AU - Morrell, Nicholas W. AU - Aldred, Micheala A. AU - Chung, Wendy K. AU - Elliott, C. Gregory AU - Nichols, William C. AU - Soubrier, Florent AU - Trembath, Richard C. AU - Loyd，James e . TI -肺动脉高血压援助的遗传学和基因组学- 10.1183/13993003.01899 -2018 DP - 2019年1月01 TA -欧洲呼吸杂志》第六PG - 1801899 - 53 IP - 1 4099 - //www.qdcxjkg.com/content/53/1/1801899.short 4100 - //www.qdcxjkg.com/content/53/1/1801899.full所以欧元和J2019 1月01;53 AB -自2000年以来，我们对肺动脉高压(PAH)的遗传学和基因组学的理解取得了重大进展，尽管仍有很多发现。根据现有知识，约25-30%特发性PAH患者的病情有孟德尔遗传原因，应归类为遗传性PAH (HPAH)。在这里，我们总结了已知的PAH的遗传和基因组驱动因素，这些因素为病理生物学提供了深刻的见解，并为开发新的治疗方法提供了机会。此外，还讨论了决定在HPAH中观察到的不完全外显率的因素。目前可采用的遗传检测和咨询方法，以及遗传诊断对PAH患者临床管理的影响。DNA测序技术的进步正在迅速扩大我们在大规模人群中进行基因组研究的能力。在未来，这些研究将提供对PAH的遗传贡献的更完整的图像，并可能提供这种疾病的分子分类。肺动脉高压的遗传学和基因组学的现状和研究前景以及病理生物学的见解http://ow.ly/dkkq30mgDo2