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项目:1至50,共138项

1。

IL-6的细胞来源并用在PAH临床表型和结果的关联。

辛普森CE,陈JY,达米科RL,哈桑下午,马丁LJ,杨洁,NIES男,格里菲斯男,维迪RD,Brandal S,Pauciulo兆瓦,卢茨KA,科尔曼AW,奥斯汀ED,常春藤DD,尼科尔斯WC,埃弗里特AD。

欧元呼吸杂志。2020二月6. PII:1901761. DOI:10.1183 / 13993003.01761-2019。[Epub先于印刷版]

结论:
32029443
2。

无创预后生物标记物为左心衰竭的肺动脉高压生存的预测。

辛普森CE,达米科RL,哈桑下午,马丁LJ,杨洁,NIES MK,维迪RD,Brandal S,Pauciulo兆瓦,奥斯汀ED,常春藤DD,尼科尔斯WC,埃弗里特AD。

胸部。2020年1月25日。pii: s0012 - 3692 (20) 30129 - x。doi: 10.1016 / j.chest.2019.12.037。[Epub先于印刷版]

结论:
31987881
3。

遗传外加剂和生存与肺动脉高压不同人群。

圆锥形石垒JH,维纳HW Schwantes-An TH, Natarajan B,斯韦特AJ,查图尔维迪,Arora, Batai K, Nair V,施泰纳,贾尔斯JB, Yu J, Hosseini M, Pauciulo MW, Lutz KA,科尔曼啊,费尔德曼J, Vanderpool R,唐H,加西亚JGN,元JX,难应付的R, de Jesus Perez V, Zamanian RT, Rischard F,女子,尼科尔斯WC,Benza RL,德赛AA。

牛J和呼吸暴击护理医学。2020扬9. DOI:10.1164 / rccm.201907-1447OC。[Epub先于印刷版]

结论:
31916850
4。

在肺动脉高血压红细胞分布宽度孟德尔随机分析。

乌尔里希A,沃顿Ĵ,塞耶TE,Swietlik EM,阿萨德TR,德赛AA,GRAF S,Harbaum L,亨伯特男,莫瑞尔NW,尼科尔斯WC,Soubrier楼Southgate的L,TrégouëtDA,TREMBATH RC,布里泰恩EL,威尔金斯MR,普罗科普恩科I,罗德CJ;NIHR生物资源 - 罕见疾病协会;英国PAH队列研究联盟;和美国PAH生物银行联盟。

欧元呼吸杂志。2020年02月12; 55(2)。PII:1901486. DOI:10.1183 / 13993003.01486-2019。打印2020二月

结论:
31744833
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5。

新型风险基因和机制牵连由2572人肺动脉高压的外显子测序。

朱嗯,Pauciulo兆瓦,韦尔奇CL,卢茨KA,科尔曼AW,冈萨加 - 豪雷吉C,王建,格兰姆斯JM,马丁LJ,他H;PAH生物样本库招生中心的调查,沉Y,涌WK,尼科尔斯WC

基因组医学。2019年11月14; 11(1):69。DOI:10.1186 / s13073-019-0685-Z。

结论:
31727138
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6。

EYA3酪氨酸磷酸酶活性促进肺动脉高压患者肺血管重构。

王Y,潘迪RN,纽约AJ,MallelaĴ,尼科尔斯WC胡YC,Molkentin JD,Wikenheiser-KA Brokamp,赫格德RS。

Nat Commun。2019年09月12; 10(1):4143。DOI:10.1038 / s41467-019-12226-1。

结论:
31515519
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7。

表型鉴定TBX4突变和缺失携带者新生儿和儿科肺动脉高压。

高隆博什C,马伦MP,Shieh JT,Schwerk N,Kielt MJ,乌尔曼N,Boldrini R,Stucin-Gantar I,哈斯C,邦萨尔男,阿格拉瓦尔PB,约翰逊Ĵ,PECA d,Surace C,Cutrera R,Pauciulo MW,尼科尔斯WC,Griese男,常春藤d,Abman SH,奥斯汀ED,Danhaive O.

