@Article {eyries1902165，作者= {eyries，m {\'e} Lanie和Montani，David和Girerd，Barbara和Favrolt，Nicolas和Riou，Marianne和Faivre，Laurence和Manaud，Gr {\'e} Gr {\'e}，{\'e} D {\'e} ric和gr {\“a} f，stefan和morrell，nicholas w.和humbert，marc和souberier，佛罗伦特}，标题= {家族性肺动脉高压Kdr杂合损失函数}，卷= {55}，number = {4}，eLocation-id = {1902165}，年= {2020}，doi = {10.1183 / 13993003.02165-2019}，出版商= {欧洲呼吸社会}，摘要=188bet官网地址{除了主要的基因BMPR2之外，在过去十年中已经确定了一些新的基因已经在过去十年中被识别出来。最近，在大型遗传结合研究中发现了KDR基因累及的初步证据。我们通过靶向面板进行了次目前分析了KDR基因一系列311型PAH患者的测序提到了PAH.TWO临床诊断遗传诊断的临床分子实验室，从两种不同的FA米利斯被发现在KDR基因中携带功能丧失突变。这两个指数案例在临床表征中，通过调整血红蛋白（DLCOC）和间质肺病调整的一氧化碳漫射能力。在一个家庭中，偏析分析显示，变体载体呈现与低DLCOC相关的PAH，或者仅降低DLCOC，而非载体亲属具有正常的DLCOC。在第二个家庭中，一名受影响的载体还活着。他的载体母亲不受正常的Dlcoc。我们提供了通过描述KDR突变在两个家庭中的PAH分离作为新鉴定的PAH导致基因的基因证据。在我们的研究中，KDR突变与特定形式的PAH相关，其特征在于低DLCOC和实质肺病的放射学证据，包括间质性肺病和肺气肿。在两个家庭中鉴定出一种特定形式的PAH，其特征在于低DLCOC和 radiological evidence of parenchymal lung disease http://bit.ly/30npPPn}, issn = {0903-1936}, URL = {//www.qdcxjkg.com/content/55/4/1902165}, eprint = {//www.qdcxjkg.com/content/55/4/1902165.full.pdf}, journal = {European Respiratory Journal} }