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471项中1 ~ 50项

1.

在胎儿皮层发育过程中,致病的DDX3X突变会损害RNA代谢和神经发生。

Lennox AL, Hoye ML, Jiang R, Johnson-Kerner BL, Suit LA, Venkataramanan S, Sheehan CJ, Alsina FC, Fregeau B, Aldinger KA, Moey C, Lobach I, Afenjar A, baboic - vuksanovic D, Bézieau S, Blackburn PR, Bunt J, brugen L, Campeau PM, Charles P, Chung BHY, Cogné B, Curry C, D'Agostino MD, Di Donato N,费佛副检察官L, Héron D, Innes AM, Isidor B, Keren B, Kimball A, Klee EW, Kuentz P, Küry S, Martin-Coignard D, Mirzaa G, Mignot C, Miyake N, Matsumoto N, Fujita A, Nava C, niizon M, Rodriguez D, Blok LS, Thauvin-Robinet C, Thevenon J, Vincent M, Ziegler A, Dobyns W, Richards LJ, Barkovich AJ, Floor SN, Silver DL, Sherr EH。

神经元.2020年2月28日。pii: s0896 - 6273(20) 30099 - 4。doi: 10.1016 / j.neuron.2020.01.042。[印刷前Epub]

PMID:
32135084
2.

低温下染色质调控因子的转录和转录后调控及转录记忆。

Vyse K,费佛副检察官L,罗米希M, Pagter M,舒伯特D, Hincha DK, Zuther E。

前沿植物科学.2020年2月7日11:39。doi: 10.3389 / fpls.2020.00039。eCollection 2020。

3.

42例孟德尔神经发育障碍的DNA甲基化表观特征诊断和表型相关性的评估。

Aref-Eshghi E, Kerkhof J, Pedro VP;法国DI集团,巴拉特-胡阿里M,鲁伊斯-帕拉雷斯N,安德劳JC,拉孔布D,范吉尔斯J,费格罗P,杜堡C,科米尔-代尔V,隆多S,勒科基尔F,索吉耶-维贝尔P,尼古拉斯G,莱斯卡G,查特隆N,桑拉维尔D,维托贝洛A,费佛副检察官L, Thauvin-Robinet C, Laumonnier F,雷诺现象,桤木M,万念,致力于P, Hennekam RC, Velasco G, Francastel C, Ulveling D, Ciolfi, Pizzi年代,塔尔塔利亚米,海德,鹭D、C等,克伦B,惠伦年代,Afenjar,卞福汝T, Campeau点,卢梭J,征税,砖L, Kozenko M, Balci结核病,Siu VM,斯图尔特,Kadour M,大师J, Takano K, Kleefstra T, de Leeuw N, M,肖M, Gecz J,安斯沃思PJ,林H, Rodenhiser DI, Friez MJ,特德,李JA,杜邦BR,史蒂文森再保险、斯金纳SA,施瓦茨CE,吉纳维芙D,萨迪科维奇B。

我是热内吗.2020年3月5日;106(3):356-370。doi: 10.1016 / j.ajhg.2020.01.019。Epub 2020 2月27日。

PMID:
32109418
4.

樱草综合征:ZBTB20错义变异患者与包括ZBTB20在内的3q13.31微缺失患者的表型比较

Juven, Nambot年代,峻峭,Jean-Marcais N, Masurel,卡莉P, N并线,Mosca-Boidron, Kuentz P,菲利普·C, Chevarin M, Duffourd Y, Gautier E, Munnich,里约热内卢,回旋诗年代,El Chehadeh年代,Schaefer E,杰拉德B, Bouquillon年代,Delorme简历,Francannet C, Laffargue F, Gouas L,依B,文森特•M Blesson年代,朱利亚诺F, Pichon O, Le Caignec C, Journel H, Perrin-Sabourin L, Fabre-Teste J,马丁·D Vieville G、K,海因兹拉康姆猪D, Denomme-Pichon, Thauvin-Robinet C,费佛副检察官L

Eur J Hum Genet.2020年2月18日。doi: 10.1038 / s41431 - 020 - 0582 - 3。[印刷前Epub]

PMID:
32071410
5.

作者更正:RHOA的合子后失活突变导致镶嵌神经外胚层综合征。

Vabres P, Sorlin A, Kholmanskikh SS, Demeer B, St-Onge J, Duffourd Y, Kuentz P, Courcet JB, Carmignac V, Garret P, Bessis D, Boute O, Bron A, Captier G, Carmi E, Devauchelle B, Geneviève D, gonry - jouet C, Guibaud L, Lafon A, Mathieu-Dramard M, Thevenon J, Dobyns WB, Bernard G, Polubothu S, Faravelli F, Kinsler VA, Thauvin C,费佛副检察官L, Ross ME, Rivière JB。

Nat麝猫.2020年3月,52(3):353。doi: 10.1038 / s41588 - 019 - 0565 - x。

PMID:
32034319
6.

新生TBR1变异导致具有ID和自闭症特征的神经认知表型:25个新个体的报告和文献回顾

Nambot年代,费佛副检察官L, Mirzaa G, Thevenon J, Bruel AL, Mosca-Boidron AL, Masurel-Paulet A, Goldenberg A, Le Meur N, Charollais A, Mignot C, Petit F, Rossi M, Metreau J, Layet V, Amram D, Boute-Bénéjean O, Bhoj E, Cousin MA, Kruisselbrink TM, Lanpher BC, Klee EW, Fiala E, Grange DK, Meschino WS, Hiatt SM, Cooper GM, Olivié H, Smith WE, Dumas M, Lehman A;原因研究,Inglese C, niizon M, Guerrini R, Vetro A, Kaplan ES, Miramar D, Van Gils J, Fergelot P, Bodamer O, Herkert JC, Pajusalu S, Õunap K, Filiano JJ, Smol T, Piton A, Gérard B, Chantot-Bastaraud S, Bienvenu T, Li D, Juusola J, Devriendt K, Bilan F, Poé C, Chevarin M, Jouan T, Tisserant E, Rivière JB, Tran Mau-Them F, Philippe C, Duffourd Y, Dobyns WB, Hevner R, Thauvin-Robinet C。

Eur J Hum Genet.2020年1月31日。doi: 10.1038 / s41431 - 020 - 0571 - 6。[印刷前Epub]

PMID:
32005960
7.

