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项目:42

1。

表型和携带PAH患者的预后TBX4突变。

ThoréP,Girerd B,JAIS X,Savale L,Ghigna MR,Eyries中号利维男,Ovaert C,Servettaz A,Guillaumot A,多芬C,Chabanne C,Boiffard E,COTTIN V,佩罗斯楼Simonneau G,希特博恩O,Soubrier女,阀盖d,雷米-花园男,Chaouat A,亨伯特中号,Montani酒店D.

欧元呼吸杂志。2020二月20. PII:1902340. DOI:10.1183 / 13993003.02340-2019。[打印的打印前]

结论:
32079640
2。

家族性肺动脉高压症KDR功能丧失杂。

Eyries中号,Montani酒店d,Girerd B,Favrolt N,Riou的男,Faivre L,马诺G,佩罗斯女,GRAF S,莫瑞尔NW,亨伯特男,Soubrier F.

欧元呼吸杂志。2020年24月PII:1902165. DOI:10.1183 / 13993003.02165-2019。[打印的打印前]

结论:
31980491
3。

血管影响和风险因素:遗传性出血性毛细血管扩张脾动脉瘤的发病率较高。

泽利尔Ĵ,卡拉姆C,Beauchet A,Dallongeville A,Binsse S,魔鬼叉子S,Bourgault-比利亚达I,查伦P,Chinet T,Eyries中号,Fagnou C,LesniakĴ,Lesur G,卢卡斯Ĵ,Nicod-TRAN A,Ozanne A,拉巴勒米A,Soubrier女,埃尔Hajjam男,拉孔布P.

公共科学图书馆·一。2020年01月23; 15(1):e0226681。DOI:10.1371 / journal.pone.0226681。eCollection 2020

结论:
31971937
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4。

表征GDF2突变和肺动脉高压BMP9和BMP10的水平。

霍奇森Ĵ,Swietlik EM,鲑RM,Hadinnapola C,尼科利奇I,沃顿Ĵ,过Ĵ,LileyĴ,Haimel男,布列达男,Southgate的L,马查多RD,马丁JM,Treacy的CM,耶茨K,多尔蒂LC,Shamardinaö,怀特霍恩d,霍顿S,Bogaard HJ,教堂C,科格伦G,Condliffe R,科里斯PA,Danesino C,Eyries中号,瘿H,Ghio S,Ghofrani HA,吉布斯JSR,Girerd B,Houweling AC,霍华德L,亨伯特男,基利DG,科瓦奇G,劳瑞A,麦肯齐罗斯RV,Moledina S,Montani酒店d,Olschewski A,Olschewski H,Ouwehand WH,孔雀AJ,Pepke - 扎巴Ĵ,普罗科普恩科我,罗德CJ,Scelsi L,西格W,Soubrier楼SuntharalingamĴ,Toshner MR,TREMBATH RC,Noordegraaf AV,草SJ,威尔金斯MR,俞PB,李伟,格拉夫S,厄普顿PD,莫雷尔NW。

牛J和呼吸暴击护理医学。2020 3月1日; 201(5):575-585。DOI:10.1164 / rccm.201906-1141OC。

结论:
31661308
5。

软组织血管瘤病:另一个PIK3CA相关的疾病。

博卡拉O,Galmiche-罗兰L,Dadone-MontaudiéB,Ariche-马曼S,Coulet楼Eyries中号,背篓S,Soupre V,Molina的T,Pedeutour楼Fraitag S.

组织病理学。2020月; 76(4):540-549。DOI:10.1111 / his.14021。电子版2020年01月24。

结论:
31630434
6。

T-box蛋白4突变导致肺动脉高压和肺疾病。

Maurac A,Lardenois E,Eyries中号,Ghigna MR,珀蒂I,Montani酒店d,Guillaumot A,按位津贴B,查沃特楼Chaouat A.

