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项目:241个项目中的1至50个

1。

PAH患者的表型和预后TBX4.突变。

ThoréP,Girerd B,JAIS X,Savale L,Ghigna MR,Eyries男,利维男,Ovaert C,Servettaz A,Guillaumot A,多芬C,Chabanne C,Boiffard E,COTTIN V,佩罗斯楼Simonneau G,希特博恩ö,Soubrier F.A、Humbert M、Montani D、Bonnet D、Remy-Jardin M、Chaouat A、Humbert M、Montani

EUR RESPIR J..2020年2月20日。pii: 1902340。doi: 10.1183/13993003.02340 -2019人。[印刷前的Epub]

PMID:
32079640
2。

家族性肺动脉高压KDR.杂合子功能丧失。

眼镜M,Montani D,Girerd B,Favrolt N,Riou M,Faivre L,Manaud G,Perros F,GräfS,Morrell NW,Humbert M,Soubrier F.

EUR RESPIR J..2020年1月24日。pii: 1902165。doi: 10.1183/13993003.02165 -2019人。[印刷前的Epub]

PMID:
31980491.
3.

遗传出血性脑引伸性患者脾动脉瘤的较高率:血管意义和风险因素。

卖方J,Karam C,Beauchet A,Dallongeville A,Binsse S,Blivet S,Bourgault-Villada I,Charron P,Chinet T,Deyries M,Fagnou C,Lesniak J,LESUR G,Lucas J,Nicod-Tran A,Ozannea,palmyre a,Soubrier F.,el hajjam m,lacombe p。

普罗斯一体.2020年1月23日,15 (1):e0226681。doi: 10.1371 / journal.pone.0226681。eCollection 2020。

4.

肺动脉高压红细胞分布宽度的孟德利安随机分析。

Ulrich A, Wharton J, Thayer TE, Swietlik EM, Assad TR, Desai AA, Gräf S, Harbaum L, Humbert M, Morrell NW, Nichols WC,Soubrier F., Southgate L, Trégouët DA, Trembath RC, Brittain EL, Wilkins MR, Prokopenko I, Rhodes CJ;美国国立卫生研究院生物资源-罕见疾病联盟;英国PAH队列研究联盟;以及美国多环芳烃生物样本库联盟。

EUR RESPIR J..2020 2月12日; 55(2)。PII:1901486.Doi:10.1183 / 13993003.01486-2019。印刷2020 2月

5.

表征GDF2BMP9和BMP10在肺动脉高血压中的突变和水平。

霍奇森J, Swietlik EM、鲑鱼RM, Hadinnapola C,尼克里奇,沃顿J,郭J, Liley J, Haimel M, Bleda M,索斯盖特L, Machado RD,马丁JM,崔西厘米,耶茨K,多尔蒂LC, Shamardina O,怀特霍姆D,霍尔顿,Bogaard HJ,教会C, Coghlan G, Condliffe R, Corris PA, Danesino C,巢窝,Gall H, Ghio年代,Ghofrani哈,吉布斯JSR, Girerd B,Houweling AC, Howard L, Humbert M, Kiely DG, Kovacs G, Lawrie A, MacKenzie Ross RV, Moledina S, Montani D, Olschewski A, Olschewski H, Ouwehand WH, Peacock AJ, Pepke-Zaba J, Prokopenko I, Rhodes CJ, Scelsi L, Seeger W,Soubrier F., Suntharalingam J, Toshner MR, Trembath RC, Noordegraaf AV, Wort SJ, Wilkins MR, Yu PB, Li W, Gräf S, Upton PD, Morrell NW。

am j respir crit care med.2020年3月1日,201(5):575 - 585。doi: 10.1164 / rccm.201906 - 1141摄氏度。

PMID:
31661308.
6.

儿童和成人病例中遗传性肺动脉高压突变的范围扩大。

Eyries M, Montani D, Nadaud S, Girerd B, Levy M, Bourdin A, Trésorier R, Chaouat A, Cottin V, Sanfiorenzo C, Prevot G,雷诺-高伯特M, Dromer C, Houeijeh A, Nguyen K, Coulet F, Bonnet D, Humbert M,Soubrier F.