首例纯合子OTUD7A变异导致癫痫性脑病和相关蛋白酶体功能障碍的患者报告。

Garret P, Ebstein F, Delplancq G, doziers - puyravel B, Boughalem A, Auvin S, Duffourd Y, Klafack S, Zieba BA, Mahmoudi S, Singh KK, Duplomb L, Thauvin-Robinet C, Costa JM, Krüger E, Trost D, Verloes A,费佛副检察官L,维托贝洛A。

中国麝猫.2020年4月,97(4):567 - 575。doi: 10.1111 / cge.13709。Epub 2020 2月11日。

PMID:
31997314
8.

细胞遗传学中的基因组测序:用于生殖系结构变异检测和表征的短读和链接读方法的比较。

Uguen K, Jubin C, Duffourd Y, Bardel C, Malan V, Dupont JM, El Khattabi L, Chatron N, Vitobello A, rolat - farnier PA, Baulard C, Lelorch M, Leduc A, Tisserant E, Tran Mau-Them F, Danjean V, Delepine M, Till M, Meyer V, Lyonnet S, Mosca-Boidron AL, Thevenon J,费佛副检察官L, Thauvin-Robinet C, Schluth-Bolard C, Boland A, Olaso R, Callier P, Romana S, Deleuze JF, Sanlaville D。

Mol Genet基因组医学.2020年3月,8 (3):e1114。doi: 10.1002 / mgg3.1114。Epub 2020 1月27日。

9.

MFS/TAA分子诊断背景下SKI基因突变新热点

Arnaud P, Racine C, Hanna N, Thevenon J, Alessandri JL, Bonneau D, Clayton-Smith J, Coubes C, Delobel B, Dupuis-Girod S, Gouya L, Odent S, Carmignac V, Thauvin-Robinet C, Le Goff C, Jondeau G, Boileau C,费佛副检察官L

哼麝猫.2020年4月,139(4):461 - 472。doi: 10.1007 / s00439 - 019 - 02102 - 9。Epub 2020年1月24日。

PMID:
31980905
10.

家族性肺动脉高压KDR杂合性功能丧失。

艾里斯M,蒙塔尼D,吉瑞德B,法弗尔特N,里欧M,费佛副检察官L, Manaud G, Perros F, Gräf S, Morrell NW, Humbert M, Soubrier F。

呼吸呼吸J.2020年1月24日。pii: 1902165。doi: 10.1183/13993003.02165 -2019人。[印刷前Epub]

PMID:
31980491
11.

PRDM16突变引起的心肌病:首次描述胎儿表现,可能有修饰基因。

Delplancq G, Tarris G, Vitobello A, Nambot S, Sorlin A, Philippe C, Carmignac V, Duffourd Y, Denis C, Eicher JC, Chevarin M, Millat G, Khallouk B, Rousseau T, falcone -Eicher S, Vasiljevic A, Harizay FT, Thauvin-Robinet C,费佛副检察官L,库恩兹P。

我是J Med Genet C Semin Med Genet.2020年3月,184(1):129 - 135。doi: 10.1002 / ajmg.c.31766。Epub 2020年1月22日。

PMID:
31965688
12.

3例综合征性智力残疾患者出现KIAA1033/WASHC4新突变并文献回顾

Assoum M, Bruel AL, Crenshaw ML, Delanne J, Wentzensen IM, McWalter K, Dent KM, Vitobello A, Kuentz P, Thevenon J, Duffourd Y, Thauvin-Robinet C,费佛副检察官L

J Med Genet A.2020年4月,182(4):792 - 797。doi: 10.1002 / ajmg.a.61487。Epub 2020 1月18日。

PMID:
31953988
13.

转移性实体癌全外显子组测序的实施和使用。

Réda M, Richard C, Bertaut A, Niogret J, Collot T, Fumet JD, Blanc J, Truntzer C, Desmoulins I, Ladoire S, Hennequin A, Favier L, Bengrine L, Vincent J, Hervieu A, Dusserre JG, Lepage C, Foucher P, Borg C, Albuisson J, Arnould L, Nambot S,费佛副检察官L,鲍多特,吉林赫尔利。

EBioMedicine.2020年1月,51:102624。doi: 10.1016 / j.ebiom.2019.102624。Epub 2020年1月7日

14.

GNAS功能丧失突变的母体传输比畸变。

Snanoudj S, Molin A, Colson C, Coudray N, Paulien S, Mittre H, Gérard M, Schaefer E, Goldenberg A, Bacchetta J, Odent S, Naudion S, Demeer B,费佛副检察官L,格鲁奇·N,科特勒·ML,理查德·N。

J Bone Miner Res.2019年12月30日。doi: 10.1002 / jbmr.3948。[印刷前Epub]

PMID:
31886927
15.

ZMIZ1变异导致综合征性神经发育障碍。

Carapito R, Ivanova EL, Morlon A,孟L, Molitor A, Erdmann E, Kieffer B, Pichot A, Naegely L, Kolmer A, Paul N, Hanauer A, Tran Mau-Them F, Jean-Marçais N, Hiatt SM, Cooper GM, Tvrdik T, Muir AM, Dimartino C, Chopra M, Amiel J, Gordon CT, Dutreux F, Garde A, Thauvin-Robinet C, Wang X, Leduc MS, Phillips M, Crawford HP, Kukolich MK, Hunt D, Harrison V, Kharbanda M;解读发育障碍研究;华盛顿大学孟德尔基因组学中心,Smigiel R, Gold N, Hung CY, Viskochil DH, Dugan SL, bayrakk - toydemir P, Joly-Helas G, Guerrot AM, Schluth-Bolard C,里约热内卢M, Wentzensen IM, McWalter K, Schnur RE, Lewis AM, Lalani SR, mensha - bonsu N, Céraline J, Sun Z, Ploski R, Bacino CA, Mefford HC,费佛副检察官L,波达默尔O, Chelly J,伊西多尔B, Bahram S。

我是热内吗.2020年1月2日;106(1):137。doi: 10.1016 / j.ajhg.2019.11.014。Epub 2019 12月24日。没有摘要。

16.

