TY - T1的遗传学和基因组学的肺动脉高血压JF -欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.01899 -2018欧元六世- 53 - 1 SP - 1801899 AU -莫雷尔,尼古拉斯·w . AU - Aldred Micheala a . AU - Chung,温迪k . AU -艾略特,c . Gregory AU -尼科尔斯,威廉·c·AU - Soubrier,弗洛伦特·盟——Trembath Richard c . AU -劳埃德,James e . Y1 - 2019/01/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/53/1/1801899.abstract N2 -自2000年以来已经有了很大的进步在我们理解遗传和基因组学的肺动脉高血压(PAH),但发现其实还有很多。基于现有知识,大约25 - 30%的患者诊断为特发性多环芳烃有一个潜在的孟德尔遗传原因的条件和应归类为可遗传的多环芳烃(HPAH)。在这里,我们总结已知的基因和基因组的司机多环芳烃,这些见解提供病理学,新治疗方法的发展机会。此外,决定不完全外显率的因素中观察到HPAH进行了讨论。基因检测和咨询,目前可用的方法和基因诊断的影响在PAH患者的临床管理。DNA测序技术的进步正在迅速扩大我们的能力进行基因组研究规模庞大的军团。在未来,这样的研究将提供一个更完整的遗传贡献PAH,该疾病的可能,分子分类。国家的艺术和研究视角在遗传学和基因组学的肺动脉高压和见解病理学http://ow。ly / dkkq30mgDo2 ER -