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1.

肺动脉高压患者红细胞分布宽度的孟德尔随机化分析。

乌尔里希A,沃顿Ĵ,塞耶TE,Swietlik EM,阿萨德TR,德赛AA,GRAF S,Harbaum L,亨伯特男,莫瑞尔NW,尼科尔斯WC,Soubrier楼Southgate的L,TrégouëtDA,Trembath RC,布里泰恩EL,威尔金斯MR,普罗科普恩科I,罗德CJ;NIHR生物资源 - 罕见疾病协会;英国多环芳烃队列研究联盟;和美国PAH生物银行联盟。

欧元和J。2020年2月12日,55 (2)。pii: 1901486。doi: 10.1183/13993003.01486 -2019人。打印2020年2月。

2.

表征GDF2肺动脉高压中BMP9和BMP10的突变和水平。

霍奇森Ĵ,Swietlik EM,鲑RM,Hadinnapola C,尼科利奇I,沃顿Ĵ,过Ĵ,LileyĴ,Haimel男,布列达男,Southgate的L,马查多RD,马丁JM,Treacy的CM,耶茨K,多尔蒂LC,Shamardinaö,怀特霍恩d,霍顿S,Bogaard HJ,教堂C,科格伦G,Condliffe R,科里斯PA,Danesino C,Eyries男,瘿H,Ghio S,Ghofrani HA,吉布斯JSR,Girerd B,Houweling AC,霍华德L,亨伯特男,基利DG,科瓦奇G,劳瑞A,麦肯齐罗斯RV,Moledina S,Montani酒店d,Olschewski A,Olschewski H,Ouwehand WH,孔雀AJ,Pepke-扎巴Ĵ,普罗科普恩科I,罗德CJ,Scelsi L,西格W,Soubrier楼SuntharalingamĴ,Toshner MR,Trembath RC,Noordegraaf AV,草SJ,威尔金斯MR,俞PB,李伟,格拉夫S,厄普顿PD,莫雷尔NW。

我需要急救吗。2020年3月1日,201 (5):575 - 585。doi: 10.1164 / rccm.201906 - 1141摄氏度。

PMID:
31661308
3。

队列资料:东伦敦基因与健康(ELGH),一个基于社区的英国、孟加拉国和英国、巴基斯坦人的人口基因组学和健康研究。

芬恩斯,马丁,汗A,亨特卡,麦克劳林B,艾哈迈德Z,阿什克罗夫特R,达勒姆C,麦克阿瑟DG,麦卡锡米,罗布森J,特里维迪B,格里菲斯C,赖特J,Trembath RC, van Heel DA。

诠释流行病学杂志。2019月28 PII:dyz174。DOI:10.1093 / IJE / dyz174。[打印的打印前]没有抽象可用。

PMID:
31504546
4。

BMPRII不足而引起经由肺动脉高压BMPRII-ALK1-BclX介导途径的细胞凋亡。

乔杜里HM,Sharmin N,Yuzbasioglu巴兰男,长L,莫雷尔NW,Trembath RCNasim MT。

坎分子遗传学。2019年7月1;28 (13):2161 - 2173。doi: 10.1093 /物流/ ddz047。

PMID:
30809644
5。

ADAMTS13-VWF轴在慢性血栓性肺动脉高压中失调。

Newnham M, South K, Bleda M, Auger WR, Barbera JA, Bogaard H, Bunclark K, Cannon JE, Delcroix M, Hadinnapola C, Howard LS, Jenkins D, Mayer E, Ng C, Rhodes CJ, Screaton N, Sheares K, Simpson MA, Southwood M, Su L, Taboada D, Traylor M,Trembath RC,维拉尔斯,威尔金斯先生,沃顿J,格拉芙S,佩帕克-扎巴J,拉芬M,莱恩达,莫雷尔NW,托什纳M。

欧元和J。2019年3月28日,53 (3)。pii: 1801805。doi: 10.1183/13993003.01805 -2018人。打印2019年3月。

6。

遗传与肺动脉高压基因组学。

莫瑞尔NW, Aldred MA, Chung WK, Elliott CG, Nichols WC, Soubrier F,Trembath RC劳埃德我。

欧元和J。2019年1月24日,53 (1)。pii: 1801899。doi: 10.1183/13993003.01899 -2018人。打印2019年1月。

7。

在严重的痤疮风险毛囊发育和形态的全基因组的荟萃分析牵连调解。

PETRIDIS C,Navarini AA,D键N,SaklatvalaĴ,博德里d,达克沃斯男,艾伦MH,柯蒂斯CJ,李SH,炉料AD,雷顿A,巴塔耶V,粉红AE;痤疮的遗传研究组,Carlavan我,Voegel JJ,斯佩克特TD,Trembath RC,麦格拉思·贾,史密斯·CH,巴克·金,辛普森·马。