歌舞伎综合征的生长图表

罗特五世、科西尼C、迪弗洛斯C、阿库埃特S、乔治斯库五世、阿巴吉M、阿兰比克Y、阿利克斯E、阿米尔J、阿莫鲁C、巴拉特-胡阿里M、鲍曼C、波纳尔A、布尔西尔G、布特O、布尔根L、布萨T、科迪尔MP、科米尔-代尔五世、德卢马、多雷B、费佛副检察官L、弗拉丁M、吉尔伯特-杜萨迪尔B、朱利亚诺F、戈登堡A、戈罗霍瓦S、Héron D、伊西多B、雅克蒙特ML、杰奎特A、让德尔C、拉孔贝D、勒梅里勒M、桑KHLQ、里昂内S、马努维耶S、米肖特C、蒙克拉A、芒顿S、奥登特S、佩莱A、菲利普N、平森L、反维拉特J、鲁梅J、桑切斯E、桑拉维尔D、萨尔达P、谢弗E、提尔M、图伊图I、图坦A、威廉姆M、加蒂诺瓦V、Geneviève D。

J Med Genet A.2020年3月,182(3):446 - 453。doi: 10.1002 / ajmg.a.61462。Epub 2019 12月26日。

PMID:
31876365
17.

马凡氏综合征患儿的前瞻性研究中心血管事件的发生率和危险标志物。

哈斯科特S,爱德华T,普莱桑西J,阿努特F,米勒伦O,斯涅尔C,谢瓦利埃B,佐丹C,奥登特S,巴尔L,费佛副检察官L, Leheup B, Dupuis-Girod S, Ruidavets JB, Acar P, Ferrieres J, Jondeau G, Dulac Y。

心血管疾病.2020年1月,113(1):40至49。doi: 10.1016 / j.acvd.2019.09.010。Epub 2019 11月14日。

PMID:
31735609
18.

全MYBPC3 NGS测序作为提高肥厚性心肌病分子诊断效率的分子策略

Janin A, Chanavat V, rolat - farnier PA, Bardel C, Nguyen K, Chevalier P, Eicher JC,费佛副检察官L,皮亚德J,艾伯特E,诺妮S,米拉特G。

哼Mutat.2019年11月15日。doi: 10.1002 / humu.23944。[印刷前Epub]

PMID:
31730716
19.

基因组结构域的关联乳腺癌易感基因1而且BRCA2前列腺癌风险和侵袭性之间的关系

Patel六世、布施EL Friebel TM,克罗宁,Leslie G McGuffog L, Adlard J, Agata年代,Agnarsson英航,艾哈迈德·M Aittomaki K, Alducci E, Andrulis,老头,阿诺德N,蒂克,抗逆转录病毒B, B奥柏,Azzollini J, Balmana J, Barkardottir RB, Barnes博士,巴罗佐,Barrowdale D, Belotti M,贝尼特斯J, Bertelsen B,勃洛克MJ, Bodrogi我Bonadona V, Bonanni B, Bondavalli D, Boonen SE,周边的J, Borg,布拉德伯里AR,布雷迪,布鲁尔C,深色的J, Buecher B,购买党卫军,Cabezas-Camarero年代,包T, Caliebe,Caligo MA, Calvello M, Campbell IG, Carnevali I, Carrasco E, Chan TL, Chu ATW, Chung WK, Claes KBM, GS, E, Cook J, Cortesi L, Couch FJ, Daly MB, Damante G, Darder E, Davidson R, de la Hoya M, Puppa LD, Dennis J, Díez O, Ding YC, Ditsch N, Domchek SM, Donaldson A, Dworniczak B, Easton DF, Eccles DM, Eeles RA, Ehrencrona H, Ejlertsen B, Engel C, Evans DG,费佛副检察官L浮士德U, Feliubadalo L, Foretova L, Fostira F, Fountzilas G,弗罗斯特D, Garcia-Barberan V, Garre P, Gauthier-Villars M, Geczi L·格,格迪斯,罗马人P, Giannini G, G·格兰登,古德温AK, Goldgar DE,格林MH, Gutierrez-Barrera, Hahnen E,哈曼U, Hauke J,赫罗德N, Hogervorst FBL, Honisch E,料斗杰,Hulick PJ,调查员K,调查员H, Izatt L,贼鸥,詹姆斯P, Janavicius R,詹森乌兰巴托,詹森TD Johannsson OT,约翰EM,约瑟夫·V Kang E,清晨K, Kiiski霁,Kim SW金正日Z,Ko KP, Konstantopoulou我,克雷默G,克罗L,克鲁斯助教,邝,拉森M, Lasset C, Lautrup C,拉萨罗C,李J,李JW, Lee MH Lemke J, Lesueur F, Liljegren, Lindblom, Llovet P, Lopez-Fernandez, Lopez-Perolio我,洛尔卡V,大声JT,马面,梅PL, Manoukian年代,玛丽V,马丁·L Matricardi L, Mebirouk N,美第奇V, Meijers-Heijboer HEJ, Meindl, Mensenkamp AR,米勒C,戈麦斯DM, Montagna M,却TM, Moserle L, Mouret-Fourme E,穆里根,内桑森KL,纳芙拉蒂诺娃,Nevanlinna H,Niederacher D,尼尔森FCC Nikitina-Zake L, Offit K, Olah E, Olopade OI, Ong KR,奥索里奥,奥特CE、Palli D,公园SK,帕森斯太,他是Peissel B, Peixoto, Perez-Segura P, Peterlongo P,彼得森啊,Porteous我,Pujana MA Radice P,公羊J, Rantala J,拉希德μ,Rhiem K, Rizzolo P,罗布森我,Rookus妈,罗欣厘米,红润的KJ,桑托斯C, C索勒会战,Scarpitta R, Schmutzler RK,舒斯特尔H,发送L, Seynaeve厘米,沙PD, Sharma P, V,胫Silvestri V, Simard J,歌手CF, Skytte AB,斯内普K,索拉诺AR, P, Soucy公司正在骚塞MC, Spurdle AB,斯蒂尔L, Steinemann D, Stoppa-Lyonnet D, Stradella, Sunde L,萨特C,谭YY,特谢拉先生,张志贤SH, Thomassen M, Tibiletti MG, Tischkowitz M, Tognazzo年代,托兰AE,托马西年代,托雷斯D,掷,教练啊,东N, van Asperen CJ, van der博安公司跳频,van der Kolk勒,van der Luijt RB, van训谕LP Varesco L, Varon-Mateeva R,祝,Vierstrate J,别墅R,冯Wachenfeldt,瓦格纳P, Wang-Gohrke年代,Wappenschmidt B, Weitzel约,Wieme G,Yadav S, Yannoukakos D, Yoon SY, Zanzottera C, Zorn KK, D'Amico AV, Freedman ML, Pomerantz MM, Chenevix-Trench G, Antoniou AC, Neuhausen SL, Ottini L, Nielsen HR, Rebbeck TR。

