工作。 欧元和j . 2019年1月24日,53 (1):1801899。doi: 10.1183/13993003.01899 -2018人。打印2019年1月。 欧元和j . 2019。 PMID:30545973 免费的PMC的文章。 审查。
先天性心脏病的遗传基础:重新审视:美国心脏协会科学声明。
皮尔庞特•我布鲁克纳,钟工作,加戈V, Lacro房车,McGuire, Mital年代,小牧师,Pu WT,罗伯茨,SM, Gelb BD,罗素兆瓦;美国心脏协会理事会在年轻的心血管疾病;心血管疾病和中风协会护理;和基因组和精密医学委员会。 皮尔庞特•我et al。作者:钟工作。 循环。2018年11月20日,138 (21):e653-e711。doi: 10.1161 / CIR.0000000000000606。 2018年循环。。 PMID:30571578 免费的PMC的文章。 审查。
乳癌、卵巢癌的风险,对侧乳腺癌的BRCA1和BRCA2突变携带者。
Kuchenbaecker KB,料斗JL Barnes博士,菲利普斯KA,却TM, Roos-Blom MJ,杰维斯,van Leeuwen铁、米尔恩RL,·N, Goldgar DE,特里MB, Rookus妈,伊斯顿DF,安东尼奥由于交流;BRCA1和BRCA2队列财团McGuffog L,埃文斯DG, Barrowdale D, D,霜Adlard J, Ong KR, Izatt L, Tischkowitz M,伊尔斯R,戴维森R,霍奇森年代,埃利斯,Nogues C, Lasset C, Stoppa-Lyonnet D,弗里克JP,副检察官L, Berthet P,胡恩MJ, van der Kolk勒,凯茨厘米,Adank妈,约翰,钟工作Andrulis IL,骚塞米,戴利MB,购买党卫军,奥索里奥,恩格尔C,清晨K, Schmutzler RK,包T, Jakubowska, Simard J,弗里德兰德ML,克劳克兰SA Machackova E, Foretova L,谭YY,歌手CF, Olah E,格迪斯,抗逆转录病毒B,奥尔森H。 Kuchenbaecker KB, et al。作者:钟工作。 《美国医学协会杂志》上。2017年6月20日,317 (23):2402 - 2416。doi: 10.1001 / jama.2017.7112。 《美国医学协会杂志》上。2017年。 PMID:28632866
临床应用whole-exome测序在临床适应症。
Retterer K, Juusola J、赵太Vitazka P,文澜F, F Gibellini, Vertino-Bell, Smaoui N, Neidich J,莫纳亨公斤,麦克奈特D,白R,苏奇,弗里德曼B, Tahiliani J, Pineda-Alvarez D,布兰德T,理查德•G Haverfield E,钟工作,贝尔。 Retterer K, et al。作者:钟工作。 地中海麝猫。2016年7月,18 (7):696 - 704。doi: 10.1038 / gim.2015.148。Epub 2015年12月3。 地中海麝猫》2016。 PMID:26633542 免费的文章。
2871年罕见的继承和新创变异贡献先天性心脏病渊源者。
陆Jin SC Homsy J,扎伊迪,Q,莫顿,DePalma SR,曾庆红X,气H, Chang W, Sierant MC,挂WC,海德尔年代,张J,骑士J, Bjornson RD,卡斯塔尔迪C, Tikhonoa IR, Bilguvar K,鬃毛SM,桑德斯SJ, Mital年代,罗素MW,盖纳JW, Deanfield J,基阿迪尼,小波特GA,斯利瓦斯塔瓦D,瞧CW,沈Y,沃特金斯WS,扬德尔米,约斯特HJ, Tristani-Firouzi M, Newburger JW,罗伯茨AE,金正日R,赵H, Kaltman Jr Goldmuntz E,钟工作塞德曼詹Gelb BD,塞德曼CE、Lifton RP,布鲁克纳米。 金SC, et al。作者:钟工作。 Nat麝猫。2017年11月,49 (11):1593 - 1601。doi: 10.1038 / ng.3970。Epub 2017 10月9。 Nat麝猫》2017。 PMID:28991257 免费的PMC的文章。
小儿肺动脉高压:指导方针从美国心脏协会和美国胸科学会。
Abman SH,汉斯曼G,阿切尔SL,艾薇DD, Adatia我,钟工作汉娜BD Rosenzweig EB, Raj JU玉米地D, Stenmark KR, Steinhorn R,送到B,费恩曼JR,库内T, Feinstein是的,弗里德伯格可,耳索米,Barst RJ,凯勒RL, Kinsella JP,马伦M, Deterding R, Kulik T,马洛里G, Humpl T,维瑟尔DL;美国心脏协会理事会心肺,急救护理,围手术期和复苏;委员会临床心脏病学;委员会在年轻的心血管疾病;委员会心血管放射学和干预;心血管外科和麻醉委员会;和美国胸科学会。 Abman SH, et al。作者:钟工作。 循环。2015年11月24日,132 (21):2037 - 99。doi: 10.1161 / CIR.0000000000000329。Epub 2015年11月3。 2015年循环。。 PMID:26534956
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