纳特COMMUN。2018年12月12日,9 (1):5075。doi: 10.1038 / s41467 - 018 - 07459 - 5。

8。

肺动脉高血压的风险的遗传因素:国际全基因组关联分析和荟萃分析。

罗兹CJ Batai K, Bleda M, Haimel M,索斯盖特L,日尔曼M, Pauciulo MW, Hadinnapola C,阿曼J, Girerd B, Arora,骑士J, Hanscombe KB,圆锥形石垒JH, Kaakinen M, Gall H,乌尔里希,Harbaum L, Cebola我,费雷尔J, Lutz K, Swietlik EM, Ahmad F, Amouyel P,阿切尔SL, Argula R,奥斯汀,Badesch D,问题,巴内特C, Benza R, Bhatt N, Bogaard HJ,汉堡CD, Chakinala M,教会C, Coghlan詹,Condliffe R, Corris PA, Danesino C, Debette年代,艾略特CG, Elwing J,巢窝,福丁T,因特网,Frantz RP,霜,加西亚JGN Ghio年代,Ghofrani哈,吉布斯JSR,哈雷J, H,希尔NS,赫希R, Houweling AC,霍华德LS,艾薇D,基利DG,科林格J, Kovacs G,拉姆T,劳德M, Machado RD,麦肯齐罗斯房车,Marsolo K,马丁•LJ Moledina年代,Montani D, Nathan SD,纽汉姆M Olschewski, Olschewski H, Oudiz RJ, Ouwehand WH,孔雀AJ, Pepke-Zaba J,拉赫曼Z,罗宾斯,登DM, Rosenzweig EB, Saydain G, Scelsi L, Schilz R,西格W,沙福尔厘米,希姆斯RW,西蒙•M Sitbon啊,Suntharalingam J, Tang H, Tchourbanov AY, Thenappan T, Torres F, Toshner MR, Treacy CM, Vonk Noordegraaf A, Waisfisz Q, Walsworth AK, Walter RE, Wharton J, White RJ, Wilt J, Wort SJ, Yung D, Lawrie A, Humbert M, Soubrier F, Tregouet DA, Prokopenko I, Kittles R, Graf S, Nichols WC,Trembath RC, Desai AA, Morrell NW, Wilkins先生;英国NIHR生物资源罕见病联盟;英国多环芳烃队列研究联盟;美国PAH生物银行联盟。

柳叶刀医学和呼吸。2019年3月,7 (3):227 - 238。doi: 10.1016 / s2213 30409 - 0 - 2600 (18)。Epub 2018 12月5日。

9.

肺动脉高压中功能缺失的ABCC8突变。

朱马Bohnen女士,L, N,气H, C特工,Gonzaga-Jauregui C,杜威铁、Overton JD,里德詹,Shuldiner AR,巴拉,桑普森KJ, Bleda M, Hadinnapola C, Haimel M, Bogaard HJ,教会C, Coghlan G, Corris PA,巢窝,吉布斯JSR, Girerd B, Houweling AC,亨伯特M, Guignabert C,基利DG,洛瑞,麦肯齐罗斯房车,马丁•JM Montani D,孔雀AJ, Pepke-Zaba J, Soubrier F, Suntharalingam J, Toshner M,崔西厘米,Trembath RC, Vonk Noordegraaf A, Wharton J, Wilkins先生,Wort SJ, Yates K, Graf S, Morrell NW, Krishnan U, Rosenzweig EB, Shen Y, Nichols CG, Kass RS, Chung WK。

保监会GENOM简记地中海。2018月; 11(10):e002087。DOI:10.1161 / CIRCGEN.118.002087。

10.

基于全基因组关联数据精神病和免疫相关表型的遗传相关性。

Tylee DS, Sun J, Hess JL, Tahir MA, Sharma E, Malik R, Worrall BB, Levine AJ, Martinson JJ, Nejentsev S, Speed D, Fischer A, Mick E, Walker BR, Crawford A, Grant SFA, Polychronakos C, Bradfield JP, Sleiman PMA, Hakonarson H, Ellinghaus E, Elder JT, Tsoi LC,Trembath RC巴克JN,弗兰克A,Dehghan A;23和Me研究小组;CHARGE(充电)联盟的炎症工作组;国际卒中遗传学联盟METASTROKE联盟;荷兰双胞胎登记;neuroCHARGE工作组;强迫和精神病基因组协会的多发性抽动症工作组,法劳SV,格拉特SJ。

上午医学遗传学杂志乙Neuropsychiatr遗传学。2018月; 177(7):641-657。DOI:10.1002 / ajmg.b.32652。电子出版2018 10月16日。

11.

稀有序列变异可遗传的肺动脉高血压标的鉴定。

伯爵,Haimel M, Bleda M, Hadinnapola C,索斯盖特L,李W,霍奇森J,刘B,鲑鱼RM, Southwood M, Machado RD,马丁JM,崔西厘米,耶茨K,多尔蒂LC, Shamardina O,怀特霍姆D,霍尔顿,Aldred M, Bogaard HJ,教会C, Coghlan G, Condliffe R, Corris PA, Danesino C,巢窝,Gall H, Ghio年代,Ghofrani哈,吉布斯JSR, Girerd B, Houweling AC,霍华德L,亨伯特M,基利DG, Kovacs G,麦肯齐罗斯房车,Moledina年代,Montani D,纽汉姆M Olschewski, Olschewski H,孔雀AJ, Pepke-Zaba J,Prokopenko I, Rhodes CJ, Scelsi L, Seeger, Soubrier F, Stein DF, Suntharalingam J, Swietlik EM, Toshner先生,van Heel DA, Vonk Noordegraaf A, Waisfisz Q, Wharton J, Wort SJ, Ouwehand WH, Soranzo N, Lawrie A, Upton PD, Wilkins先生,Trembath RC,莫雷尔NW。

纳特COMMUN。2018年4月12日,9 (1):1416。doi: 10.1038 / s41467 - 018 - 03672 - 4。

12.

