TY - JOUR T1 -肺动脉高压的遗传学和基因组学JF -欧洲呼吸杂志JO - Eur Respir J DO - 10.1183/13993003.01899-2018 VL - 53 IS - 1 SP - 1801899 AU - Morrell, Nicholas W. AU - Aldred, Micheala A. AU - Chung, Wendy K. AU - Elliott, C. Gregory AU - Nichols, William C. AU - Soubrier, Florent AU - Trembath, Richard C. AU - Loyd，James E. Y1 - 2019/01/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/53/1/1801899.abstract N2 -自2000年以来，我们对肺动脉高压(PAH)的遗传和基因组学的理解取得了重大进展，尽管仍有许多有待发现的地方。根据现有的知识，约25-30%的特发性PAH患者有潜在的孟德尔遗传原因，应被归类为遗传性PAH (HPAH)。在这里，我们总结了已知的多环芳烃的遗传和基因组驱动因素，它们为病理生物学提供的见解，以及为开发新的治疗方法提供的机会。此外，还讨论了决定HPAH中观察到的不完全外显率的因素。本文介绍了目前可用的基因检测和咨询方法，以及基因诊断对PAH患者临床管理的影响。DNA测序技术的进步正在迅速扩大我们在大规模队列中进行基因组研究的能力。在未来，这类研究将提供对多环芳烃的遗传贡献的更完整的图景，并可能提供这种疾病的分子分类。肺动脉高压的遗传学和基因组学的研究现状和研究前景，以及对病理生物学的见解http://ow.ly/dkkq30mgDo2 ER -