欧元呼吸杂志。2019年08月22; 54(2)。PII:1900388. DOI:10.1183 / 13993003.00388-2019。打印2019八月没有抽象可用。

结论:
31164435
7。

拓宽在儿童和成人的情况下,遗传性肺动脉高压突变的景观。

Eyries中号,Montani酒店d,Nadaud S,Girerd B,利维男,布尔丹A,TrésorierR,Chaouat A,COTTIN V,Sanfiorenzo C,Prevot G,雷诺-Gaubert男,Dromer C,Houeijeh A,阮K,Coulet女,阀盖d,亨伯特男,Soubrier F.

欧元呼吸杂志。2019年03月14; 53(3)。PII:1801371. DOI:10.1183 / 13993003.01371-2018。打印2019三月

结论:
30578383
8。

肺动脉高血压的风险的遗传因素:国际全基因组关联分析和荟萃分析。

罗德CJ,巴泰K,布列达男,Haimel男,Southgate的L,Germain的男,Pauciulo MW,Hadinnapola C,阿曼Ĵ,Girerd B,Arora的A,奈特Ĵ,Hanscombe KB,卡恩斯JH,Kaakinen男,瘿H,乌尔里希甲,Harbaum L,Cebola I,费雷尔Ĵ,鲁兹K,Swietlik EM,艾哈迈德楼Amouyel P,射手SL,Argula R,奥斯汀ED,Badesch d,巴克什S,巴尼特C,Benza R,Bhatt的N,Bogaard HJ,汉堡CD,Chakinala男,教堂C,科格伦JG,Condliffe R,科里斯PA,Danesino C,Debette S,埃利奥特CG,爱尔温Ĵ,Eyries中号,福廷T,弗兰克A,弗朗兹RP,冰霜A,加西亚JGN,Ghio S,Ghofrani HA,吉布斯JSR,哈利Ĵ,他H,山NS,赫希R,Houweling AC,霍华德LS,常春藤d,基利DG,克林格Ĵ,科瓦奇G,拉姆T,Laudes男,马查多RD,麦肯齐罗斯RV,Marsolo K,马丁LJ,Moledina S,Montani酒店d,森SD,纽纳姆男,Olschewski A,Olschewski H,Oudiz RJ,Ouwehand WH,孔雀AJ,Pepke-扎巴Ĵ,拉赫曼Z,罗宾斯I,Roden的DM,罗森茨韦格EB,Saydain G,Scelsi L,Schilz R,西格W,谢弗CM,西姆斯RW,西蒙男,希特博恩O,SuntharalingamĴ,汤H,Tchourbanov AY,Thenappan T,Torres的楼Toshner MR,Treacy的CM,Vonk Noordegraaf A,Waisfisz Q,Walsworth AK,沃尔特RE,沃顿Ĵ,白RJ,威尔特Ĵ,草SJ,容d,劳瑞A,亨伯特男,Soubrier楼TrégouëtDA,普罗科普恩科I,基特尔斯R,GRAF S,尼科尔斯WC,TREMBATH RC,德赛AA,莫瑞尔NW,威尔金斯MR;英国NIHR生物资源罕见疾病协会;英国PAH队列研究联盟;美国PAH生物银行联盟。

柳叶刀医学和呼吸。2019月; 7(3):227-238。DOI:10.1016 / S2213-2600(18)30409-0。电子出版2018 12月5日。

结论:
30527956
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9。

在无症状携带者CTNNA1胚系突变的临床意义。

Benusiglio PR,可乐C,Guillerm E,鸭A,Delhomelle H,Warcoin男,BellangerĴ,Eyries中号,滋滋男,内特Ĵ,Soubrier女,公园Y,Mourregot A,马兰冈萨雷斯A,库辛V,丹尼斯JA,Coupier I,Svrcek男,Coulet F.

