TY-JOUR T1-家族性肺动脉高压，由KDR决定-杂合性功能丧失JF-欧洲呼吸杂志JO-Eur Respir J DO-10.1183/13993003.02165-2019 VL-55 IS-4 SP-1902165 AU-Eyries，Mélanie AU-Montani，David AU-Girred，Barbara AU-Favrolt，Nicolas AU-Riou，Marianne AU-Faivre，劳伦斯•奥•马诺、格里戈雷•奥•佩罗斯、弗里德里克•奥•格里夫、斯特凡•奥•莫雷尔、尼古拉斯•W。AU-Humbert，Marc AU-Soubrier，弗洛伦特Y1-2020/04/01 UR-//www.qdcxjkg.com/content/55/4/1902165.abstract N2-除了主基因BMPR2外，在过去的十年中还发现了一些新的多环芳烃易感基因。最近，在一项大规模的基因关联研究中发现了KDR基因参与的初步证据。我们通过靶向面板测序对311例PAH患者进行了前瞻性分析，这些PAH患者被转诊到临床分子实验室进行PAH的基因诊断。我们发现了两个来自不同家庭的严重PAH的指数病例携带KDR基因的功能缺失突变。这两个指数病例的临床特点是一氧化碳扩散能力低，可调整血红蛋白（DLCOc）和间质性肺病。在一个家系中，分离分析显示变异携带者要么表现为与低DLCOc相关的PAH，要么仅降低DLCOc，而非携带者亲属的DLCOc正常。在第二个家庭中，只有一名感染者还活着。通过对两个家系KDR突变与PAH分离的研究，为KDR作为PAH致病基因的研究提供了遗传学证据。在我们的研究中，KDR突变与一种特殊形式的PAH相关，其特征是低DLCOc和实质性肺病的放射学证据，包括间质性肺病和肺气肿。KDR突变在两个具有一种特殊形式的PAH的家族中被鉴定，其特征是低DLCOc和实质性肺病的放射学证据http://bit.ly/30npPPn 急诊室-