IL-36特征基因及个体分析IL1RL2基因敲除突变证实IL-36是银屑病的治疗靶点。

Mahil SK, Catapano M, Di Meglio P, Dand N, Ahlfors H, Carr IM, Smith CH,Trembath RC,Peakman男,赖特Ĵ,Ciccarelli FD,巴克JN,Capon的F.

科学译医学。2017年10月11; 9(411)。PII:eaan2514。DOI:10.1126 / scitranslmed.aan2514。勘误在:科学译医学。2017年12月13日; 9(420):

PMID:
29021166
免费的文章
13.

外显子组范围关联研究揭示在促进I型IFN信号传导的基因在TNFSF15和稀有保护等位基因新颖银屑病易感基因。

Tsoi LC Dand N,木栅的年代,Mahil SK,斯图尔特PE、阿诺德,Baurecht H,负担广告,愈伤组织Duffin K, Chandran V,柯蒂斯CJ, Das, Ellinghaus D, Ellinghaus E, Enerback C, Esko T,最终DD,格里菲斯杰姆,Gudjonsson我,霍夫曼P, Homuth G, Huffmeier U,克鲁格GG,劳德M,李SH, Lieb W, Lim HW, Lohr年代,Mrowietz U, Muller-Nurayid M, Nothen M,彼得斯,拉赫曼P,里斯,雷诺兹新泽西,罗德里格斯E,施密特有限公司西班牙SL,斯特拉赫K, Tejasvi T, vooorhees JJ,沃伦·RB Weichenthal M,垂直焊缝,扎维斯托斯基M, Nair RP, Capon F, Smith CH,Trembath RC、Abecasis GR、Elder JT、Franke A、Simpson MA、Barker JN。

坎分子遗传学。2017年11月1日; 26(21):4301-4313。DOI:10.1093 / HMG / ddx328。

14。

从自合子片段估计人类突变率揭示了人类突变过程中的种群差异。

纳拉辛汉VM,Rahbari R,斯卡利A,Wuster A,梅森d,薛Y,赖特Ĵ,Trembath RC, Maher ER, van Heel DA, Auton A, Hurles ME, Tyler-Smith C, Durbin R。

纳特COMMUN。2017年08月21; 8(1):303。DOI:10.1038 / s41467-017-00323-γ。

15。

AP1S3突变引起皮肤自身炎症通过破坏角质形成细胞自噬和上调IL-36的生产。

Mahil SK, Twelves S, Farkas K, Setta-Kaffetzi N, Burden AD, Gach JE, Irvine AD, keiro L, Mockenhaupt M, Oon HH, Pinner J, Ranki A, Seyger MMB, Soler-Palacin P, Storan ER, Tan ES, Valeyrie-Allanore L, Young HS,Trembath RC,椿SE,塞尔男,吧嗒-Csorgo Z,史密斯CH,狄Meglio P,巴克JN,Capon的F.

J投资北京医学。2016年11月; 136(11):2251至2259年。DOI:10.1016 / j.jid.2016.06.618。EPUB 2016 7月5日。

16。

tfg相关遗传性痉挛性截瘫的遗传、临床和病理机制的新见解。

Harlalka GV,McEntagart ME,古普塔N,Skrzypiec AE,木栅MW,Chioza BA,辛普森MA,Sreekantan-奈尔A,Pereira的A,京特S,亚希奇A,勒斯H,摩尔-巴顿H,Trembath RC,Kabra男,Baple EL,塔库尔S,巴顿MA,Beetz C,帕夫拉克R,Crosby的AH。

哼Mutat。2016年11月; 37(11):1157至1161年。DOI:10.1002 / humu.23060。电子版2016年08月30。

PMID:
27492651
17。

化脓性汗腺炎:分泌酶单倍不足不影响分泌酶的体外活性。

粉AE, Dafou D, Desai N, Holmes O, Hobbs C, Smith CH, Mortimer P, Simpson MA,Trembath RC,巴克约。

Br北京医学。2016年9月; 175(3):632-5。DOI:10.1111 / bjd.14621。EPUB 2016月28没有抽象可用。

PMID:
27467207
18。

多态性的lincRNA协会与肺炎球菌菌血症的肯尼亚儿童加倍的风险。

肯尼亚菌血症研究组;威康信托基金会病例控制协会2 (WTCCC2) Rautanen, Pirinen M,米尔斯TC,罗基特KA,奇怪,Ndungu啊,Naranbhai V,吉尔JJ, Bellenguez C,弗里曼C、G带,Bumpstead SJ, Edkins年代,Giannoulatou E, E,灰色Dronov年代,狩猎,朗格弗德C,皮尔森RD,苏Z, Vukcevic D, Macharia啊,Uyoga年代,Ndila C, Mturi N, Njuguna P,穆罕默德,伯克利是的,Mwangi我Mwarumba年代,Kitsao BS,劳BS, Morpeth SC, Khandwalla我;Kilifi菌血症监测组,Blackwell JM, Bramon E, Brown MA, Casas JP, Corvin A, Duncanson A, Jankowski J, Markus HS, Mathew CG, Palmer CNA, Plomin R, Sawcer SJ,Trembath RC,韦斯瓦纳坦AC,伍德NW,德劳卡斯P,佩尔托宁L,威廉姆斯TN,斯科特贾格,查普曼SJ,唐纳利P,希尔AVS,斯宾塞CCA。

我是谁。2016年6月2,98 (6):1092 - 1100。doi: 10.1016 / j.ajhg.2016.03.025。2016年5月26日。

19.