欧元呼吸杂志。2019年08月22; 54(2)。PII:1801965. DOI:10.1183 / 13993003.01965-2018。打印2019八月

结论:
31151956
8。

美国肺动脉高压科学登记(USPHSR):原理,设计和临床意义。

埃利奥特CG,奥斯汀ED,Badesch d,BadlamĴ,Benza RL,仲WK,法伯HW,Feldkircher K,冰霜AE,荧光棒AD,鲁兹KA,Pauciulo MW,于C,尼科尔斯WC

Pulm西尔克。2019年四月至六月; 9(2):2045894019851696。DOI:10.1177 / 2045894019851696。

结论:
31099303
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9。

遗传与肺动脉高压基因组学。

莫雷尔NW,奥尔德雷德MA,涌WK,埃利奥特CG,尼科尔斯WC,Soubrier楼TREMBATH RC,劳埃德JE。

欧元呼吸杂志。2019年01月24; 53(1)。PII:1801899. DOI:10.1183 / 13993003.01899-2018。打印2019一月

结论:
30545973
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10。

肺动脉高压风险的遗传决定因素:国际全基因组关联研究和荟萃分析。

罗兹CJ Batai K, Bleda M, Haimel M,索斯盖特L,日尔曼M, Pauciulo MW, Hadinnapola C,阿曼J, Girerd B, Arora,骑士J, Hanscombe KB,圆锥形石垒JH, Kaakinen M, Gall H,乌尔里希,Harbaum L, Cebola我,费雷尔J, Lutz K, Swietlik EM, Ahmad F, Amouyel P,阿切尔SL, Argula R,奥斯汀,Badesch D,问题,巴内特C, Benza R, Bhatt N, Bogaard HJ,汉堡CD, Chakinala M,教会C, Coghlan詹,Condliffe R, Corris PA, Danesino C, Debette年代,艾略特CG, Elwing J,巢窝,福丁T,因特网,Frantz RP,霜,加西亚JGN Ghio年代,Ghofrani哈,吉布斯JSR,哈雷J, H,希尔NS,赫希R, Houweling AC,霍华德LS,艾薇D,基利DG,科林格J, Kovacs G,拉姆T,劳德M, Machado RD,麦肯齐罗斯房车,Marsolo K,马丁•LJ Moledina年代,Montani D, Nathan SD,纽汉姆M Olschewski, Olschewski H, Oudiz RJ, Ouwehand WH,孔雀AJ, Pepke-Zaba J,拉赫曼Z,罗宾斯,登DM, Rosenzweig EB, Saydain G, Scelsi L, Schilz R,西格W,沙福尔厘米,希姆斯RW,西蒙•M Sitbon啊,Suntharalingam J, Tang H, Tchourbanov AY, Thenappan T, Torres F, Toshner MR, Treacy CM, Vonk Noordegraaf A, Waisfisz Q, Walsworth AK, Walter RE, Wharton J, White RJ, Wilt J, Wort SJ, Yung D, Lawrie A, Humbert M, Soubrier F, Tregouet DA, Prokopenko I, Kittles R, Graf S,尼科尔斯WC,TREMBATH RC,德赛AA,莫瑞尔NW,威尔金斯MR;英国NIHR生物资源罕见疾病协会;英国PAH队列研究联盟;美国PAH生物银行联盟。

柳叶刀和地中海。2019月; 7(3):227-238。DOI:10.1016 / S2213-2600(18)30409-0。电子出版2018 12月5日。

结论:
30527956
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11。

低氧性肺动脉高压在不同品系小鼠:相对于转录。

池田KT,黑尔PT,Pauciulo MW,达斯古普塔N,Pastura PA,乐CRAS TD,Pandey的MK,尼科尔斯WC

牛J和呼吸细胞分子生物学杂志。2019扬; 60(1):106-116。DOI:10.1165 / rcmb.2017-0435OC。

结论:
30134121
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12。

在SOX17罕见的变异与肺动脉高压与先天性心脏疾病有关。

朱嗯,韦尔奇CL,王建,艾伦PM,冈萨加 - 豪雷吉C,马升,王AK,克里希南U,罗森茨韦格EB,常春藤DD,奥斯汀ED,哈米德·R,Pauciulo兆瓦,卢茨KA,尼科尔斯WC,里德JG,奥弗顿JD,Baras A,杜威FE,沉Y,涌WK。