胃癌。2019年7月; 22(4):899-903。DOI:10.1007 / s10120-018-00907-7。电子出版2018 12月4日。

结论:
30515673
免费文章
10。

失功能突变ABCC8肺动脉高压。

Bohnen MS,马L,诸嗯,齐H,McClenaghan C,冈萨加-豪雷吉C,杜威FE,奥弗顿JD,里德JG,Shuldiner AR,Baras A,桑普森KJ,布列达男,Hadinnapola C,Haimel男,Bogaard HJ,教堂C,科格伦G,科里斯PA,Eyries中号,吉布斯JSR,Girerd B,Houweling AC,亨伯特男,Guignabert C,基利DG,劳瑞A,麦肯齐罗斯RV,马丁JM,Montani酒店d,孔雀AJ,Pepke-扎巴Ĵ,Soubrier楼SuntharalingamĴ,Toshner男,Treacy的CM,TREMBATH RC,Vonk Noordegraaf A,沃顿Ĵ,威尔金斯MR,草SJ,耶茨K,GRAF S,莫瑞尔NW,克里希南U,罗森茨韦格EB,沉Y,尼科尔斯CG,卡斯RS,仲WK。

保监会GENOM简记地中海。2018月; 11(10):e002087。DOI:10.1161 / CIRCGEN.118.002087。

结论:
30354297
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11。

稀有序列变异可遗传的肺动脉高血压标的鉴定。

GRAF S,Haimel男,布列达男,Hadinnapola C,Southgate的L,李W,霍奇森Ĵ,刘B,鲑RM,绍斯伍德男,马查多RD,马丁JM,Treacy的CM,耶茨K,多尔蒂LC,Shamardina O,怀特霍恩d,霍顿S,奥尔德雷德男,Bogaard HJ,教堂C,科格伦G,Condliffe R,科里斯PA,Danesino C,Eyries中号,瘿H,Ghio S,Ghofrani HA,吉布斯JSR,Girerd B,Houweling AC,霍华德L,亨伯特男,基利DG,科瓦奇G,麦肯齐罗斯RV,Moledina S,Montani酒店d,纽纳姆男,Olschewski A,Olschewski H,孔雀AJ,Pepke-扎巴Ĵ,普罗科普恩科I,罗德CJ,Scelsi L,西格W,Soubrier女,斯坦因DF,SuntharalingamĴ,Swietlik EM,Toshner MR,面包车鞋跟DA,Vonk Noordegraaf A,Waisfisz Q,沃顿Ĵ,麦汁SJ,Ouwehand WH,Soranzo N,劳瑞A,厄普顿PD,威尔金斯MR,TREMBATH RC,莫瑞尔NW。

纳特COMMUN。2018 04月12; 9(1):1416。DOI:10.1038 / s41467-018-03672-4。

结论:
29650961
免费PMC文章
12。

与中枢神经系统动静脉瘘儿童的临床和基因研究结果。

萨利乌G,Eyries中号,亚科布奇男,克内贝尔JF,Waill MC,Coulet楼Ozanne A,Soubrier F.

安神经病学。2017年12月; 82(6):972-980。DOI:10.1002 / ana.25106。EPUB 2017年12月12日。

结论:
29171923
13。

产前分子诊断在RASA1有关的疾病。

拉巴勒米A,Eyries中号,nat的MV,Ozanne A,Staraci S,Dufour的P,Chinet T,拉孔布P,Soubrier女,查伦P.

Prenat DIAGN。2017年12月; 37(12):1261至1264。DOI:10.1002 / pd.5165。EPUB 2017年11月21日。

结论:
29025196
14。

无创CT筛查与确认的遗传性出血性毛细血管扩张孩子的肺动静脉畸形:从两个儿科中心的结果。

索伊萨尔N,Eyries中号,Verlhac S,Escabasse V,瑞摩斯N,Tamalet A,RIOUX JY,Franchi的-爱贝拉S,瓦西男,罗伯特S,Delestrain C,口I,Ducou乐足尖H,Soubrier楼Carette MF,Epaud R.

儿科杂志Pulmonol。2017年五月; 52(5):642-649。DOI:10.1002 / ppul.23649。EPUB 2017年2月6日。

结论:
28165669
15。

临床表型和遗传性和散发性肺静脉闭塞病的结局:一个基于人群的研究。

Montani酒店d,Girerd B,JAIS X,利维男,阿玛尔d,Savale L,DorfmüllerP,Seferian A,刘EM,Eyries中号乐PavecĴ,父女,阀盖d,Soubrier女,法德尔E,希特博恩O,Simonneau G,亨伯特M.