EUR RESPIR J..2019年3月14日; 53(3)。PII:1801371.Doi:10.1183 / 13993003.01371-2018。打印2019年3月

PMID:
30578383
7.

肺动脉高压的遗传学和基因组学。

Morrell NW, Aldred MA, Chung WK, Elliott CG, Nichols WC,Soubrier F., Trembath RC, Loyd JE。

EUR RESPIR J..2019年1月24日; 53(1)。PII:1801899. DOI:10.1183 / 13993003.01899-2018。印刷2019年1月

8.

肺动脉高血压风险遗传决定因素:国际基因组协会研究与荟萃分析。

罗兹CJ Batai K, Bleda M, Haimel M,索斯盖特L,日尔曼M, Pauciulo MW, Hadinnapola C,阿曼J, Girerd B, Arora,骑士J, Hanscombe KB,圆锥形石垒JH, Kaakinen M, Gall H,乌尔里希,Harbaum L, Cebola我,费雷尔J, Lutz K, Swietlik EM, Ahmad F, Amouyel P,阿切尔SL, Argula R,奥斯汀,Badesch D,问题,巴内特C, Benza R, Bhatt N, Bogaard HJ,汉堡CD, Chakinala M,教会C, Coghlan詹,Condliffe R, Corris PA, Danesino C, Debette年代,艾略特CG, Elwing J,巢窝,福丁T,因特网,弗朗茨RP,霜,加西亚JGN, Ghio年代,Ghofrani哈,吉布斯JSR,哈雷J, H,希尔NS,赫希R, Houweling AC,霍华德LS,艾薇D,基利DG,科林格J, Kovacs G,拉姆T,劳德M,马查多路,麦肯齐罗斯房车,Marsolo K,马丁•LJ Moledina年代,Montani D, Nathan SD,纽汉姆M Olschewski, Olschewski H, Oudiz RJ, Ouwehand WH,孔雀AJ, Pepke-Zaba J,拉赫曼Z,罗宾斯,登DM, Rosenzweig EB, Saydain G, Scelsi L, Schilz R,西格W,沙福尔厘米,希姆斯RW,西蒙•M Sitbon O, Suntharalingam J,唐H, Tchourbanov AY, Thenappan T,Torres F、Toshner MR、Treacy CM、Vonk Noordegraaf A、Waisfisz Q、Walsworth AK、Walter RE、Wharton J、White RJ、Wilt J、Wort SJ、Yung D、Lawrie A、Humbert M、Soubrier F., Trégouët DA, Prokopenko I, Kittles R, Gräf S, Nichols WC, Trembath RC, Desai AA, Morrell NW, Wilkins MR;英国NIHR生物资源罕见病联盟;英国PAH队列研究联盟;美国PAH生物样本库联盟。

刺血针HESPIR MED..2019年3月,7(3):227 - 238。doi: 10.1016 / s2213 30409 - 0 - 2600(18)。Epub 2018 12月5日。

9.

无症状载体中CTNNA1种系突变的临床意义。

Benusiglio Pr,Colas C,Guillerm E,Canard A,Delhomelle H,Warcoin M,Bellanger J,Eyries M,Zizi M,Netter J,Soubrier F.,Parc Y,MourRegot A,Maran Gonzalez A,Cusin v,Denis Ja,Soupier I,Svrcek M,Coulet F.

胃癌.2019年7月22日(4):899-903。DOI:10.1007 / S10120-018-00907-7。EPUB 2018年12月4日。

PMID:
30515673
免费文章
10。

肺动脉高压下的功能丧失ABCC8突变。

朱马Bohnen女士,L, N,气H, C特工,Gonzaga-Jauregui C,杜威铁、Overton JD,里德詹,Shuldiner AR,巴拉,桑普森KJ, Bleda M, Hadinnapola C, Haimel M, Bogaard HJ,教会C, Coghlan G, Corris PA,巢窝,吉布斯JSR, Girerd B, Houweling AC,亨伯特M, Guignabert C,基利DG,洛瑞,麦肯齐罗斯房车,马丁•JM Montani D,Peacock AJ, Pepke-Zaba J,Soubrier F.,Suntharalingam J,Toshner M,Treaccy Cm,Trembath RC,Vonk Noordegaaf A,Worton J,Wilkins Mr,Wort SJ,Yates K,GräfS,Morrell NW,Krishnan U,Rosenzweig Eb,Shen Y,Nichols CG,Kass Rs,Chung WK。

CirC基因组Precis Med.2018年10月,11 (10):e002087。doi: 10.1161 / CIRCGEN.118.002087。

11.