对五种慢性炎症疾病的分析确定了27种新的关联,并强调了共享位点的疾病特异性模式。

Ellinghaus D, L Jostins,西班牙SL,议会,白求恩J,汉族B,公园年,Raychaudhuri年代,Pouget詹,Hubenthal M, Folseraas T,王Y, Esko T, Metspalu, Westra HJ,因特网L,珀耳斯TH, Weersma RK, Collij V, D’amato M, Halfvarson J,詹森AB Lieb W, Degenhardt F, Forstner AJ,霍夫曼一;国际IBD遗传学协会(IIBDGC);强直性脊柱炎国际遗传学会(IGAS);国际PSC研究组(IPSCSG);银屑病遗传分析(GAPC)银屑病协会遗传学扩展(PAGE), Schreiber S, Mrowietz U, Juran BD, Lazaridis KN, Brunak S, Dale AM,Trembath RC,Weidinger S,Weichenthal男,Ellinghaus E,上古JT,巴克JN,安德雷森OA,麦戈文DP,卡尔森TH,巴雷特JC,帕克斯男,布朗MA,弗兰卡A.

Nat麝猫。2016日; 48(5):510-8。DOI:10.1038 / ng.3528。电子版2016年03月14。

20.

种系ESR2突变易诱发甲状腺髓样癌,并引起RET基因表达上调。

Smith J, Read ML, Hoffman J, Brown R, Bradshaw B, Campbell C, Cole T, Navas JD, Eatock F, Gundara J, Lian E, Mcmullan D, Morgan NV, Mulligan L, Morrison PJ, Robledo M, Simpson MA, Smith VE, Stewart S,Trembath RC,Sidhu S,FS Togneri,唤醒NC,瓦利斯Y,瓦克森JC,马赫ER,麦凯布CJ,伍德沃德ER。

坎分子遗传学。2016年5月1日,25 (9):1836 - 45。doi: 10.1093 /物流/ ddw057。EPUB 2016 3月3日。

PMID:
26945007
21.

在成人与相关家长罕见的基因敲除的健康和种群的影响。

纳拉辛汉VM,亨特KA,梅森d,贝克CL,Karczewski KJ,巴恩斯MR,巴尼特AH,贝茨C,贝拉里S,Bockett NA,Giorda K,格里菲思CJ,海明威H,贾Z,凯利MA,卡瓦贾HA,沥中号麦卡锡S,McEachan R,O'Donnell的-Luria液体A,Paigen K,Parisinos CA,谢里登E,Southgate的L,T恤L,托马斯男,薛Y,Schnall莱男,佩特科夫PM,泰勒史密斯C,马赫ER,Trembath RC,麦克阿瑟DG,赖特J,德宾R, van Heel DA。

科学。2016年04月22; 352(6284):474-7。DOI:10.1126 / science.aac8624。EPUB 2016 3月3日。

22.

肺动脉高压:分子遗传缺陷的研究进展。

Machado路,Southgate L, Eichstaedt CA, Aldred MA, Austin ED, Best DH, Chung WK, Benjamin N, Elliott CG, Eyries M, Fischer C, Graf S, Hinderhofer K, Humbert M, Keiles SB, Loyd JE, Morrell NW, Newman JH, Soubrier F,Trembath RC, Viales RR, Grunig E。

哼Mutat。2015年12月,36(12):1113 - 27所示。doi: 10.1002 / humu.22904。Epub 2015 10月12日评论。

23.

激活CARD14突变与广泛性脓疱型银屑病相关,但很少能解释家族性寻常型银屑病的复发。

Berki DM,刘L,椿SE,大卫负担A,Griffiths的CEM,Navarini AA,谈ES,欧文AD,Ranki A,大胡T,佩卓夫G,Mahil SK,达克沃斯男,艾伦MH,维托P,Trembath RC,麦格拉思Ĵ,史密斯CH,Capon的男,巴克JN。

J投资北京医学。2015年12月,135 (12):2964 - 2970。doi: 10.1038 / jid.2015.288。2015年7月23日

PMID:
26203641
免费的文章
24.

NOTCH1受体的单倍性不足是导致adam - oliver综合征合并各种心脏异常的原因。

Southgate L, Sukalo M, Karountzos ASV, Taylor EJ, Collinson CS, Ruddy D, Snape KM, Dallapiccola B, Tolmie JL, Joss S, Brancati F, Digilio MC, Graul-Neumann LM, Salviati L, codt W, Jacquemin E, Wuyts E, Zenker M, Machado RD,Trembath RC

循环心血管遗传学。2015年8月; 8(4):572-581。DOI:10.1161 / CIRCGENETICS.115.001086。电子版2015年5月11日。

25.