癌症Res.2020年2月1日;80(3):624-638。doi: 10.1158 / 0008 - 5472. - 19 - 1840。Epub 2019 11月13日。

PMID:
31723001
20.

一种用于食管置换的临床级脱细胞基质。

阿拉克里文L,卡耶文C,费佛副检察官L, Corté L, Bruneval P, Shamdani S, Flageollet C, Albanese P, Domet T, Jarraya M, Setterblad N, Kellouche S, Larghero J, Cattan P, Vanneaux V。

组织再生医学杂志.2019年12月,13(12):2191 - 2203。doi: 10.1002 / term.2983。Epub 2019 11月7日。

PMID:
31670903
21.

TAF1的错义变异和发育表型:确定致病性的挑战。

Cheng H, Capponi S, Wakeling E, Marchi E, Li Q, Zhao M, Waugh C, Stefan PG, Ahlfors H, Kleyner R, Rope A, Lumaka A, Lukusa P, Devriendt K, Vermeesch J, Posey JE, Palmer EE, Murray L, Leon E, Diaz J, Worgan L, Mallawaarachchi A, Vogt J, de Munnik SA, Dreyer L, Baynam G, Ewans L, Stark Z, Lunke S, Gonçalves AR, Soares G, Oliveira J, Fassi E, Willing M, Waugh JL,费佛副检察官L, Riviere JB, Moutton S, Mohammed S, Payne K, Walsh L, Begtrup A, Guillen Sacoto MJ, Douglas G, Alexander N, Buckley MF, Mark PR, Adès LC, Sandaradura SA, Lupski JR, Roscioli T, Agrawal PB, Kline AD;王凯,王志刚,李志刚。发育障碍解读研究。

哼Mutat.2019年10月23日doi: 10.1002 / humu.23936。[印刷前Epub]

PMID:
31646703
22.

作者更正:RHOA的合子后失活突变导致镶嵌神经外胚层综合征。

Vabres P, Sorlin A, Kholmanskikh SS, Demeer B, St-Onge J, Duffourd Y, Kuentz P, Courcet JB, Carmignac V, Garret P, Bessis D, Boute O, Bron A, Captier G, Carmi E, Devauchelle B, Geneviève D, gonry - jouet C, Guibaud L, Lafon A, Mathieu-Dramard M, Thevenon J, Dobyns WB, Bernard G, Polubothu S, Faravelli F, Kinsler VA, Thauvin C,费佛副检察官L, Ross ME, Rivière JB。

Nat麝猫.2019年11月,51(11):1660。doi: 10.1038 / s41588 - 019 - 0527 - 3。

PMID:
31611689
23.

RHOA的合子后失活突变导致镶嵌神经外胚层综合征。

Vabres P, Sorlin A, Kholmanskikh SS, Demeer B, St-Onge J, Duffourd Y, Kuentz P, Courcet JB, Carmignac V, Garret P, Bessis D, Boute O, Bron A, Captier G, Carmi E, Devauchelle B, Geneviève D, gonry - jouet C, Guibaud L, Lafon A, Mathieu-Dramard M, Thevenon J, Dobyns WB, Bernard G, Polubothu S, Faravelli F, Kinsler VA, Thauvin C,费佛副检察官L, Ross ME, Rivière JB。

Nat麝猫.2019年10月,51(10):1438 - 1441。doi: 10.1038 / s41588 - 019 - 0498 - 4。Epub 2019 9月30日。错误:2019年11月;51(11):16602020年3月;52(3):353

PMID:
31570889
24.

一个NF1突变可能隐藏另一个。

帕科特L,布林·德·罗齐耶尔C,劳伦多I,布里安-苏罗A,库斯蒂埃A,梅亚德T,特莱姆萨尼C,费佛副检察官L, Thomas Q, Rodriguez D, Blesson S, Dollfus H, Muller YG, Parfait B, Vidaud M, Gilbert-Dussardier B, Yardin C, Dauriat B, Derancourt C, Vidaud D, Pasmant E。

基因(巴塞尔).2019年8月22日;10(9)。pii: E633。doi: 10.3390 / genes10090633。

25.