家族性乳腺癌和DNA修复基因:从成因研究中的已知和新的易感基因的见解,以及对多烯面板测试的影响。

Girard E,Eon-Marchais S,Olaso R,Renault Al,Damiola F,Dondon Mg,Barjhoux L,Goidin D,Meyer V,Le Gal D,Beauvallet J,Mebirouk N,Lonjou C,Coignard J,Marcou M,Cavaciuti e,波拉德C,Bihoreau Mt,Cohen-Haguenauer O,Leroux D,Penet C,Fert-Ferrer S,Colas C,Frebourg T,Euteer F,Adenis C,Fajac A,Gladieff L,Tinat J,Floquet A,Chiesa J,Giraud S,Meverimousque I,Soubrier F.,Audebert-Bellanger S,Limacher JM,Lasset C,Lejeune-Dumoulin S,Dreyfus H,Bignon Yj,Longy M,Pujol P,Venat-Bouvet L,Bonadona V,Berthet P,Luporsi E,Maugard CM,NoguèsC,DelnatteC,Fricker JP,Gesta P,Faivre L,Lortortholary A,Buecher B,Caron O,Gauthier-Villars M,Soupier I,Servant N,Boland A,Mazoyer S,Deleuze JF,Stoppa-Lyonnet D,Andrieu N,Lesueur F.

in j癌症.2019年4月15日,144(8):1962 - 1974。doi: 10.1002 / ijc.31921。Epub 2018 11月13日。

12.

遗传性肺动脉高压的罕见序列变异的鉴定。

Gräfs,Haimel M,Bleda M,Hadinnapola C,Zhate L,Li W,Hodgson J,Liu B,Salmon Rm,Southwood M,Machado Rd,Martin JM,Treacon Cm,Yates K,Daugherty LC,Shamardina O,Whitehorn D,Holden S,Aldred M,Bogaard Hj,Church C,Coghlan G,Condliffe R,Corris Pa,Danesino C,Eyries M,Gall H,Ghio S,Ghofrani Ha,Gibbs JSR,Girerd B,Houweling Ac,Howard L,Howard L,HumbertM,Kiely DG,Kovacs G,Mackenzie Ross RV,Moledina S,Montani D,Newnham M,Olschewski A,Olschewski H,孔雀AJ,Pepke-Zaba J,Prokopenko I,Rhope CJ,Scelsi L,Scelsi L,Scelsi L,Scelsi L,Scelsi L,Scelsi L,Scelsi L,Scelsi L,Scelsi L,Scelsi L,Scelsi L,Scelsi L,Scelsi L,Scelsi L,Scelsi L,Scelsi L,Scelsi L,Scelsi L,Scelsi L,Secelsi L,Scelsi L,Secelsi W,Soubrier F.,Stein Df,Suntharingam J,Swietlik Em,Toshner Mr,Van Heel Da,Vonk Noordegaaf A,Waisfisz Q,Worton J,Wort Sj,Ouwehand Wh,Soranzo N,Lawrie A,Upton PD,Wilkins Mr,Trembath Rc,Morrell NW.

NAT CANCE.2018年4月12日,9(1):1416。doi: 10.1038 / s41467 - 018 - 03672 - 4。

13.

中枢神经系统动脉瘘儿童的临床和遗传发现。

Saliou g,眼镜m,iacobucci m,knebel jf,waill mc,coulet f,ozanne a,Soubrier F.

安神经.2017年12月; 82(6):972-980。DOI:10.1002 / ANA.25106。EPUB 2017年12月12日。

PMID:
29171923
14.

