TY - T1的家族性肺动脉高血压由< em > KDR < / em >杂合的损失函数JF -欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.02165 -2019欧元六世- 55 - 4 SP - 1902165 AU -巢窝,梅勒妮盟——Montani大卫AU - Girerd,芭芭拉盟——Favrolt尼古拉斯AU - Riou,玛丽安非盟-副检察官,劳伦斯盟——Manaud格雷戈勒盟——Perros Frederic盟——伯爵,Stefan盟——莫雷尔,尼古拉斯·w . AU -亨伯特,马克•AU - Soubrier弗洛伦特·Y1 - 2020/04/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/55/4/1902165.abstract N2 -主要基因BMPR2之外,一些新的基因诱发多环芳烃在过去十年中已确定。最近,初步证据的介入KDR基因被发现在一个大的基因关联研究。我们前瞻性分析KDR基因测序的一系列目标面板311 PAH患者临床分子基因诊断实验室的多环芳烃。两个指数例严重PAH来自两个不同的家庭被发现携带KDR基因功能丧失的突变。这两个指数病例临床特点是低扩散能力一氧化碳血红蛋白(DLCOc)和调整的间质性肺病。在一个家庭中,隔离分析显示,变体运营商要么是与多环芳烃与低DLCOc有关,或者只有DLCOc下降,而非承运人正常DLCOc亲戚。在第二个家庭,一个影响航母还活着。他与正常DLCOc载体的母亲是不受影响。我们提供了遗传学证据考虑作为一个新发现的PAH-causing KDR基因通过描述KDR的隔离与PAH突变两个家庭。在我们的研究中,KDR基因突变与一个特定形式的多环芳烃含量偏低DLCOc和放射性肺实质疾病的证据包括间质性肺病和肺气肿。KDR基因突变被发现在两个家庭与特定形式的多环芳烃含量偏低DLCOc和放射性肺实质疾病http://bit的证据。ly / 30 npppn ER -