HIST1H1E杂合蛋白截断变异导致一种可识别的智力残疾综合征和独特的面部格式型:一项澄清30例HIST1H1E综合征表型的研究。

Burkardt DD, Zachariou A, Loveday C, Allen CL, Amor DJ, Ardissone A, Banka S, Bourgois A, Coubes C, Cytrynbaum C,费佛副检察官L、Marion G、Horton R、Kotzot D、layson G、Lees M、Low K、Luk HM、Mark P、mcconki - rosell A、McDonald M、Pappas J、Phillipe C、Shears D、Skotko B、Stewart F、Stewart H、Temple IK、mauthem FT、Verdugo RA、Weksberg R、Zarate YA、Graham JM、Tatton-Brown K。

J Med Genet A.2019年10月,179(10):2049 - 2055。doi: 10.1002 / ajmg.a.61321。Epub 2019 8月9日。

PMID:
31400068
26.

破译外显子组测序数据:揭示线粒体DNA变异。

Garret P, Bris C, Procaccio V, amti - bonneau P, Vabres P, Houcinat N, Tisserant E, Feillet F, Bruel AL, Quéré V, Philippe C, Sorlin A, Tran mao - them F, Vitobello A, Costa JM, Boughalem A, Trost D,费佛副检察官L,杜福德。

哼Mutat.2019年12月,40(12):2430 - 2443。doi: 10.1002 / humu.23885。Epub 2019 8月26日。

PMID:
31379041
27.

歌舞伎综合征的免疫病理表现:一项177人的登记研究。

Margot H, Boursier G, Duflos C, Sanchez E, Amiel J, Andrau JC, Arpin S, brischou - boucher E, Boute O, brugen L, Caille C, Capri Y, Collignon P, Conrad S, Cormier-Daire V, Delplancq G, Dieterich K, Dollfus H, Fradin M,费佛副检察官L,费尔南德斯H, Francannet C, Gatinois V,杰拉德M,戈登伯格,Ghoumid J,石窟年代,Guerrot,售票窗口,依B, Jacquemont ML,茱莉亚,Khau范前P,勒让德M, Le全唱KH Leheup B, Lyonnet年代,Magry V, Manouvrier年代,马丁D,莫雷尔G, Munnich, Naudion年代,Odent年代,佩兰L,小F,菲利普·N,里约热内卢,Robbe J,罗西M, Sarrazin E, Toutain,范·吉尔J,维拉G, Verloes,韦伯,惠伦年代,Sanlaville D, D拉康姆猪,Aladjidi N,吉纳维芙D。

麝猫地中海.2020年1月,22(1):181 - 188。doi: 10.1038 / s41436 - 019 - 0623 - x。Epub 2019 7月31日。

PMID:
31363182
28.

无生物炎症综合征的感染性心内膜炎:对特定实体的描述。

Ribeyrolles S, Ternacle J, San S, Lepeule R, Moussafeur A,费佛副检察官L, Nahory L, Huguet R, Gallien S, Decousser JW, Fihman V, Fiore A, Mongardon N, Lim P, Oliver L。

心血管疾病.2019年6月-7月;112(6-7):381-389。doi: 10.1016 / j.acvd.2019.02.005。Epub 2019 7月11日。

PMID:
31303461
29.

干扰POU3F3转激活能力的从头变异体引起特征性神经发育障碍。

Snijders Blok L, Kleefstra T, Venselaar H, Maas S, Kroes HY, Lachmeijer AMA, van Gassen KLI, Firth HV, Tomkins S, Bodek S;DDD研究,Õunap K, Wojcik MH, Cunniff C, Bergstrom K, Powis Z, Tang S, Shinde DN, Au C, Iglesias AD, Izumi K, Leonard J, Abou Tayoun A, Baker SW, Tartaglia M, Niceta M, Dentici ML,冈本N, Miyake N, Matsumoto N, Vitobello A,费佛副检察官L, Philippe C, Gilissen C, Wiel L, Pfundt R, Deriziotis P, Brunner HG, Fisher SE。

我是热内吗.2019年8月1日;105(2):403-412。doi: 10.1016 / j.ajhg.2019.06.007。Epub 2019 7月11日。

30.

勘误表:作者更正:鉴定Phelan-McDermid综合征患者贡献基因的框架。

Tabet AC, Rolland T, Ducloy M, Lévy J, Buratti J, Mathieu A, Haye D, Perrin L, Dupont C, Passemard S, Capri Y, Verloes A, Drunat S, Keren B, Mignot C, Marey I, Jacquette A, Whalen S, Pipiras E, Benzacken B, Chantot-Bastaraud S, Afenjar A, Héron D, Le Caignec, Beneteau C, Pichon O, Isidor B, David A, El Khattabi L, Kemeny S, Gouas L, Vago P, Mosca-Boidron AL,费佛副检察官L、密西里安C、菲利普N、桑拉维尔D、埃德里P、萨特雷V、科顿C、德维拉德F、迪特里希K、维约姆ML、罗洛克C、拉孔贝D、平森L、加蒂诺斯V、普希伯蒂J、基耶萨J、莱斯皮纳斯J、杜堡C、奎林C、弗拉丁M、耶内尔H、图坦A、马丁D、本曼苏尔A、莱布隆CS、托罗R、安塞莱姆F、德洛姆R、布热隆T。

NPJ基因医学.2019年7月1日;4:16。doi: 10.1038 / s41525 - 019 - 0090 - y。eCollection 2019。

31.

下一代测序的次要发现:心理和伦理问题。家庭和病人的角度。

Houdayer F, Putois O, Babonneau ML, Chaumet H, Joly L, Juif C, Michon CC, Staraci S, Cretin E, Delanoue S, Charron P, Chassagne A, Edery P, Gautier E, Lapointe AS, Thauvin-Robinet C, Sanlaville D, Gargiulo M,费佛副检察官L

Eur J Med Genet.2019年10月,62(10):103711。doi: 10.1016 / j.ejmg.2019.103711。Epub 2019 6月29日。

PMID:
31265899
32.

