ty-jour t1 - 家族肺动脉高压 kdr 杂合子丧失函数JF - 欧洲呼吸杂志Jo - Eur Respir J Do - 10.1183/13993003/15 IS - 4 SP - 1902165 Au -Deyries，MélanieAu - Montani，David Au - Girerd，纳西瓦拉·奥尔德（Favrolt），尼古拉斯Au - Riou，Marianne Au - Faivre，Laurence Au - Manaud，GrédireAu - Perros，Frédéric互惠族 - Gräf，Stefan Au - Morrell，Nicholas W.Au - Humbert，Marc Au - Souberier，佛罗伦特Y1 - 2020 / 04/01 ur - //www.qdcxjkg.com/content/55/4/1902165.abstract n2 - 超越主要基因Bmpr2，几个新的基因易感性在过去十年中已经确定了PAH。最近，在大型遗传结合研究中发现了KDR基因参与的初步证据。我们在一系列311pah患者中预先分析了KDR基因的靶向面板测序，所述311型PAH患者称为PAH.TWO的遗传诊断临床分子实验室发现来自两种不同的家族的严重PAH的指数案例在KDR基因中携带功能突变。这两个指数案例在临床表征中，通过调整血红蛋白（DLCOC）和间质肺病调整的一氧化碳漫射能力。在一个家庭中，偏析分析显示，变体载体呈现与低DLCOC相关的PAH，或者仅降低DLCOC，而非载体亲属具有正常的DLCOC。在第二个家庭中，一名受影响的载体还活着。他的载体母亲不受正常的Dlcoc。我们提供了通过描述KDR突变在两个家庭中的PAH分离作为新鉴定的PAH导致基因的基因证据。 In our study, KDR mutations are associated with a particular form of PAH characterised by low DLCOc and radiological evidence of parenchymal lung disease including interstitial lung disease and emphysema.KDR mutations were identified in two families with a particular form of PAH characterised by low DLCOc and radiological evidence of parenchymal lung disease http://bit.ly/30npPPn ER -