强化荟萃分析和复制研究确定了5个新的银屑病易感性位点。

Tsoi LC,西班牙SL, Ellinghaus E, F阉鸡,斯图尔特•PE骑士J, Tejasvi T,康嗯,艾伦MH,兰伯特年代,斯托尔西南,垂直焊缝年代,Gudjonsson我,灭世狂舞,金果K, Esko T, Das, Metspalu, Weichenthal M, Enerback C,克鲁格GG, vooorhees JJ, Chandran V,罗森CF,拉赫曼P,最终DD,里斯,Nair RP,因特网,巴克JNWN, Abecasis GR,Trembath RC,老JT。

纳特COMMUN。2015年5月5; 6:7001。DOI:10.1038 / ncomms8001。

26。

CDKN2B抑癌基因的种系突变易导致肾细胞癌。

Jafri男,唤醒NC,Ascher的DB,皮雷DE,温柔d,莫里斯先生,Rattenberry E,辛普森MA,Trembath RC、韦伯·A、伍德沃德·A、唐纳森·A、布伦德尔·TL、拉蒂夫·F、马赫·ER。

癌症Discov。2015年7月,5 (7):723 - 9。doi: 10.1158 / 2159 - 8290. - cd - 14 - 1096。2015年4月14日

PMID:
25873077
免费的文章
27。

肺动脉高压的遗传学与基因组学研究。

Soubrier F, Chung WK, Machado R, Grunig E, Aldred M, Geraci M, Loyd JE, Elliott CG,Trembath RC,纽曼JH,亨伯特M.

土耳其Kardiyol在Ars。2014月; 42增刊1:17-28。土耳其。

PMID:
25697031
免费的文章
28。

IL36RN突变定义了广泛性脓疱性银屑病的一种严重的自身炎症表型。

侯赛因S,Berki DM,椿SE,炉料AD,艾伦MH,Arostegui JI,Chaves的A,达克沃斯男,欧文AD,Mockenhaupt男,Navarini AA,Seyger MM,索勒-Palacin P,普林斯C,Valeyrie-Allanore L,森特嘛,Trembath RC,史密斯CH,巴克JN,Capon的F.

我有过敏反应。2015年4月; 135(4):1067-70.e9。DOI:10.1016 / j.jaci.2014.09.043。EPUB 2014十一月12.没有摘要可用。

PMID:
25458002
29。

种系突变FH嗜铬细胞瘤表现。

Clark GR, Sciacovelli M, Gaude E, Walsh DM, Kirby G, Simpson MA,Trembath RC, Berg JN, Woodward ER, Kinning E, Morrison PJ, Frezza C, Maher ER。

Ĵ临床内分泌代谢。2014月; 99(10):E2046-50。DOI:10.1210 / jc.2014-1659。EPUB 2014 7月8日。

PMID:
25004247
30。

在12岁时阅读和数学能力之间的相关性具有遗传成分。

戴维斯OS,带G,Pirinen男,霍沃斯CM,Meaburn EL,科瓦斯Y,Harlaar N,多赫蒂SJ,Hanscombe KB,Trzaskowski男,柯蒂斯CJ,奇怪的A,弗里曼C,Bellenguez C,苏Z,皮尔逊R,武克切维奇d,Langford C, Deloukas P, Hunt S, Gray E, Dronov S, Potter SC, Tashakkori-Ghanbaria A, Edkins S, Bumpstead SJ, Blackwell JM, Bramon E, Brown MA, Casas JP, Corvin A, Duncanson A, Jankowski JA, Markus HS, Mathew CG, Palmer CN, Rautanen A, Sawcer SJ,Trembath RC,维斯瓦纳坦交流,木材NW,巴罗佐我,Peltonen L,戴尔PS,Petrill SA,范斯卡尔奎LS,克雷格IW,刘易斯CM,价格TS;Wellcome信任案例控制财团2,Donnelly的P,普洛明R,斯宾塞CC。

纳特COMMUN。2014 07月08; 5:4204。DOI:10.1038 / ncomms5204。

31。

全基因组关联研究确定了三种新的易感性位点的严重寻常痤疮。

Navarini AA, Simpson MA, Weale M, Knight J, Carlavan I, Reiniche P, Burden DA, Layton A, Bataille V, Allen M, Pleass R, Pink A, Creamer D, English J, Munn S, Walton S;痤疮基因研究组,Willis C, Deret S, Voegel JJ, Spector T, Smith CH,Trembath RC,巴克约。

纳特COMMUN。2014年6月13日,5:4020。doi: 10.1038 / ncomms5020。

PMID:
24927181
32.

AP1S3突变与脓疱性银屑病和受损的Toll样受体3贩卖相关联。

Setta-Kaffetzi N, Simpson MA, Navarini AA, Patel VM, Lu HC, Allen MH, Duckworth M, Bachelez H, Burden AD, Choon SE, Griffiths CE, Kirby B, Kolios A, Seyger MM, Prins C, Smahi A,Trembath RC, Fraternali F, Smith CH, Barker JN, Capon F。

我是谁。2014年5月1; 94(5):790-7。DOI:10.1016 / j.ajhg.2014.04.005。

33.