肺静脉闭塞疾病中肺血管改造图案及一般控制非胶版2(GCN2)的表达。

Nossent EJ, Antigny F, Montani D, Bogaard HJ, Ghigna MR, Lambert M, Thomas de Montpréville V, Girerd B, Jaïs X, Savale L, Mercier O, Fadel E,Soubrier F., Sitbon O, Simonneau G, Vonk Noordegraaf A, Humbert M, Perros F, Dorfmüller P。

J心肺移植.2018年5月; 37(5):647-655。DOI:10.1016 / J.Healun.2017.09.022。EPUB 2017年10月4日。

PMID:
29108819.
15.

rasa1相关疾病的产前分子诊断

Palmyre A,Eyries M,Senat MV,Ozanne A,Staraci S,Dufour P,ChineT T,Lacombe P,Soubrier F., Charron P。

Prenat诊断.2017年12月37日(12):1261-1264。DOI:10.1002 / PD.5165。EPUB 2017年11月21日。

PMID:
29025196
16.

的表型特征EIF2AK4在临床上被临床患者患者突变载体患者患有肺动脉高血压。

Hadinnapola C, Bleda M, Haimel M, Screaton N,迅速,Dorfmuller P,普雷斯顿SD, Southwood M, Hernandez-Sanchez J,马丁J,崔西C,耶茨K, Bogaard H, C,教堂Coghlan G, Condliffe R, Corris PA,吉布斯,Girerd B,霍尔顿,亨伯特M,基利DG,洛瑞,Machado R,麦肯齐罗斯R, Moledina年代,Montani D,纽汉姆M,孔雀,Pepke-Zaba J,Rayner-Matthews P, Shamardina O,Soubrier F.,Southgate L,Suntharingam J,Toshner M,Trembath R,Vonk Noordegaaf A,Wilkins Mr,Wort SJ,沃顿省;NIHR生物源 - 罕见疾病联盟;英国国家队列特发性和遗传性PAH,GRÄFS,Morrell NW研究。

循环.2017年11月21日; 136(21):2022-2033。DOI:10.1161 / Circularyaha.117.028351。EPUB 2017年9月28日。

17.

确诊遗传性出血性疾病儿童肺动脉畸形的非侵袭性CT筛选:两位儿科中心的结果。

Soysal N, Eyries M, Verlhac S, Escabasse V, Remus N, Tamalet A, Rioux JY, franz - abella S, Vasile M, Robert S, Delestrain C, Hau I, Ducou-Le Pointe H,Soubrier F., Carette MF, Epaud R。

Pediatr Pulmonol.2017年5月,52(5):642 - 649。doi: 10.1002 / ppul.23649。2017年2月6日。

PMID:
28165669.
18.

遗传性和散发性肺静脉闭塞性疾病的临床表型和预后:一项基于人群的研究

Montani D,Girerd B,Jaïsx,levy m,amar d,savale l,Dorfmüllerp,seferian a,lau em,eyries m,Le Pavec J,Parent F,Bonnet D,Bonnet D,Bonnet D,Soubrier F.,Fadel E,Sitbon O,Simonneau G,Humbert M.

刺血针HESPIR MED..2017年2月;5(2):125 - 134。doi: 10.1016 / s2213 - 2600(16) 30438 - 6。2017年1月11日。

PMID:
28087362
19.

BMPR2突变状态影响肺动脉高压支气管血管的变化。

Ghigna Mr,Guignabert C,Montani D,Girerd B,JaïsX,Savale L,HervéP,Thomas deMontprévillev,梅蒂米尔o,sitbon o,Soubrier F., Fadel E, Simonneau G, Humbert M, Dorfmüller P。

EUR RESPIR J..2016年12月,48(6):1668 - 1681。doi: 10.1183/13993003.00464 -2016人。Epub 2016 11月3日。

PMID:
27811071
免费文章
20。

肺动脉高压的分子遗传诊断:复杂性增加。

巢窝,Soubrier F.

Rev Esp Cardiol(英文版).2016年11月69(11):1003-1004。DOI:10.1016 / J.REC.2016.05.026。EPUB 2016年9月12日。英语,西班牙语。没有可用的抽象。

PMID:
27634583
21。

一组儿童肺动脉高压的遗传分析。

Levy M,Eyries M,Szezepanski I,Ladouceur M,Nadaud S,Bonnet D,Soubrier F.