基因组医学。2018年07月20; 10(1):56。DOI:10.1186 / s13073-018-0566-X。

结论:
30029678
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13。

外显子测序在儿童肺动脉高压演示的差异与成人相比。

诸嗯,冈萨加-豪雷吉C,韦尔奇CL,马L,齐H,特大AK,克里希南U,罗森茨韦格EB,常春藤DD,奥斯汀ED,哈密R,尼科尔斯WC,Pauciulo MW,卢茨KA,Sawle A,里德JG,奥弗顿JD,Baras A,杜威楼沉Y,涌WK。

保监会GENOM简记地中海。2018年4月; 11(4):e001887。DOI:10.1161 / CIRCGEN.117.001887。

结论:
29631995
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14。

半乳糖苷酶A在帕金森病中的活性。

阿尔卡莱RN,狼P,利维OA,康UJ,沃特斯C,法恩S,福特B,郭SH,Vanegas的N,沙H,LIONG C,纳拉S,Pauciulo MW,尼科尔斯WC, Gan-Or Z, Rouleau GA, Chung WK, Oliva P, Keutzer J, Marder K, Zhang XK。

神经生物学派息。2018年4月; 112:85-90。DOI:10.1016 / j.nbd.2018.01.012。EPUB 2018 2月2日。

结论:
29369793
免费PMC文章
15。

在干血斑消除误报β葡糖脑苷脂酶活性的串联质谱测定法在荧光法检测。

沃尔夫P,阿尔卡莱RN,LIONG C,脐周E,Pauciulo兆瓦,尼科尔斯WC,甘或Z,涌WK,福克纳T,Bentis C,Pomponio RJ,马X,凯特张X,Keutzer JM,奥利瓦P.

分子遗传学代谢。2018月; 123(2):135-139。DOI:10.1016 / j.ymgme.2017.10.011。EPUB 2017年10月23日。

结论:
29100779
免费PMC文章
16。

频率GBA尸检证实的多系统萎缩变体。

Sklerov男,康UJ,LIONG C,克拉克L,黄鼠狼K,Pauciulo男,尼科尔斯WC,涌WK,霍尼格LS,科尔特斯E,Vonsattel JP阿尔卡莱RN。

我听你的。2017年Jul-Aug; 4 (4): 574 - 581。doi: 10.1002 / mdc3.12481。2017年4月3日。

结论:
28966932
免费PMC文章
17。

肺动脉高压种族和种族差异。

的Al-Naamani N,Paulus的JK,罗伯茨KE,Pauciulo MW,鲁兹K,尼科尔斯WC,Kawut SM。

Pulm西尔克。2017年十月-12月; 7(4):793-796。DOI:10.1177 / 2045893217732213。EPUB 2017年9月15日。

结论:
28849992
免费PMC文章
18。

肺动脉高压:美国遗传咨询和基因检测专家的知识、做法和态度。

Jacher JE,马丁LJ,涌WK,劳埃德JE,尼科尔斯WC

Pulm西尔克。2017年四月至六月; 7(2):372-383。DOI:10.1177 / 2045893217700156。电子版2017年03月27日。

结论:
28597770
免费PMC文章
19。

在青年性帕金森病脑深部电刺激的遗传和临床预测。

帕尔GD,霍尔d,欧阳B,菲尔普斯Ĵ,阿尔卡莱R,Pauciulo MW,尼科尔斯WC,克拉克L,希亚-桑塔纳H,Blasucci L,Goetz的CG,科梅利亚C,Colcher A,甘-OR Z,鲁洛GA,黄鼠狼k;联盟风险的早发性帕金森病(CORE-PD)调查。

我听你的。2016 9 - 10月; 3(5):465-471。电子版2016年01月18。

结论:
27709117
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20。

在帕金森氏症与不GBA突变葡糖脑苷脂酶活性。

阿尔卡莱RN,利维OA,沃特斯CC,法恩S,福特B,郭SH,崇义P,Pauciulo MW,尼科尔斯WC,甘或Z,鲁洛GA,涌WK,狼P,奥利瓦P,KeutzerĴ,黄鼠狼K,张X.