听力障碍是轻度表型儿童α -甘露糖苷症的早期迹象:7例新病例的报告。

Lehalle D, Colombo R, O'Grady M, Héron B, Houcinat N, Kuentz P, Moutton S, Sorlin A, Thevenon J, Delanne J, Gay S, Racine C, Garde A, Tran Mau-Them F, Philippe C, Vitobello A, Nambot S, Huet F, Duffourd Y, Feillet F, Thauvin-Robinet C, Marlin S,费佛副检察官L

J Med Genet A.2019年9月,179(9):1756 - 1763。doi: 10.1002 / ajmg.a.61273。Epub 2019 6月26日。

PMID:
31241255
33.

利用单例外显子组测序的研究再分析增加诊断和新基因鉴定结果。

Bruel AL, Nambot S, Quéré V, Vitobello A, Thevenon J, Assoum M, Moutton S, Houcinat N, Lehalle D, Jean-Marçais N;Orphanomix医师组,Chevarin M, Jouan T, Poë C, Callier P, Tisserand E, Philippe C, Them FTM, Duffourd Y,费佛副检察官L,索温-罗比内;

Eur J Hum Genet.2019年10月,27(10):1519 - 1531。doi: 10.1038 / s41431 - 019 - 0442 - 1。Epub 2019 6月23日。

PMID:
31231135
34.

Daratumumab在致敏肾移植中的应用:实验和临床应用的潜力和局限性。

Kwun J, Matignon M, Manook M, Guendouz S, Audard V, Kheav D, Poullot E, Gautreau C, Ezekian B, Bodez D, Damy T,费佛副检察官L, Menouch D, Yoon J, Park J, Belhadj K, Chen D, Bilewski AM, Yi JS, Collins B, Stegall M, Farris AB, knnechtle S, Grimbert P。

J Am Soc Nephrol.2019年7月,30(7):1206 - 1219。doi: 10.1681 / ASN.2018121254。Epub 2019 6月21日。

PMID:
31227636
35.

Vps13b通过高尔基动力学和膜运输功能参与顶体生物发生。

达·科斯塔R,博尔德索勒M,吉列曼M,卡米尼亚克五世,卢西兹五世,库罗H,巴塔耶A, Chlémaire A,布鲁诺C,福克P,陶文C,费佛副检察官L,杜普朗。

细胞Mol生命科学.2020年2月,77(3):511 - 529。doi: 10.1007 / s00018 - 019 - 03192 - 4。Epub 2019 6月19日。

PMID:
31218450
36.

身高和身体质量指数对22,588名BRCA1和BRCA2突变携带者卵巢癌风险的调节因素的孟德尔随机研究

钱F, Rookus妈,Leslie G Risch哈,格林MH, Aalfs厘米,Adank MA Adlard J, Agnarsson英航,艾哈迈德·M Aittomaki K, Andrulis,阿诺德N, Arun BK Ausems MGEM, Azzollini J, Barrowdale D,巴威尔J,贝尼特斯J, Białkowska K, Bonadona V,周边的J, Borg,布拉德伯里AR,深色的J,购买党卫军,包T,马眼蒙,坎贝尔,卡特J, Chiquette J,钟工作,克拉斯KBM, Collee JM, Collonge-Rame妈,沙发FJ,戴利MB, Delnatte C, Diez O, Domchek SM, Dorfling厘米,伊森J,伊斯顿DF,伊尔斯R,恩格尔C,埃文斯DG,费佛副检察官LForetova Feliubadalo L, L,弗里德曼E,弗罗斯特D, Ganz PA,加伯J, Garcia-Barberan V,伽,G·格兰登,古德温AK,戈麦斯加西亚EB,哈曼U, Hauke J,料斗杰,Hulick PJ, Imyanitov EN,艾萨克斯C, Izatt L, Jakubowska, Janavicius R,约翰•EM卡兰,凯茨厘米,Laitman Y,拉萨罗C, D Leroux,莱斯特·J Lesueur F,大声JT, Lubiń滑雪J,Łukomska, McGuffog L, Mebirouk N, Meijers-Heijboer HEJ, Meindl,米勒,Montagna M,却TM, Mouret-Fourme E,内桑森KL, Nehoray B, Neuhausen SL,Nevanlinna H,尼尔森FC, Offit K, Olah E, Ong KR, Oosterwijk JC, Ottini L,帕森斯太,Peterlongo P, Pfeiler G,普拉丹N, Radice P,分支SJ, Rantala J,雷纳尔特克,罗布森M,罗德里格斯GC, Salani R, Scheuner MT, Schmutzler RK,沙PD,一边乐,Simard J,歌手CF, Steinemann D, Stoppa-Lyonnet D,谭YY,特谢拉先生,特里MB, Thomassen M, Tischkowitz M, Tognazzo年代,托兰AE,东N, van Asperen CJ, van Engelen K,伦EJ, Venat-Bouvet L, Vierstraete J,瓦格纳G,沃克L, Weitzel约,Yannoukakos D;KConFab调查;HEBON调查;GEMO研究合作者;合作者Antoniou AC, Goldgar DE, Olopade OI, Chenevix-Trench G, Rebbeck TR, Huo D;CIMBA。

Br J癌.2019年7月,121(2):180 - 192。doi: 10.1038 / s41416 - 019 - 0492 - 8。Epub 2019 6月19日。

PMID:
31213659
37.

CNOT3的从头变异体导致可变神经发育障碍。

Martin R, Splitt M, Genevieve D, Aten E, Collins A, de Bie CI,费佛副检察官L, Foulds N, Giltay J, Ibitoye R, Joss S, Kennedy J, Kerr B, Kivuva E, Koopmans M, Newbury-Ecob R, Jean-Marçais N, pepeters EAJ, Smithson S, Tomkins S, Tranmauthem F, Piton A, van Haeringen A。

Eur J Hum Genet.2019年11月,27(11):1677 - 1682。doi: 10.1038 / s41431 - 019 - 0413 - 6。Epub 2019 6月14日。

PMID:
31201375
38.