EUR RESPIR J..2016年10月,48(4):1118 - 1126。doi: 10.1183/13993003.00211 -2016人。Epub 2016年9月1日

PMID:
27587546
免费文章
22。

肺静脉闭塞病。

Montani D, Lau EM, Dorfmüller P, Girerd B, Jaïs X, Savale L, Perros F, Nossent E, Garcia G, Parent F, Fadel E,Soubrier F.、Sitbon O、Simonneau G、Humbert M。

EUR RESPIR J..2016年5月; 47(5):1518-34。DOI:10.1183 / 13993003.00026-2016。2016年3月23日。审查。

PMID:
27009171
免费文章
23。

常驻PW1+祖细胞参与肺动脉高压期间血管重塑。

Dierick F, Héry T, Hoareau-Coudert B, moougenot N, Monceau V, Claude C, Crisan M, Besson V, Dorfmüller P, Marodon G, Fadel E, Humbert M, Yaniz-Galende, Hulot JS, Marazzi G, Sassoon D,Soubrier F.,Nadaud S.

中国保监会Res.2016年3月4日; 118(5):822-33。DOI:10.1161 / CircreSaha.115.307035。EPUB 2016年1月12日。

PMID:
26838788
24。

BMPR2肺动脉高压突变和存活:个别参与者数据META分析。

Evans JD, Girerd B, Montani D, Wang XJ, Galiè N, Austin ED, Elliott G, Asano K, Grünig E, Yan Y, Jing ZC, Manes A, Palazzini M, Wheeler LA, Nakayama I, Satoh T, Eichstaedt C, Hinderhofer K, Wolf M, Rosenzweig EB, Chung WK,Soubrier F.,Simonneau G,Sitbon O,GräfS,Kaptoge S,Di Angelantonio E,Humbert M,Morrell NW。

刺血针HESPIR MED..2016年2月,4(2):129 - 37。doi: 10.1016 / s2213 - 2600(15) 00544 - 5。Epub 2016 1月19日。

25.

创世纪:法国国家资源研究缺失乳腺癌的遗传性。

Sinilnikova OM、Dondon毫克Eon-Marchais年代,Damiola F, Barjhoux L, Marcou M, Verny-Pierre C, Sornin V, Toulemonde L, Beauvallet J,勒加D, Mebirouk N, Belotti M,卡隆O, Gauthier-Villars M, Coupier我Buecher B, Lortholary, Dugast C,罗马人P,弗里克JP, Nogues C,副检察官L, Luporsi E, Berthet P, Delnatte C, Bonadona V, Maugard厘米,Pujol P,Lasset C、Longy M、Bignon YJ、Adenis C、Venat-Bouvet L、Demange L、Dreyfus H、Frenay M、Gladieff L、Mortemousque I、Audebert-Bellanger S、Soubrier F.Giraud年代,Lejeune-Dumoulin年代,西威尔,Limacher JM, Chiesa J, Fajac,弗洛凯,Eisinger F, Tinat J,可乐C, Fert-Ferrer年代,Penet C, Frebourg T, Collonge-Rame MA Barouk-Simonet E, Layet V, Leroux D, Cohen-Haguenauer O, Prieur F, Mouret-Fourme E, F Cornelis, Jonveaux P,贝拉O, Cavaciuti E, Tardivon, Lesueur F, Mazoyer年代,Stoppa-Lyonnet D, andreeu N。

BMC癌症.2016年1月12日,十六13。doi: 10.1186 / s12885 - 015 - 2028 - 9。

26.

肺动脉高压全国转诊中心的遗传咨询。

Girerd B,Montani D,JaïsX,眼镜M,Yaici A,Sztrymf B,Savale L,父母F,Coull F,Godinas L,Lau Em,Tamura Y,Sitbon O,Soubrier F.、西蒙诺G、亨伯特M。

EUR RESPIR J..2016年2月,47(2):541 - 52。doi: 10.1183/13993003.00717 -2015人。Epub 2015年12月23日。

PMID:
26699722
免费文章
27.