种系CDH1基因突变原位双边小叶癌。

PETRIDIS C,四之宫I,胡特K,戈尔曼P,Caneppele男,沙V,特洛伊男,平德SE,Hanby A,汤姆林森I,Trembath RC,罗伊兰斯,辛普森马,索耶EJ。

Br J癌症。2014年2月18日,110 (4):1053 - 7。doi: 10.1038 / bjc.2013.792。Epub 2013 12月24日

34.

遗传与肺动脉高压基因组学。

Soubrier F, Chung WK, Machado R, Grunig E, Aldred M, Geraci M, Loyd JE, Elliott CG,Trembath RC,纽曼JH,亨伯特M.

我是心脏医生。2013年12月24; 62(25增刊):D13-21。DOI:10.1016 / j.jacc.2013.10.035。评论。

PMID:
24355637
免费的文章
35.

进行了深入的表征的HLA-C增强子元件内的主要银屑病易感基因识别候选易感性等位基因。

Clop A, Bertoni A, Spain SL, Simpson MA, Pullabhatla V, Tonda R, Hundhausen C, Di Meglio P, De Jong P, Hayday AC, Nestle FO, Barker JN, Bell RJ, Capon F,Trembath RC

《公共科学图书馆•综合》。2013年8月19日,8 (8):e71690。doi: 10.1371 / journal.pone.0071690。eCollection 2013。

36.

全基因组关联分析确定了13个新的精神分裂症风险位点。

Ripke S,O'Dushlaine C,Chambert K,Moran的JL,凯勒AK,Akterin S,卑尔根SE,柯林斯AL,克劳利JJ,弗罗默男,金Y,李SH,Magnusson的PK,桑切斯N,斯塔尔EA,威廉姆斯S,·雷NR,夏K,Bettella楼博格勒姆AD,Bulik-沙利文BK,Cormican P,克拉多克N,德Leeuw的C,Durmishi N,吉尔男,Golimbet V,Hamshere ML,Holmans P,Hougaard DM,肯德勒KS,林ķ,Morris DW, Mors O, Mortensen PB, Neale BM, O'Neill FA, Owen MJ, Milovancevic MP, Posthuma D, Powell J, Richards AL, Riley BP, Ruderfer D, Rujescu D, Sigurdsson E, Silagadze T, Smit AB, Stefansson H, Steinberg S, Suvisaari J, Tosato S, Verhage M, Walters JT; Multicenter Genetic Studies of Schizophrenia Consortium, Levinson DF, Gejman PV, Kendler KS, Laurent C, Mowry BJ, O'Donovan MC, Owen MJ, Pulver AE, Riley BP, Schwab SG, Wildenauer DB, Dudbridge F, Holmans P, Shi J, Albus M, Alexander M, Campion D, Cohen D, Dikeos D, Duan J, Eichhammer P, Godard S, Hansen M, Lerer FB, Liang KY, Maier W, Mallet J, Nertney DA, Nestadt G, Norton N, O'Neill FA, Papadimitriou GN, Ribble R, Sanders AR, Silverman JM, Walsh D, Williams NM, Wormley B; Psychosis Endophenotypes International Consortium, Arranz MJ, Bakker S, Bender S, Bramon E, Collier D, Crespo-Facorro B, Hall J, Iyegbe C, Jablensky A, Kahn RS, Kalaydjieva L, Lawrie S, Lewis CM, Lin K, Linszen DH, Mata I, McIntosh A, Murray RM, Ophoff RA, Powell J, Rujescu D, Van Os J, Walshe M, Weisbrod M, Wiersma D; Wellcome Trust Case Control Consortium 2, Donnelly P, Barroso I, Blackwell JM, Bramon E, Brown MA, Casas JP, Corvin AP, Deloukas P, Duncanson A, Jankowski J, Markus HS, Mathew CG, Palmer CN, Plomin R, Rautanen A, Sawcer SJ,Trembath RC,Viswanathan AC、木材NW、斯宾塞CC,乐队G, Bellenguez C, C·弗里曼,Hellenthal G, Giannoulatou E, Pirinen M,皮尔森RD,奇怪,苏Z, Vukcevic D,唐纳利P,朗格弗德C,狩猎,Edkins年代,Gwilliam R,布莱克本H, Bumpstead SJ, Dronov年代,吉尔曼M,灰色E,哈蒙德N,贾古玛,麦肯OT, Liddle J,波特SC, Ravindrarajah R,特米,Tashakkori-Ghanbaria,沃勒MJ,韦斯顿P, Widaa年代,惠塔克P,巴罗佐,Deloukas P,马修CG,布莱克威尔JM,棕色的马,Corvin美联社,麦卡锡小姐,斯宾塞CC, Bramon E, Corvin AP, O’donovan MC, Stefansson K, Scolnick E, Purcell S, McCarroll SA, Sklar P, Hultman CM, Sullivan PF。

Nat麝猫。2013年10月,45 (10):1150 - 9。doi: 10.1038 / ng.2742。2013年8月25日

37.

广义脓疱爆发:是时候将疾病分类与遗传结构相适应了?