大脑。2015年9月; 138(PT 9):2648-58。DOI:10.1093 /脑/ awv179。EPUB 2015年6月27日。

结论:
26117366
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21。

强迫症状和PARKIN基因型之间的关系:核心-PD研究。

尖锐ME,Caccappolo E,希亚-桑塔纳H,汤MX,罗萨多L,奥尔布赖利男,Ruiz的d,路易ED,科梅利亚C,南切男,Bressman S,斯科特WK,唐纳C,沃特斯C,法恩S,科特大号福特B,Rezak男,诺瓦克K,弗里德曼JH,普发R,Payami H,Molho E,因子SA,纳特Ĵ,Serrano的C,阿罗约男,Pauciulo MW,尼科尔斯WC,克拉克LN, Alcalay RN, Marder KS。

乐章Disord。2015年2月;(2):278 - 83。doi: 10.1002 / mds.26065。Epub 2014 11月12日

结论:
25393808
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22。

帕金森氏病与杂PARKIN用量突变有关路易体。

夏普ME,黄鼠狼KS的CôtéL,克拉克LN,尼科尔斯WC,Vonsattel JP,阿尔卡莱RN。

乐章Disord。2014年4月,29 (4):566 - 8。doi: 10.1002 / mds.25792。2013年12月27日。

结论:
24375549
免费PMC文章
23。

在长时间的PARKIN相关帕金森病的认知和运动功能。

阿尔卡莱RN,Caccappolo E,希亚-桑塔纳H,汤MX,罗萨多L,奥尔布赖利男,Ruiz的d,路易ED,科梅利亚CL,南切MA,Bressman SB,斯科特WK,唐纳CM,米克尔SF,沃特斯CH,法恩小号科特LJ,FRUCHT SJ,福特B,Rezak男,诺瓦克KE,弗里德曼JH,法伊弗RF,沼泽L,海纳B,Payami H,Molho E,因子SA,纳特JG,Serrano的C,阿罗约男,奥特曼R,PauciuloMW,尼科尔斯WC克拉克LN,黄鼠狼KS。

JAMA神经病学。2014年1月,71 (1):62 - 7。doi: 10.1001 / jamaneurol.2013.4498。

结论:
24190026
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24。

在路易体痴呆葡糖脑苷脂酶基因突变的多中心研究。

Nalls MA,杜兰R,洛佩兹G,Kurzawa-Akanbi男,麦克凯斯IG,秦思源PF,莫里斯CM,TheunsĴ,Crosiers d,评级机构P,Engelborghs S,德Deyn的PP,范Broeckhoven C,曼DM,斯诺登Ĵ,皮克林-Brown S,哈利韦尔N,戴维森Y,长臂猿L,哈里斯Ĵ,Sheerin UM,文胸Ĵ,哈代Ĵ,克拉克L,黄鼠狼K,Honig的LS,伯格d,Maetzler W,布罗克曼K,加塞T,诺维利诺女,夸特罗A,Annesi G,德马尔科EV,Rogaeva E,Masellis男,黑色SE,毕尔巴鄂JM,Foroud T,Ghetti B,尼科尔斯WC,Pankratz N,哈利迪G,Lesage的S,Klebe S,杜尔A,Duyckaerts C,布里斯A,Giasson BI,Trojanowski JQ,胡蒂格HI,Tayebi N,Landazabal C,奈特MA,凯勒男,辛格尔顿AB,沃尔夫斯堡TG,SidranskyE.

