抽象
除了主要的基因BMPR2,几个诱发多环芳香烃的新基因已经在过去十年中已确定。近日,参与的初步证据KDR基因在一个大的遗传关联研究中发现。
我们前瞻性分析KDR基因通过在一系列的311名PAH患者靶向面板测序称为一个临床实验室分子的PAH的基因诊断。
发现有两个指数的情况下与来自两个不同的家庭重度肺动脉高压携带在一个丧失功能的突变KDR基因。这两个索引病例临床特征在于低扩散碳容量一氧化碳调整血红蛋白(dLCOc)和肺间质病。在一户分离分析表明,变异携带者要么与PAH呈现低相关dLCOC,或仅降低dLCOC,而非载波亲属具有正常的dLCOC。在第二个家,一个受影响的载体还活着。他携带者母亲未受影响正常dLCOC。
我们的考虑提供的遗传证据KDR如通过描述的偏析新鉴定的PAH-导致基因KDR突变在两个家庭PAH。在我们的研究中,KDR突变与PAH的一种特殊形式,其特征在于低相关dLCOc和实质性肺病的放射性证据包括间质性肺疾病和肺气肿。
抽象
KDR突变的两个家庭进行鉴定PAH的一种特殊形式的特点是低DLCOc和实质性肺病影像学证据http://bit.ly/30npPPn
脚注
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利益冲突:M. Eyries有没有透露。D. Montani酒店报告赠款和Actelion公司和拜耳公司的个人费用,个人费用从葛兰素史克,辉瑞和MSD,外提交作品。
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- 收到2019年11月7日。
- 公认2020年1月2日。
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