职业接触有机溶剂:肺部闭塞性疾病的危险因素。

Montani D,Lau Ey,Descatha A,JaïsX,Savale L,Andujar P,Bensefa-Colas L,Girerd B,Zendah I,Le Pavec J,Seferian A,Perros F,DorfmüllerP,Fadel E,Soubrier F.、Sitbon O、Simonneau G、Humbert M。

EUR RESPIR J..2015年12月; 46(6):1721-31。DOI:10.1183 / 13993003.00814-2015。EPUB 2015年11月5日。

PMID:
26541523
免费文章
28.

肺动脉高压:关于建立和新兴分子遗传缺陷的目前的视角。

Machado Rd,Southgate L,Eichstaedt Ca,Aldred Ma,Austin Ed,Best DH,Chung WK,Benjamin N,Elliott CG,Eyries M,Fischer C,GräfS,Hinderhofer K,Humbert M,Keiles SB,Loyd Je,Morrell NW,纽曼jh,Soubrier F., Trembath RC, Viales RR, Grünig E。

哼哼笨蛋.2015年12月36日(12):1113-27。DOI:10.1002 / HUMU.22904。EPUB 2015年10月12日。审查。

29.

基于微卫星不稳定性和淋巴细胞耐受对甲基化试剂的构成失配修复综合征的诊断。

博多年代,可乐C, Buhard O, Collura, Tinat J, Lavoine N,吉尤,Chalastanis,拉菲特P, Coulet F, Buisine MP, Ilencikova D, Ruiz-Ponte C, Kinzel M, Grandjouan年代,Brems H,北卡罗来纳州,布兰奇H,王Q,卡隆O,歌舞表演啊,Svrcek M, Vidaud D,冻糕B, Verloes, Knappe UJ,Soubrier F.、Mortemousque我花环,Auclair-Perrossier J, Frebourg T, Flejou摩根富林明,Entz-Werle N,勒克莱尔J,无论D, Cohen-Haguenauer O,戈德堡Y,格迪斯,Fedhila F, Mathieu-Dramard M,哈梅林R, Wafaa B, Gauthier-Villars M, Bourdeaut F,谢里丹E, Vasen H, Brugieres L, Wimmer K, Muleris M,所得钱款;欧洲联盟“关心CMMRD”。

胃肠病学.2015年10月,149 (4):1017 - 29. - e3。doi: 10.1053 / j.gastro.2015.06.013。Epub 2015年6月25日。

PMID:
26116798.
30.

体细胞C.34g> T KRAS突变:Mutyh相关息肉蛋白的新试验试验?

AiméA,Coulet F,Lefevre JH,Colas C,Cervera P,Flejou JF,Lascols O,Soubrier F.,帕洛阿尔托研究中心Y。

癌症类型.2015年7月8日; 208(7-8):390-5。DOI:10.1016 / J.Cancergen.2015.04.005。EPUB 2015年4月23日。

PMID:
26056087.
31。

[肺动脉高压的遗传学和基因组学。

Soubrier F., Chung WK, Machado R, Grünig E, Aldred M, Geraci M, Loyd JE, Elliott CG, Trembath RC, Newman JH, Humbert M。

Turk Kardiyol Dern Ars.2014年10月; 42 4套1:17-28。土耳其。

PMID:
25697031.
免费文章
32。

骨形态发生蛋白受体2型细胞质尾突变携带者肺动脉高压的特征

Girerd B,Coult F,JaïsX,Eyries M,Van der Bruggen C,De Man F,Houweling A,DorfmüllerP,Savale L,Sitbon O,Vonk-Noordegaaf A,Soubrier F.,Simonneau G,Humbert M,Montani D.

胸部.147年5月,2015(5):1385 - 1394。doi: 10.1378 / chest.14 - 0880。

PMID:
25429696
33。

EIF2AK4突变肺部闭塞性疾病中嗜患儿呼吸困难的机制。

Laveneziana P,Montani D,DorfmüllerP,Girerd B,Sitbon O,JaïsX,Savale L,Eyries M,Soubrier F.,Similowski T,Simonneau G,Humbert M,加西亚G.