JAMA神经病学。2013君; 70(6):727-35。DOI:10.1001 / jamaneurol.2013.1925。

结论:
23588557
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25。

慢性过敏性炎症引起BMPR2 hypomorph和野生型小鼠的血管重建和肺动脉高压。

Mushaben EM,贺喜GK,Pauciulo兆瓦,尼科尔斯WC乐评级机构TD。

公共科学图书馆·一。2012; 7(3):e32468。DOI:10.1371 / journal.pone.0032468。EPUB 2012 3月9日。

结论:
22427841
免费PMC文章
26。

翻译起始于家族性帕金森病EIF4G1突变。

Chartier-Harlin MC, Dachsel JC, Vilarino-Guell C,林肯SJ, Lepretre F, Hulihan MM, Kachergus J, Milnerwood AJ, Tapia L,宋女士,Le Rhun E, Mutez E, Larvor L, Duflot, Vanbesien-Mailliot C,克莱斯勒,罗斯OA,西冈K, Soto-Ortolaza AI,科布SA,梅尔罗斯霍奇金淋巴瘤,挂B, Keeling BH,培根JA, Hentati E,威廉姆斯L, Yanagiya, Sonenberg N,洛克哈特PJ, Zubair AC, Uitti RJ,乔aas, Krygowska-Wajs, Opala G, Wszolek ZK,基利奥的重点R, Maraganore DM, Gosal D, T (merrill Lynch),哈钦森,Bentivoglio AR, Valente EM,尼科尔斯WC,Pankratz N,Foroud T,吉布森RA,Hentati女,迪克森DW,DestéeA,花拉MJ。

牛J人类遗传学。2011年9月9日,89 (3):398 - 406。doi: 10.1016 / j.ajhg.2011.08.009。

结论:
21907011
免费PMC文章
27。

复制在家族性帕金森病数变异。

Pankratz N,杜米特留A,Hetrick KN,阳光男,拉图雷勒JC,威尔克JB,沃特C,多埃尼KF,Gusella JF,尼科尔斯WC,迈尔斯RH,Foroud T,DeStefano AL;PSG-PROGENI和GenePD调查,协调和分子遗传学实验室。

公共科学图书馆·一。2011;6 (8):e20988。doi: 10.1371 / journal.pone.0020988。Epub 2011 8月2日

结论:
21829596
免费PMC文章
28。

LRRK2相关的帕金森氏症的改性剂的全基因组关联研究。

拉图雷勒JC,亨德里克斯AE,Pankratz N,威尔克JB,沃特C,尼科尔斯WC,Gusella JF,Destefano AL,迈尔斯RH,Foroud吨;PSG-Progeni GenePD调查,协调和分子遗传学实验室。

乐章Disord。2011年9月; 26(11):2039-44。DOI:10.1002 / mds.23781。电子出版2011年6月9

结论:
21661047
免费PMC文章
29。

博士生教育的专业婚姻和家庭治疗师。

李蕊3,尼科尔斯WC

Ĵ婚姻秘境疗法。2010年7月1; 36(3):259-69。DOI:10.1111 / j.1752-0606.2009.00158.x。

结论:
20618574
30。

家族性帕金森病中的母体遗传和线粒体DNA变异。

西蒙DK,Pankratz N,Kissell DK,Pauciulo MW,沃特CA,鲁道夫A,法伊弗RF,尼科尔斯WC,Foroud吨;帕金森研究集团PROGENI调查。

BMC医学遗传学杂志。2010年4月1; 11:53。DOI:10.1186 / 1471-2350-11-53。

结论:
20356410
免费PMC文章
31。

镰状细胞疾病的胎盘生长因子水平高促进肺动脉高压。

桑达拉姆N,裁缝A,门德尔松L,WansapuraĴ,王X,Higashimoto T,Pauciulo MW,Gottliebson W,卡尔拉VK,尼科尔斯WC,加藤GJ,马立克P.

血液。2010年7月8; 116(1):109-12。DOI:10.1182 /血-2009-09-244830。电子版2010年03月24。

结论:
20335221
免费PMC文章
32。

全基因组关联研究在帕金森病发病年龄。

拉图雷勒JC,Pankratz N,杜米特留A,威尔克JB,Goldwurm S,Pezzoli G,马里亚尼CB,DeStefano AL,沃特C,Gusella JF,尼科尔斯WC,迈尔斯RH,Foroud吨;PROGENI调查,协调和分子遗传实验室;GenePD调查,协调和分子遗传学实验室。

