Ty-Jour T1 - 肺动脉高压遗传和基因组学JF - 欧洲呼吸杂志Jo - Eur Respir J Do - 10.1183/13993003.01899-2018 VL - 53是 - 1 SP - 1801899 Au - Morrell，尼古拉斯W. Au - Andred，MichealaA. Au - Chung，Wendy K. Au - 埃利豪特，C. Gregory Au - Nichols，William C. Au - Souberier，佛罗伦特Au - Trembath，Richard C. Au - Loyd，James E. Y1 - 2019/01/01 / 01/01- //www.qdcxjkg.com/content/53/1/1801899.Abstract n2 - 自2000年以来，我们对肺动脉高压（PAH）的遗传和基因组学有重大进展，尽管仍然存在很多发现。基于现有知识，约25-30％的患者被诊断出患有特发性PAAH的局部孟德尔遗传原因的病症，应被归类为遗传性PAH（HPAH）。在这里，我们总结了PAH的已知遗传和基因组司机，这些洞察力提供了遗传学生物学，以及用于开发新的治疗方法所带来的机会。此外，讨论了确定在HPAH中观察到的不完全渗透的因素。提出了目前可用的遗传检测和咨询方法，以及遗传诊断对PAH患者的临床管理的影响。DNA测序技术的进展正在迅速扩大我们在大型队列规模上进行基因组研究的能力。在未来，这些研究将为PAH提供更完整的遗传贡献，并且可能是这种疾病的分子分类。本艺术和研究视角，肺动脉高血压的遗传学和基因组学中的探明性和诊所生物学HTPT7：//ow.ly/dkkq30mgdo2 er -