％0期刊论文％A莫雷尔，尼古拉斯·W.％A奥尔德雷德，Micheala A.％A涌，温迪K.％A埃利奥特C.格雷戈里％A尼科尔斯，威廉C.％A Soubrier，弗洛朗％A TREMBATH，理查德·Ç。％A劳埃德，詹姆斯·E·％T遗传学与肺动脉高血压％d 2019％R 10.1183 / 13993003.01899-2018％Ĵ欧洲呼吸杂志％P 1801899％V 53％N 1％X的基因组自2000年以来已经出现了重大进展在我们的基因和肺动脉高压（PAH）基因组的认识，虽然仍有许多发现。根据现有的知识，诊断为特发性肺动脉高压患者25-30％有自己的病情底层孟德尔遗传原因和应列为遗传PAH（HPAH）。在这里，我们总结PAH的已知的遗传和基因组驱动程序时，这些见解提供了到病理学，并提供了新的治疗方法的发展机遇。此外，确定HPAH中观察到的不完全外显因素进行了讨论。基因检测和咨询，并与PAH患者的临床管理基因诊断的影响，目前可用的方法，现介绍。在DNA测序技术的进步正在迅速扩大我们的规模较大的同伙进行基因组学研究的能力。在未来，这样的研究将提供PAH的遗传贡献的更完整的画面，并有可能，这disease.State遗传学和肺动脉高压和见解基因组学的艺术和研究视角的分子分型为病理学的http：//ow.ly/dkkq30mgDo2％U //www.qdcxjkg.com/content/erj/53/1/1801899.full.pdf