柳叶刀医学和呼吸。2017年二月; 5(2):125-134。DOI:10.1016 / S2213-2600(16)30438-6。EPUB 2017年1月11日。

结论:
28087362
16。

肺动脉高压的分子遗传诊断:增加复杂性。

Eyries中号,Soubrier F.

冯ESP Cardiol(英格兰埃德)。2016年11月; 69(11):一〇〇三年至1004年。DOI:10.1016 / j.rec.2016.05.026。EPUB 2016月12英语,西班牙语。没有抽象可用。

结论:
27634583
17。

遗传分析与肺动脉高压儿童的队列。

利维男,Eyries中号,Szezepanski I,Ladouceur男,Nadaud S,阀盖d,Soubrier F.

欧元呼吸杂志。2016月; 48(4):1118至1126年。DOI:10.1183 / 13993003.00211-2016。电子出版2016年9月1日。

结论:
27587546
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18。

在国家转诊中心肺动脉高压遗传咨询。

Girerd B,Montani酒店d,JAIS X,Eyries中号,Yaici A,Sztrymf B,Savale L,父楼Coulet楼Godinas L,刘EM,田村Y,希特博恩O,Soubrier楼Simonneau G,亨伯特M.

欧元呼吸杂志。2016月; 47(2):541-52。DOI:10.1183 / 13993003.00717-2015。EPUB 2015年12月23日。

结论:
26699722
免费文章
19。

肺动脉高压:电流视角成熟和新兴的分子遗传缺陷。

马查多RD,索斯盖特L,Eichstaedt CA,奥尔德雷德MA,奥斯汀ED,最好的DH,涌WK,本杰明·N,埃利奥特CG,Eyries中号,费C,GRAF S,Hinderhofer K,亨伯特男,Keiles SB,劳埃德JE,莫瑞尔NW,纽曼JH,Soubrier楼TREMBATH RC,RR Viales,格鲁尼格E.

坎Mutat。2015年12月; 36(12):1113至1127年。DOI:10.1002 / humu.22904。EPUB 2015年12月审议。

结论:
26387786
免费PMC文章
20。

在位于骨形态发生蛋白受体2型的胞质尾的突变的影响载波的肺动脉高压的特征。

Girerd B,Coulet楼JAIS X,Eyries中号,范德布鲁C,德曼楼Houweling A,DorfmüllerP,Savale L,希特博恩O,Vonk-Noordegraaf A,Soubrier楼Simonneau G,亨伯特男,Montani酒店D.

胸部。2015年5月; 147(5):1385至1394年。DOI:10.1378 / chest.14-0880。

结论:
25429696
21。

肺静脉闭塞病劳力性呼吸困难与EIF2AK4突变的机制。

Laveneziana P,Montani酒店d,DorfmüllerP,Girerd B,希特博恩O,JAIS X,Savale L,Eyries中号,Soubrier楼Similowski T,Simonneau G,亨伯特男,加西亚G.

欧元呼吸杂志。2014月; 44(4):1069年至一零七二年。DOI:10.1183 / 09031936.00088914。EPUB 2014八月19.没有抽象可用。

结论:
25142489
免费文章
22。

EIF2AK4突变引起肺静脉闭塞性疾病,肺动脉高压的隐性形式。

Eyries中号,Montani酒店d,Girerd B,佩雷C,乐华A,Lonjou C,Chelghoum N,Coulet女,阀盖d,DorfmüllerP,法德尔E,希特博恩O,Simonneau G,TregouëtDA,亨伯特男,Soubrier F.

纳特遗传学。2014扬; 46(1):65-9。DOI:10.1038 / ng.2844。电子出版2013 12月1日。

结论:
24292273
23。

骨形态发生蛋白通过上调α-B晶体蛋白保护肺微血管内皮细胞凋亡。

Ciumas男,Eyries中号,普瓦里埃O,Maugenre S,Dierick楼Gambaryan N,山岳K,Nadaud S,Soubrier F.