预测有害个体的临床和遗传特征PHIP变体。

克拉多克KE,奥库V,威尔逊A, Gerkes EH,拉姆塞K,希利JM, Juusola J, Vitobello A, Dupeyron MB,费佛副检察官L,钟伟坤。

冷泉港Mol案例螺柱.2019年8月1日;5(4)。pii: a004200。doi: 10.1101 / mcs.a004200。2019年8月印刷

39.

全新功能丧失KCNMA1变异与一种新的多发性畸形综合征和广泛的发育和神经表型相关。

梁林,李X, Moutton S, Schrier Vergano SA, Cogné B, Saint-Martin A, Hurst ACE, Hu Y, Bodamer O, Thevenon J, Hung CY, Isidor B, Gerard B, Rega A, Nambot S, Lehalle D, Duffourd Y, Thauvin-Robinet C,费佛副检察官L, Bézieau S, Dure LS, Helbling DC, Bick D, Xu C, Chen Q, Mancini GMS, Vitobello A, Wang QK。

哼Mol Genet.2019年9月1日;28(17):2937-2951。doi: 10.1093 /物流/ ddz117。

PMID:
31152168
40.

全外显子组测序揭示了巨大的遗传异质性,并重新审视肥厚性心肌病的原因。

阮凯,罗氏S, Donal E, Odent S, Eicher JC,费佛副检察官L, Millat G, Salgado D, Desvignes JP, Lavoute C, Haentjens J, Consolino É, Janin A, Cerino M, Réant P, Rooryck C, Charron P, Richard P, Casalta AC, Michel N, Magdinier F, Béroud C, Lévy N, Habib G。

Circ Genom Precis Med.2019年5月,12 (5):e002500。doi: 10.1161 / CIRCGEN.119.002500。没有摘要。

41.

损害同源异构体基因表达的HNRNPR变异导致人类发育障碍。

Duijkers FA, McDonald A, Janssens GE, Lezzerini M, Jongejan A, van Koningsbruggen S, Leeuwenburgh-Pronk WG, Wlodarski MW, Moutton S, tran - mao - them F, Thauvin-Robinet C,费佛副检察官L,莫纳汉KG,斯莫尔T,布特-贝内让O,拉达RL,塞尔SL,布鲁尔AL,豪特库珀RH,麦因尼斯AW。

我是热内吗.2019 6月6日;104(6):1040-1059。doi: 10.1016 / j.ajhg.2019.03.024。Epub 2019 5月9日。

42.

作者更正:CHD3解旋酶结构域突变导致神经发育综合征,伴大头颅畸形和言语障碍。

Snijders勃洛克L,卢梭J,捻J, Ehresmann年代,Takaku M, Venselaar H,横行LH,诺瓦克CB,道格拉斯J, Swoboda KJ, Steeves MA Sahai我Stumpel CTRM, Stegmann APA,惠勒P M, Fiala E, Kochhar,吉布森WT,科恩ASA, Agbahovbe R, Innes,非盟PYB兰金J,安德森IJ,斯金纳SA,路易RJ,沃伦,他Afenjar,克伦B, C纳瓦,布拉J, Isapof,罗德里格斯D, Lewandowski R, Propst J·范·埃森T,崔米,李年代,崔JH,价格,她重新,道格拉斯·G Wentzensen IM, Zweier C,Reis A, Bialer MG, Moore C, Koopmans M, Brilstra EH, Monroe GR, van Gassen KLI, van Binsbergen E, Newbury-Ecob R, Bownass L, Bader I, Mayr JA, Wortmann SB, Jakielski KJ, Strand EA, Kloth K, Bierhals T;DDD研究,Roberts JD, Petrovich RM, Machida S, Kurumizaka H, Lelieveld S, Pfundt R, Jansen S, Deriziotis P,费佛副检察官L, Thevenon J, Assoum M, Shriberg L, Kleefstra T, Brunner HG, Wade PA, Fisher SE, Campeau PM。

Nat Commun.2019年5月2日;10(1):2079。doi: 10.1038 / s41467 - 019 - 10161 - 9。

43.

神经发育障碍中的变异复发:使用公开可用的基因组数据确定临床相关的致病性错义变异。

勒科基尔F,杜福尔Y,维托贝洛A,布鲁尔AL,乌尔提加B,库贝斯C,加勒特P,南博特S,切瓦林M,儒昂T,莫顿S;Orphanomix医师组,tran - mauo - them F, Philippe C, Sorlin A,费佛副检察官L,索温-罗比内;

麝猫地中海.2019年11月,21(11):2504 - 2511。doi: 10.1038 / s41436 - 019 - 0518 - x。Epub 2019 4月30日。

PMID:
31036916
44.

外显子组测序确定的次要可操作发现:从700个连续测试的研究中对护理组织的预期影响

Thauvin-Robinet C, Thevenon J, Nambot S, Delanne J, Kuentz P, Bruel AL, Chassagne A, Cretin E, Pelissier A, Peyron C, Gautier E, Lehalle D, Jean-Marçais N, Callier P, Mosca-Boidron AL, Vitobello A, Sorlin A, Tran Mau-Them F, Philippe C, Vabres P, Demougeot L, Poé C, Jouan T, Chevarin M, Lefebvre M, Bardou M, Tisserant E, Luu M, Binquet C, Deleuze JF, Verstuyft C, Duffourd Y,费佛副检察官L

Eur J Hum Genet.2019年8月,27(8):1197 - 1214。doi: 10.1038 / s41431 - 019 - 0384 - 7。Epub 2019年4月24日

PMID:
31019283
45.