BMC医学遗传学杂志。2009年09月22日; 10:98。DOI:10.1186 / 1471-2350-10-98。

结论:
19772629
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33。

帕金用量突变在家族性PD比简单的序列变异较大的致病性。

Pankratz N,Kissell DK,Pauciulo MW,沃特CA,鲁道夫A,法伊弗RF,黄鼠狼KS,Foroud T,尼科尔斯WC;帕金森研究集团PROGENI调查。

神经内科。2009年07月28日; 73(4):279-86。DOI:10.1212 / WNL.0b013e3181af7a33。

结论:
19636047
免费PMC文章
34。

α-突触核蛋白和家族性帕金森氏病。

Pankratz N,尼科尔斯WC,Elsaesser VE,Pauciulo MW,马立克DK,沃特CA,WojcieszekĴ,鲁道夫A,法伊弗RF,Foroud吨;帕金森研究小组 - PROGENI调查。

乐章Disord。2009年06月15日; 24(8):1125至1131年。DOI:10.1002 / mds.22524。

结论:
19412953
免费PMC文章
35。

GIGYF2的变异与帕金森病无关。

尼科尔斯WC,Kissell DK,Pankratz N,Pauciulo MW,Elsaesser VE,克拉克KA,沃特CA,鲁道夫A,WojcieszekĴ,法伊弗RF,Foroud吨;帕金森研究集团PROGENI调查。

神经内科。2009年06月2; 72(22):1886至1892年。DOI:10.1212 / 01.wnl.0000346517.98982.1b。2009年电子版03月11日。

结论:
19279319
免费PMC文章
36。

多步图案作为帕金森病的生物标记。

布莱切尔T,韦弗M,拉普J,尼科尔斯WC惠SL,灰色Ĵ,怡RD,WojcieszekĴ,Foroud T.

帕金森RELAT Disord。2009年08月; 15(7):506-10。DOI:10.1016 / j.parkreldis.2009.01.002。电子出版2009年2月10日。

结论:
19211293
免费PMC文章
37。

在GBA突变与家族性帕金森病的易感性和发病年龄有关。

尼科尔斯WC,Pankratz N,马立克DK,Pauciulo MW,Elsaesser VE,沃特CA,鲁道夫A,WojcieszekĴ,法伊弗RF,Foroud吨;帕金森研究集团PROGENI调查。

神经内科。2009年1月27; 72(4):310-6。DOI:10.1212 / 01.wnl.0000327823.81237.d1。电子出版2008年11月5日。

结论:
18987351
免费PMC文章
38。

全基因组关联研究对促进家族性帕金森病的易感基因。

Pankratz N,威尔克JB,拉图雷勒JC,DeStefano AL,沃特C,普格EW,多埃尼KF,Gusella JF,尼科尔斯WC,Foroud T,迈尔斯RH;PSG-PROGENI和GenePD调查,协调和分子遗传学实验室。

人类遗传学。2009年1月; 124(6):593-605。DOI:10.1007 / s00439-008-0582-9。电子出版2008年11月6日。

结论:
18985386
免费PMC文章
39。

在家族性帕金森氏病的抑郁症状临床相关性。

Pankratz N,黄鼠狼KS,沃特CA,鲁道夫A,Shults CW,尼科尔斯WC,Foroud吨;帕金森氏研究小组,PROGENI调查。

乐章Disord。2008年11月15日,23(15):2216 - 23所示。doi: 10.1002 / mds.22285。

结论:
18785635
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40。

鼠慢性缺氧性肺响应是菌株特异性的。

Tada Y, Laudi S, Harral J, Carr M, Ivester C, Tanabe N, Takiguchi Y, Tatsumi K, Kuriyama T,尼科尔斯WC西J.

