摘要
背景超越主要基因BMPR2号在过去的十年中,已经发现了一些易患多环芳烃的新基因。最近,初步证据表明知识产权基因是在一项大规模的基因关联研究中发现的。
方法我们对311例PAH患者的KDR基因进行了前瞻性的靶向面板测序分析,这些患者被送往临床分子实验室进行PAH的遗传诊断。
结果来自两个不同家系的两例重度PAH患者发现KDR基因功能缺失突变。这两个指标病例的临床特点是一氧化碳扩散能力低,可调整血红蛋白(DLCOc)和间质性肺病。在一个家系中,分离分析显示,变异携带者要么表现出与低DLCOc相关的PAH,要么只降低了DLCOc,而非携带者亲属具有正常的DLCOc。在第二个家庭中,一名受感染的携带者还活着。他的携带者母亲没有受到正常DLCOc的影响。
结论我们提供了基因证据知识产权作为一个新发现的多环芳烃基因知识产权两个家族中PAH的突变。在我们的书房里,知识产权突变与一种特殊形式的多环芳烃有关,其特征是低DLCOc和包括间质性肺病和肺气肿在内的实质性肺病的放射学证据。
脚注
这份手稿最近已被接受在欧洲呼吸杂志. 在我们的生产团队进行复制编辑和排版之前,它以公认的形式发布在这里。在这些生产过程完成并且作者已经批准了结果证明之后,本文将转到ERJ公司在线。请打开或下载PDF以查看本文。
利益冲突:艾里斯博士没有什么要披露的。
利益冲突:MONTANI博士报告了来自Actelion的赠款和个人费用、来自拜耳的赠款和个人费用、来自GSK的个人费用、来自辉瑞的个人费用、来自MSD的个人费用,不在提交的工作范围内。
利益冲突:吉雷德博士没有什么要披露的。
利益冲突:法夫罗特博士没有什么要披露的。
利益冲突:里欧博士没有什么要披露的。
利益冲突:FAIVRE博士没有什么要披露的。
利益冲突:马努德博士无需透露。
利益冲突:佩罗斯博士没有什么要披露的。
利益冲突:Gräf博士没有什么要披露的。
利益冲突:Morrell博士在提交的工作之外,向Morphogen IX报告个人费用。
利益冲突:Humbert博士在提交的工作之外报告Acceleron的个人费用、Actelion的个人费用、拜耳的赠款和个人费用、GSK的赠款和个人费用、默克的个人费用、United Therapeutics的个人费用。
利益冲突:索布里尔博士没有什么要透露的。
- 收到2019年11月7日。
- 认可的2020年1月2日。
- 版权所有©ERS 2020
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