RT期刊文章SR电子T1遗传学和基因组学的肺动脉高血压摩根富林明欧洲呼吸杂志乔和J FD欧元欧洲呼吸学会SP 1801899 10.1183/13993003.01899 -2018签证官53是1 A1莫雷尔,尼古拉斯·w·A1 Aldred Micheala a A1涌,温迪·k·A1188bet官网地址艾略特,c . Gregory A1尼克尔斯,威廉·c·A1 Soubrier,弗洛伦特·A1 Trembath, Richard c . A1劳埃德,James e .年2019 UL //www.qdcxjkg.com/content/53/1/1801899.abstract AB自2000年以来已经有了很大的进步在我们理解遗传和基因组学的肺动脉高血压(PAH),但发现其实还有很多。根据现有的知识，约25-30%确诊为特发性PAH的患者有潜在的孟德尔遗传原因，应归类为遗传性PAH (HPAH)。在这里，我们总结了PAH已知的遗传和基因组驱动因素，这些因素为病理生物学提供的见解，以及为开发新的治疗方法提供的机会。此外，还讨论了决定在HPAH中观察到的不完全外显率的因素。目前可用的方法，遗传检测和咨询，和影响的遗传诊断对临床管理的PAH患者，提出。DNA测序技术的进步正在迅速扩大我们进行大规模基因组研究的能力。在未来，这些研究将提供对PAH的遗传贡献的更完整的图片，并可能提供这种疾病的分子分类。肺动脉高压的遗传学和基因组学和病理生物学的见解的艺术和研究前景的状态http://ow.ly/dkkq30mgDo2