EXP龙水库。2008年8月,34(6):313 - 23所示。doi: 10.1080 / 01902140802093204。

结论:
18600498
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41。

Lrrk2 R1441C帕金森症临床表现与散发性帕金森病相似。

Haugarvoll K,Rademakers R,Kachergus JM,Nuytemans K,罗斯OA,吉布森JM,谈EK,的Gaig C,Tolosa的E,Goldwurm S,Guidi的男,Riboldazzi G,布朗L,沃尔特U,贝内克R,伯格d,加塞Ť,TheunsĴ,帕尔斯P,评级机构P,德Deyn的PP,Engelborghs S,Pickut B,Uitti RJ,Foroud T,尼科尔斯WC,HagenahĴ,克莱因C,Samii A,Zabetian CP,博尼法蒂V,范Broeckhoven C,花拉MJ,Wszolek ZK。

神经内科。2008年4月15日; 70(16的Pt 2):1456至1460年。DOI:10.1212 / 01.wnl.0000304044.22253.03。电子出版2008年3月12日。

结论:
18337586
免费PMC文章
42。

帕金森病家庭与联动PARK8的证据LRRK2基因突变分析。

尼科尔斯WC,Elsaesser VE,Pankratz N,Pauciulo MW,马立克DK,沃特CA,鲁道夫A,Shults CW,Foroud吨;帕金森研究集团PROGENI调查。

神经内科。2007年10月30日; 69(18):1737至1744年。电子出版2007年09月05日。

结论:
17804834
43。

1型神经纤维瘤病的肺动脉高压是继发于丛性动脉病吗?

斯图尔特DR,科根JD,克莱默,米勒WT JR,克里斯蒂安森LE,Pauciulo兆瓦,梅西安LM,涂GS,汤普森WH,Pyeritz RE,刘某JH,尼科尔斯WC,儿玉男,蛾BO,罗斯DJ。

胸部。2007年9月; 132(3):798-808。2007年电子版6月15日。

结论:
17573495
44。

遗传筛查在法国特发性帕金森氏症2个LRRK2基因突变。

Funalot B,尼科尔斯WC,佩雷斯图尔Ĵ,Mercier的G,Lucotte G.

遗传学测试。2006年冬季; 10(4):290-3。

结论:
17253937
45。

R1514Q取代Lrrk2并不是一种致病性帕金森病突变。

尼科尔斯WC,马立克DK,Pauciulo MW,Pankratz N,沃特CA,鲁道夫A,Shults CW,WojcieszekĴ,Foroud吨;帕金森研究小组 - PROGENI调查。

乐章Disord。2007年1月15日; 22(2):254-7。

结论:
17149721
46。

在LRRK2比G2019S突变等都是家族性帕金森氏病的基于北美的样品中罕见。

Pankratz N,Pauciulo MW,Elsaesser VE,马立克DK,沃特CA,鲁道夫A,Shults CW,Foroud T,尼科尔斯WC;帕金森研究集团PROGENI调查。

乐章Disord。2006年12月; 21(12):2257-60。

结论:
17078063
47。

在DJ-1基因突变在家族性帕金森病少见。

Pankratz N,Pauciulo MW,Elsaesser VE,马立克DK,沃特CA,WojcieszekĴ,鲁道夫A,Shults CW,Foroud T,尼科尔斯WC;帕金森研究小组 - PROGENI调查。

神经科学快报。2006年11月20; 408(3):209-13。2006年电子版09月25日。

结论:
16997464
免费PMC文章
48。

帕金森病患者的临床特征与纯合子富含亮氨酸重复激酶2个G2019S突变。

石原L,华伦L,吉布森R,Amouri R,Lesage的S,杜尔A,Tazir男,Wszolek ZK,Uitti RJ,尼科尔斯WC,格里菲斯A,服部N,莱珀特d,瓦特R,Zabetian CP,Foroud TM,花拉MJ,布里斯A,米德尔顿L,Hentati F.

拱门神经病学。2006年9月; 63(9):1250-4。

结论:
16966502
49。

BMPR2外显子缺失/重复在家族性肺动脉高压的高频率。

科根JD,Pauciulo兆瓦,Batchman AP,MA王子,罗宾斯IM,绿篱LK,斯坦顿KC,惠勒LA,菲利普斯JA 3日,劳埃德JE,尼科尔斯WC

牛J和呼吸暴击护理医学。2006年09月01日; 174(5):590-8。电子版2006年5月25日。

结论:
16728714
免费PMC文章
50.

听力老年男性和DFNA18基因损伤的敏感性。

Garringer HJ,Pankratz ND,尼科尔斯WC,里德T。

拱门耳鼻咽喉头颈外科。2006年5月; 132(5):506-10。

结论:
16702566

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