Navarini AA,Valeyrie-Allanore L,Setta-Kaffetzi N,巴克JN,Capon的男,奶精d,Roujeau JC,塞库拉P,辛普森MA,Trembath RC,Mockenhaupt男,史密斯CH。

J投资北京医学。2014年2月,134 (2):580 - 581。doi: 10.1038 / jid.2013.349。2013年8月16日没有可用的抽象。

PMID:
23955072
免费的文章
38。

广泛的表型精神病识别的全基因组关联分析三个位点供进一步调查。

精神病内表型国际联盟;Wellcome Trust病例对照财团2 Bramon E Pirinen M,奇怪,林K,弗里曼C, Bellenguez C、Z,乐队G,皮尔森R, Vukcevic D,朗格弗德C, Deloukas P,亨特年代,灰色E, Dronov年代,波特SC, Tashakkori-Ghanbaria, Edkins年代,Bumpstead SJ, Arranz MJ,赞美上帝,本德年代,布莱格曼R,卡恩W,钱德勒D,科利尔哒,Crespo-Facorro B, Dazzan P, de Haan L, Di Forti M, DragovićM, Giegling我厅J, Iyegbe C, Jablensky,卡恩RS, Kalaydjieva L, Kravariti E, Lawrie年代Linszen DH,Mata I, McDonald C, McIntosh A, Myin-Germeys I, Ophoff RA, Pariante CM, Paunio T, Picchioni M;精神基因研究团,Ripke年代,Rujescu D,萨奥尔H,谢赫M,力学J, Suvisaari J, Tosato年代,Toulopoulou T, Van Os J,沃尔什米,Weisbrod M,惠利H,威尔斯曼D,布莱克威尔JM,棕色的马,卡萨斯·摩根大通Corvin, Duncanson,养家糊口是的,马库斯HS,马修CG,帕默CN,普洛明R, Rautanen, Sawcer SJ,Trembath RC,木材NW,巴罗佐I,Peltonen L,刘易斯CM,RM默里,Donnelly的P,鲍威尔Ĵ,斯宾塞CC。

生物学精神病学。2014年3月1日,75 (5):386 - 97。doi: 10.1016 / j.biopsych.2013.03.033。2013年7月17日

39。

同卵双胞胎窝藏BMPR2突变的检查血液生长内皮细胞肺来源的评估。

Ormiston ML, Southgate L, Treacy C, pepk - zaba J,Trembath RC,马沙多道,莫雷尔西北。

我需要急救吗。2013年7月15日,188 (2):258 - 60。doi: 10.1164 / rccm.201301 - 0078勒。没有可用的抽象。

PMID:
23855704
40。

丧失IL36RN功能并不意味着易患寻常型银屑病。

Berki DM, Mahil SK, David Burden A,Trembath RC, Smith CH, Capon F, Barker JN。

J投资北京医学。2014年1月,134 (1):271 - 273。doi: 10.1038 / jid.2013.285。2013年6月21日没有可用的抽象。

PMID:
23792462
免费的文章
41。

罕见的自身免疫基因编码区域的影响可以忽略失踪遗传变异。

亨特KA,Mistry的V,Bockett NA,艾哈迈德T,班男,巴克JN,巴雷特JC,布莱克H,品牌O,布伦O,Capon的男,Compston A,高夫SC,Jostins L,孔Y,李JC,沥中号麦克阿瑟DG,曼斯菲尔德JC,马修CG,拜见CA,米尔扎男,Nutland S,Onengut-Gumuscu S,Papouli E,帕克斯男,富SS,Sawcer S,SatsangiĴ,西蒙兹MJ,Trembath RC沃克NM,沃兹尼亚克E,托德JA,辛普森MA,Plagnol V,面包车跟DA。

性质。2013 6月13日; 498(7453):232-5。DOI:10.1038 / nature12170。电子版2013年5月22日。

42。

在AKR1D1和SKIV2L突变的重症小儿肝病科的组合。

Morgan NV, Hartley JL, Setchell KD, Simpson MA, Brown R, Tee L, Kirkham S, Pasha S,Trembath RC,马赫ER,Gissen P,凯利DA。

我很少生病。2013年5月16日,8:74。doi: 10.1186 / 1750-1172-8-74。

43。

神经退行性疾病晚期adp -核糖糖化酶TARG1/C6orf130缺失。

Sharifi R, Morra R, Appel CD, Tallis M, Chioza B, Jankevicius G, Simpson MA, Matic I, Ozkan E, Golia B, Schellenberg MJ, Weston R, Williams JG, Rossi MN, Galehdari H, Krahn J, Wan A,Trembath RC,克罗斯比阿,阿赫,黑尔,拉杜尔纳公司,提敏斯基,威廉斯,阿赫。

EMBO J。2013年5月2日,32 (9):1225 - 37。doi: 10.1038 / emboj.2013.51。2013年3月12日。

44。

通过在肺动脉高压的前列环素类似物过度活跃的转化生长因子β信号传导的抑制。

胡T,乔杜里HM,杨洁,龙L,李X,托雷斯Cleuren YN,莫雷尔NW,Schermuly RT,Trembath RCNasim MT。

我是呼吸细胞吗。2013年6月,48 (6):733 - 41。doi: 10.1165 / rcmb.2012 - 0049摄氏度。

PMID:
23418342
45.