动脉硬化杂志血栓VASC生物学。2013年11月; 33(11):2577-84。DOI:10.1161 / ATVBAHA.113.301976。电子版2013年09月26。

结论:
24072698
24。

中国患者的遗传性出血性血管扩张症相关的肺动脉高压的临床和遗传特征。

陈YJ,杨QH,刘d,刘QQ,Eyries中号,文L,吴WH,蒋X,袁P,张R,Soubrier楼静ZC。

欧洲临床投资。2013月; 43(10):一○一六年至1024年。DOI:10.1111 / eci.12138。EPUB 2013 8月6日。

结论:
23919827
25。

一种新颖的离子通道在肺动脉高血压。

马L,罗马坎波斯d,奥斯汀ED,Eyries中号,桑普森KS,Soubrier女,Germain的男,TrégouëtDA,Borczuk A,EB罗森茨韦格,Girerd B,Montani酒店d,亨伯特男,劳埃德JE,卡斯RS,仲WK。

新英格兰医学杂志。2013年07月25; 369(4):351-361。DOI:10.1056 / NEJMoa1211097。

结论:
23883380
免费PMC文章
26。

全基因组关联分析识别一易感基因肺动脉高血压。

圣日耳曼男,Eyries中号,Montani酒店d,普瓦里埃O,Girerd B,DorfmüllerP,Coulet楼Nadaud S,Maugenre S,Guignabert C,卡彭W,Vonk-Noordegraaf A,莱维男,Chaouat A,兰伯特JC,贝特朗男,杜佩AM,Letenneur大号,Lathrop的男,Amouyel P,德拉威尔TJ,DELCROIX男,奥斯汀ED,罗宾斯IM,HEMNES AR,劳埃德JE,贝尔曼-罗森茨韦格E,Barst RJ,仲WK,Simonneau G,TrégouëtDA,亨伯特男,Soubrier F.

纳特遗传学。2013年5月; 45(5):518-21。DOI:10.1038 / ng.2581。电子版2013年03月17。

结论:
23502781
免费PMC文章
27。

在男性正常精子症体外受精失败:搜索缺乏血管紧张素转换酶同工酶睾丸的。

Fourati本·穆斯塔法S,Coulet楼Eyries中号,德Larouziere V,拉威尔C,Berthaut I,安托JM,Soubrier楼曼德尔鲍姆J.

基本临床男科学杂志。2013年08月29; 23:4。DOI:10.1186 / 2051-4190-23-4。eCollection 2013。

结论:
25780568
免费PMC文章
28。

小血小板微粒水平在肺动脉高压增加。

Nadaud S,普瓦里埃O,Girerd B,布兰克C,Montani酒店d,Eyries中号,因贝特-Bismut女,帕切科A,维涅Ĵ,Tregouet DA,亨伯特男,Soubrier F.

欧洲临床投资。2013扬; 43(1):64-71。DOI:10.1111 / eci.12018。电子出版2012 11月26日。

结论:
23176388
29。

细胞嵌合体,双体命中会导致MSI结直肠肿瘤。

Sourrouille我,Coulet楼勒菲弗JH,科拉斯C,Eyries中号,Svrcek男,Bardier-Dupas A,公园Y,Soubrier F.

秘境癌症。2013月; 12(1):27-33。DOI:10.1007 / s10689-012-9568-9。

结论:
22987205
30。

通过在内皮细胞中BMP信号Apelin水平的表达抑制。

普瓦里埃O,Ciumas男,Eyries中号,山岳K,Nadaud S,Soubrier F.

上午生理学杂志细胞生理学。2012年12月1; 303(11):C1139-45。DOI:10.1152 / ajpcell.00168.2012。电子出版2012 08月15日。

结论:
22895257
免费文章
31。

种系突变RAD51C卵巢癌易感。

Coulet楼Fajac A,可乐C,Eyries中号,翁-矿业公司A,Rouzier R,乌赞S,JP列弗朗,Carbonnel男,科内利斯女,Cortez的A,Soubrier F.