EUR RESPIR J..2014年10月,44(4):1069 - 72。doi: 10.1183/09031936.00088914。Epub 2014年8月19日。没有可用的抽象。

PMID:
25142489.
免费文章
34。

靶蛋白在正常而非绝氧精子中靶蛋白的蛋白质组学鉴定。

Frapsauce C,Pionneau C,Bouley J,Delarouziere V,Berthaut I,Ravel C,Antoine JM,Soubrier F.曼德尔鲍姆J。

Fertil Stillile.2014年8月,102(2):372 - 80。doi: 10.1016 / j.fertnstert.2014.04.039。Epub 2014年5月29日。

PMID:
24882558
35。

肺动脉高压的遗传学和基因组学。

Soubrier F., Chung WK, Machado R, Grünig E, Aldred M, Geraci M, Loyd JE, Elliott CG, Trembath RC, Newman JH, Humbert M。

J am Coll Cardiol.2013年12月24日; 62(25个):D13-21。DOI:10.1016 / J.JACC.2013.10.035。审查。

PMID:
24355637
免费文章
36。

EIF2AK4突变导致肺部闭塞性疾病,一种隐性形式的肺动脉高压。

Eyries M, Montani D, Girerd B, Perret C, Leroy A, Lonjou C, Chelghoum N, Coulet F, Bonnet D, Dorfmüller P, Fadel E, Sitbon O, Simonneau G, Tregouët DA, Humbert M,Soubrier F.

Nat麝猫.2014年1月; 46(1):65-9。DOI:10.1038 / NG.2844。EPUB 2013 DEC 1。

PMID:
24292273
37.

家族性偏瘫偏头痛合并ATP1A2通道病的肺动脉高压。

Montani D,Girerd B,Günthers,Riant F,Tournier-Lasserve E,Magy L,Maazi N,Guignabert C,Savale L,Sitbon O,Simonneau G,Soubrier F.,Humbert M.

EUR RESPIR J..2014年2月,43(2):641 - 3。doi: 10.1183/09031936.00147013。2013年10月17日。没有可用的抽象。

PMID:
24136331.
免费文章
38.

骨形态发生蛋白通过上调α-B晶体来保护肺部微血管内皮细胞免受凋亡。

Ciumas M, Eyries M, Poirier O, Maugenre S, Dierick F, Gambaryan N, Montagne K, Nadaud S,Soubrier F.

动脉血栓血管生物学.2013年11月33(11):2577-84。DOI:10.1161 / ATVBAHA.1133.301976。EPUB 2013年9月26日。

PMID:
24072698
39.

BRCA1/2综合征和Lynch综合征遗传咨询和检测的转诊不足:一项基于240134次咨询和134,652次遗传检测的全国性研究。

Pujol P, Lyonnet DS, Frebourg T, Blin J, Picot MC, Lasset C, Dugast C, Berthet P, de Paillerets BB, Sobol H, Grandjouan S,Soubrier F.、Buecher B、Guimbaud R、Lidereau R、Jonveaux P、Houdayer C、Giraud S、Olschwang S、Nogue E、Galibert V、Bara C、Nowak F、Khayat D、Nogues C。

乳腺癌res治疗.2013年8月; 141(1):135-44。DOI:10.1007 / S10549-013-2669-9。2013年8月24日。

PMID:
23974829.
40。

中国遗传性出血性毛细血管扩张相关性肺动脉高压患者的临床和遗传特征。

陈毅,杨qh,刘d,刘qq,眼镜m,wen l,wu wh,江x,元p,张r,Soubrier F.静佐。

EUR J Clin Invest.2013年10月43(10):1016-24。DOI:10.1111 / ECI.12138。EPUB 2013 8月6日。

PMID:
23919827
41。

肺动脉高压的一种新的通道病。

Ma L, Roman-Campos D, Austin ED, Eyries M, Sampson KS,Soubrier F.,Germain M,Trégouītda,博尔茨库克A,Rosenzweig EB,Girerd B,Montani D,Humbert M,Loyd Je,Kass Rs,Chung WK。

n Engl J Med.2013年7月25日; 369(4):351-361。DOI:10.1056 / NEJMOA1211097。

42。

全基因组关联分析确定肺动脉高压的易感位点。

日尔曼M,巢窝M, Montani D, Poirier O, Girerd B, Dorfmuller P, Coulet F, Nadaud年代,Maugenre年代,Guignabert C, Carpentier W, Vonk-Noordegraaf,利维M, Chaouat,兰伯特JC,伯特兰M, Dupuy称:"现在,Letenneur L, M莱斯罗普,Amouyel P•德•拉威尔TJ Delcroix M,奥斯汀,罗宾斯IM, Hemnes AR,劳埃德我,Berman-Rosenzweig E, Barst RJ,钟工作,Simonneau G, Trégouët DA, Humbert M,Soubrier F.