严重不良反应的IL36RN罕见变异,表现为急性全身性发疹性脓疱病。

Navarini AA,Valeyrie-Allanore L,Setta-Kaffetzi N,巴克JN,Capon的男,奶精d,Roujeau JC,塞库拉P,辛普森MA,Trembath RC,Mockenhaupt男,史密斯CH。

J投资北京医学。2013年7月; 133(7):1904-7。DOI:10.1038 / jid.2013.44。EPUB 2013月28没有抽象可用。

PMID:
23358093
免费的文章
46.

86例歌舞伎综合征患者MLL2基因突变检测:一项基因型-表型研究。

Makrythanasis P范Bon BW Steehouwer M, Rodriguez-Santiago B,辛普森M,迪亚斯P, Anderlid BM,艺术P, Bhat M, Augello B, Biamino E, Bongers EM, Del Campo M, Cordeiro我Cueto-Gonzalez,库斯科,Deshpande C, Frysira E, Izatt L,弗洛雷斯R•E,总的来说B, Gilissen C, Granneman SM,霍耶J, Yntema HG,凯茨厘米,Koolen哒,marceli Cl, Medeira, Micale L,默罕默德,德Munnik SA Nordgren, Psoni年代,里尔登W, Revencu N, Roscioli T, Ruiterkamp-Versteeg M,桑托斯HG, Schoumans J,舒尔斯-霍伊梅克斯城,西伦戈,托莱多L,温特雷尔T,范德伯格特I,范利尔B,茨维尔C,雷蒙德A,Trembath RC,佩雷斯 - 胡拉多L,杜邦Ĵ,德弗里斯BB,布伦纳HG,韦尔特曼JA,Merla G,Antonarakis SE,Hoischen A.

中国麝猫。2013年12月,84 (6):539 - 45。doi: 10.1111 / cge.12081。2013年4月26日。

PMID:
23320472
47.

IL36RN中罕见的致病性变异是银屑病相关脓疱表型的基础。

Setta-Kaffetzi N, Navarini AA, Patel VM, Pullabhatla V, Pink AE, Choon SE, Allen MA, Burden AD, Griffiths CE, Seyger MM, Kirby B,Trembath RC,马辛普森,CH史密斯,F上尉,约巴克。

J投资北京医学。133年5月,2013 (5):1366 - 9。doi: 10.1038 / jid.2012.490。2013年1月10日没有可用的抽象。

PMID:
23303454
免费的文章
48.

常见于HLA-DRB1,HLA-DQA1 HLA II类与易患内脏利什曼病相关区变体。

LeishGEN财团;威康信托基金会病例控制协会2,Fakiola M,奇怪,柯HJ,米勒EN, Pirinen M,苏Z, Mishra, Mehrotra年代,蒙泰罗GR,乐队G, Bellenguez C, Dronov年代,Edkins年代,弗里曼C, Giannoulatou E,灰色E,狩猎,拉赛尔达HG,朗格弗德C,皮尔森R,连接部分NN,拉伊米,辛格SP,史密斯L,苏萨O, Vukcevic D, Bramon E,棕色的马,卡萨斯·摩根大通Corvin, Duncanson,养家糊口,马库斯HS,马修CG,帕默CN,普洛明R, Rautanen, Sawcer SJ,Trembath RC德劳卡斯P,佩尔托宁L,克里斯汀森F, Witt C, Jeronimo SM, Sundar S, Spencer CC, Blackwell JM, Donnelly P。

Nat麝猫。2013月; 45(2):208-13。DOI:10.1038 / ng.2518。EPUB 2013 1月6日。

49.

15个新的银屑病易感位点的鉴定强调了先天免疫的作用。

蔡LC,西班牙SL,奈特Ĵ,Ellinghaus E,司徒PE,Capon的男,丁Ĵ,李Y,Tejasvi T,Gudjonsson JE,康HM,艾伦MH,McManus的R,诺维G,Samuelsson先生L,SchalkwijkĴ,Ståhle中号,Burden AD, Smith CH, Cork MJ, Estivill X, Bowcock AM, Krueger GG, Weger W, Worthington J, Tazi-Ahnini R, Nestle FO, Hayday A, Hoffmann P, Winkelmann J, Wijmenga C, Langford C, Edkins S, Andrews R, Blackburn H, Strange A, Band G, Pearson RD, Vukcevic D, Spencer CC, Deloukas P, Mrowietz U, Schreiber S, Weidinger S, Koks S, Kingo K, Esko T, Metspalu A, Lim HW, Voorhees JJ, Weichenthal M, Wichmann HE, Chandran V, Rosen CF, Rahman P, Gladman DD, Griffiths CE, Reis A, Kere J; Collaborative Association Study of Psoriasis (CASP); Genetic Analysis of Psoriasis Consortium; Psoriasis Association Genetics Extension; Wellcome Trust Case Control Consortium 2, Nair RP, Franke A, Barker JN, Abecasis GR, Elder JT,Trembath RC

Nat麝猫。2012年12月,44 (12):1341 - 8。doi: 10.1038 / ng.2467。Epub 2012双十一

50。

Acrocallosal综合征:一种新型的KIF7突变和证据寡继承的识别。

Walsh DM, Shalev SA, Simpson MA, Morgan NV, Gelman-Kohan Z, Chemke J,Trembath RC,马赫。

Eur J Med Genet。2013扬; 56(1):39-42。DOI:10.1016 / j.ejmg.2012.10.004。电子出版2012 11月7日。

PMID:
23142271

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