临床遗传学。2013年4月; 83(4):332-6。DOI:10.1111 / j.1399-0004.2012.01917.x。电子版2012年07月23。

结论:
22725699
32。

分子遗传学和中国特发性和遗传性肺动脉高压患者的临床特点。

刘d,刘QQ,Eyries中号吴WH,袁P,张R,Soubrier楼静ZC。

欧元呼吸杂志。2012年3月; 39(3):597-603。DOI:10.1183 / 09031936.00072911。EPUB 2011 7月7日。

结论:
21737554
免费文章
33。

ACVRL1生发镶嵌与肺动脉高压相关的遗传性出血性毛细血管扩张两个突变等位基因。

Eyries中号,Coulet楼Girerd B,Montani酒店d,亨伯特男,拉孔布P,Chinet T,Gouya L,RoumeĴ,阿克斯福德MM,皮尔逊CE,Soubrier F.

临床遗传学。2012年8月; 82(2):173-9。DOI:10.1111 / j.1399-0004.2011.01727.x。电子版2011年07月13。

结论:
21651515
34。

患者神经纤维瘤病I型肺动脉高压

Montani酒店d,Coulet楼Girerd B,Eyries中号,Bergot E,马尔H,比昂迪G,Dromer C,格·T,马凯特C,的O'Connell C,的O'Callaghan DS,Savale L,JAIS X,DorfmüllerP,Begueret H,BERTOLETTI L,希特博恩O,Bellanné-ChantelotC,Zalcman G,Simonneau G,亨伯特男,Soubrier F.

医学(巴尔的摩)。2011年5月; 90(3):201-11。DOI:10.1097 / MD.0b013e31821be2b7。

结论:
21512413
免费文章
35。

原因不明性息肉:为遗传学家,病理学家和胃肠病是一个挑战。

Mongin C,Coulet楼勒菲弗JH,可乐C,Svrcek男,Eyries中号,Lahely Y,FléjouJF,Soubrier楼公园Y.

临床遗传学。2012年1月; 81(1):38-46。DOI:10.1111 / j.1399-0004.2011.01676.x。电子版2011年5月4日。

结论:
21476993
36。

缺乏对肺动脉高压临床表型性别和BMPR2突变型的影响。

Girerd B,Montani酒店d,Eyries中号,Yaici A,Sztrymf B,Coulet楼希特博恩O,Simonneau G,Soubrier楼亨伯特M.

和呼吸RES。2010年6月10; 11:73。DOI:10.1186 / 1465-9921-11-73。

结论:
20534176
免费PMC文章
37。

缺氧诱导的表达Apelin水平调节内皮细胞的增殖和再生血管生成。

Eyries中号,齐格弗里德G,Ciumas男,山岳K,Agrapart男,Lebrin楼Soubrier F.

循环研究。2008年8月15日; 103(4):432-40。DOI:10.1161 / CIRCRESAHA.108.179333。电子版2008年07月10。

结论:
18617693
38。

与遗传性出血性毛细血管扩张相关的改变的内皮基因的表达。

托马斯·B,Eyries中号,山岳K,马丁S,Agrapart男,Simerman弗朗索瓦R,Letarte男,Soubrier F.

欧洲临床投资。2007年7月; 37(7):580-8。

结论:
17576210
39。

通过血管紧张素II和过氧化氢诱导的血小板衍生的生长因子d链表达由ETS-1和Sp1的涉及转录调控。

刘MY,Eyries中号张C,圣地亚哥FS,Khachigian LM。

血液。2006年3月15日; 107(6):2322-9。电子版2005年09月27日。

结论:
16189269
40。

氧化应激在血管细胞生长因子基因表达的调节。

Eyries中号,柯林斯T,Khachigian LM。

内皮。2004年三月,四月; 11(2):133-9。评论。

结论:
15370072
41。

佛波酯血管紧张素转换酶转录的诱导通过的Egr-1和AP-1在人内皮细胞通过ERK1 / 2途径介导。

Eyries中号,Agrapart男,阿隆索A,Soubrier F.

循环研究。2002年11月15日; 91(10):899-906。

结论:
12433834
42。

通过在茎区识别的突变增加血管紧张素转换酶的脱落。

Eyries中号,Michaud的A,DeinumĴ,Agrapart男,ChomilierĴ,克拉默斯C,Soubrier F.

生物化学杂志。2001年02月23; 276(8):5525-32。电子版2000年11月13。

结论:
11076943
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