Nat麝猫.2013年5月,45(5):518 - 21所示。doi: 10.1038 / ng.2581。2013年3月17日。

43。

从ACE多态性到全基因组eQTL的搜索。

Soubrier F.

J Clin Invest..2013年1月,123(1):111 - 2。doi: 10.1172 / JCI66618。Epub 2013年1月2日审查。

44。

常规施肥术失效术术术语:寻找血管紧张素转化酶的缺乏睾丸同工酶。

Fourati Ben Mustapha S,Coulet F,Eyries M,De Larouziere V,Ravel C,Berthaut I,Antoine JM,Soubrier F.曼德尔鲍姆J。

基本中国Androl.2013年8月29日; 23:4。DOI:10.1186 / 2051-4190-23-4。Ecollection 2013。

45。

[在预期或新生儿期间发现脑畸形血管疾病的医疗。

Sachet M,Tardieu M,Durand P,Ozanne A,Soubrier F.,Tissièresp,chevret l,husson b,adamsbaum c,bellesme c,senat mv,ducreux d,saliou g;CentredeRéférenceDsMaladiesNeurovasculares畸形De L'Enfant。

拱门儿科.2013年1月20日(1):74-81。DOI:10.1016 / J.Arcped.2012.10.019。2012年12月21日。法语。

PMID:
23266172
46。

肺动脉高压时小血小板微粒水平升高。

Nadaud S,Pooirier O,Girerd B,Blanc C,Montani D,Eyries M,Imbert-Bismut F,Pacheco A,Vigne J,Treegouet Da,Humbert M,Soubrier F.

EUR J Clin Invest.2013年1月,43(1):64 - 71。doi: 10.1111 / eci.12018。2012年11月26日。

PMID:
23176388
47。

可塑性相关基因1抑制溶血磷脂酸诱导的血管平滑肌细胞迁移和增殖,防止新生内膜形成。

Gaaya A,Poirier O,Mougenot N,Hery T,Atassi F,Marchand A,Saulnier-Blachache JS,Amour J,Vogt J,Lompréam,Soubrier F.,Nadaud S.

AM J Physiol Cell Physiol.2012年11月15日; 303(10):C1104-14。DOI:10.1152 / ajpcell.00051.2012。EPUB 2012 SEP 26。

PMID:
23015549
免费文章
48。

Somic Mosaicism和双重体击中可导致MSI结直肠癌。

Sourrouille I,Coulet F,Lefevre JH,Colas C,Eyries M,Svrcek M,Bardier-Dupas A,Parc Y,Soubrier F.

FAM癌症.2013年3月; 12(1):27-33。DOI:10.1007 / S10689-012-9568-9。

PMID:
22987205
49.

基于内皮细胞中BMP信号的抑制脂蛋素表达。

Poirier O, Ciumas M, Eyries M, Montagne K, Nadaud S,Soubrier F.

AM J Physiol Cell Physiol.2012年12月1日,303 (11):C1139-45。doi: 10.1152 / ajpcell.00168.2012。2012年8月15日。

PMID:
22895257.
免费文章
50。

罕见变异在不明多发腺瘤性息肉病和早发性结直肠癌中的作用。

Lefevre JH, Bonilla C, Colas C, Winney B, Johnstone E, Tonks S, Day T, Hutnik K, Boumertit A,Soubrier F.,Midgley R,Kerr D,Parc Y,Bodmer WF。

J HUM Genet..2012年11月26日; 57(11):709-716。DOI:10.1038 / JHG.2012.99。EPUB 2012年8月9日。

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