神经泡SNARE VAMP2突变影响突触膜融合并损害人类神经发育。

Salpietro V, Malintan NT, Llano-Rivas I, Spaeth CG, Efthymiou S, Striano P, Vandrovcova J, Cutrupi MC, Chimenz R, David E, Di Rosa G, Marce-Grau A, Raspall-Chaure M, Martin-Hernandez E, Zara F, Minetti C;解读发育障碍研究;SYNAPS研究组,Bello OD, De Zorzi R, Fortuna S, Dauber A, Alkhawaja M, Sultan T, Mankad K, Vitobello A, Thomas Q, mao - them FT,费佛副检察官L、Martinez-Azorin F、Prada CE、Macaya A、Kullmann DM、Rothman JE、Krishnakumar SS、Houlden H。

我是热内吗.2019年4月4日;104(4):721-730。doi: 10.1016 / j.ajhg.2019.02.016。Epub 2019 3月28日。

46.

破坏ATN1的HX重复基序的De Novo变体导致可识别的非进展性神经认知综合征。

Palmer EE, Hong S, Al Zahrani F, Hashem MO, Aleisa FA, Jalal Ahmed HM, Kandula T, Macintosh R, Minoche AE, Puttick C, Gayevskiy V, Drew AP, Cowley MJ, Dinger M, Rosenfeld JA, Xiao R, Cho MT, Yakubu SF, Henderson LB, Guillen Sacoto MJ, Begtrup A, Hamad M, Shinawi M, Andrews MV, Jones MC, Lindstrom K, Bristol RE, Kayani S, Snyder M, Villanueva MM, Schteinschnaider A,费佛副检察官L, Thauvin C, Vitobello A, Roscioli T, Kirk EP, Bye A, Merzaban J, Jaremko Ł, Jaremko M, Sachdev RK, Alkuraya FS, Arold ST。

我是热内吗.2019年4月4日;104(4):778。doi: 10.1016 / j.ajhg.2019.03.016。Epub 2019 3月28日。没有摘要。

47.

全基因组对端测序阐明了发育障碍患者平衡染色体重排的功能和表型后果。

Schluth-Bolard C, Diguet F, Chatron N, rolat - farnier PA, Bardel C, Afenjar A, Amblard F, Amiel J, Blesson S, Callier P, Capri Y, Collignon P, Cordier MP, Coubes C, Demeer B, Chaussenot A, Demurger F, Devillard F, Doco-Fenzy M, Dupont C, Dupont JM, Dupuis-Girod S,费佛副检察官L, Gilbert-Dussardier B, Guerrot, Houlier M,依B, Jaillard年代,Joly-Helas G,克雷默V,拉康姆猪D, Le Caignec C, Lebbar, Lebrun M, Lesca G, Lespinasse J,莱维J,马伦V, Mathieu-Dramard M,马森J, Masurel-Paulet A、C等,Missirian C, Morice-Picard F, Moutton年代,Nadeau G, Pebrel-Richard C, Odent年代,Paquis-Flucklinger V, Pasquier L,菲利普·N Plutino M,脑桥L, Portnoi MF, Prieur F, Puechberty J, Putoux,里约热内卢,Rooryck-Thambo C,罗西M, Sarret C,萨特V, Siffroi JP,直到米,Touraine R, Toutain A, Toutain J, Valence S, Verloes A, Whalen S, Edery P, Tabet AC, Sanlaville D。

Genet医学杂志.2019年8月,56(8):526 - 535。doi: 10.1136 / jmedgenet - 2018 - 105778。Epub 2019 3月28日。

PMID:
30923172
48.

靶向下一代测序检测嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的罕见遗传事件。

Ben Aim L, Pigny P, Castro-Vega LJ, Buffet A, Amar L, Bertherat J, Drui D, Guilhem I, Baudin E, lussy - lepourte C, Corsini C, Chabrier G, Briet C,费佛副检察官L, Cardot-Bauters C, Favier J, Gimenez-Roqueplo AP, Burnichon N。

Genet医学杂志.2019年8月,56(8):513 - 520。doi: 10.1136 / jmedgenet - 2018 - 105714。Epub 2019 3月15日。

PMID:
30877234
49.

Cohen综合征中性粒细胞减少症中Serpin B1缺陷和中性粒细胞凋亡增加。

Duplomb L, Rivière J, Jego G, Da Costa R, Hammann A, Racine J, Schmitt A, Droin N, Capron C, Gougerot-Pocidalo MA, Dubrez L, Aral B, Lafon A, Edery P, Ghoumid J, Blair E, El Chehadeh-Djebbar S, Carmignac V, Thevenon J, Guy J, Girodon F, Bastie JN, Delva L,费佛副检察官L,肖文-罗比内C,索拉瑞E。

Mol医学(伯尔).97年5月,2019(5):633 - 645。doi: 10.1007 / s00109 - 019 - 01754 - 4。Epub 2019 3月7日。

PMID:
30843084
50.

破坏ATN1的HX重复基序的De Novo变体导致可识别的非进行性神经认知综合征。

Palmer EE, Hong S, Al Zahrani F, Hashem MO, Aleisa FA, Ahmed HMJ, Kandula T, Macintosh R, Minoche AE, Puttick C, Gayevskiy V, Drew AP, Cowley MJ, Dinger M, Rosenfeld JA, Xiao R, Cho MT, Yakubu SF, Henderson LB, Guillen Sacoto MJ, Begtrup A, Hamad M, Shinawi M, Andrews MV, Jones MC, Lindstrom K, Bristol RE, Kayani S, Snyder M, Villanueva MM, Schteinschnaider A,费佛副检察官L, Thauvin C, Vitobello A, Roscioli T, Kirk EP, Bye A, Merzaban J, Jaremko Ł, Jaremko M, Sachdev RK, Alkuraya FS, Arold ST。

我是热内吗.2019年3月7日;104(3):542-552。doi: 10.1016 / j.ajhg.2019.01.013。Epub 2019 2月28日。错误:Am J Hum Genet. 2019年4月4日;104(4):778

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