文摘
背景除了主要基因BMPR2,一些新的基因诱发多环芳烃在过去十年中已确定。最近,参与的初步证据KDR基因被发现在一个大的遗传关联研究。
方法我们前瞻性分析KDR基因测序的一系列目标面板311 PAH患者临床分子基因诊断实验室的多环芳烃。
结果两个指数例严重PAH来自两个不同的家庭被发现携带KDR基因功能丧失的突变。这两个指数病例临床特点是低扩散能力一氧化碳血红蛋白(DLCOc)和调整的间质性肺病。在一个家庭中,隔离分析显示,变体运营商要么是与多环芳烃与低DLCOc有关,或者只有DLCOc下降,而非承运人正常DLCOc亲戚。在第二个家庭,一个影响航母还活着。他与正常DLCOc载体的母亲是不受影响。
结论我们为考虑提供了遗传学证据KDR作为一个新发现PAH-causing基因通过描述的隔离KDR在两个家庭与PAH突变。在我们的研究中,KDR变异与一个特定形式的多环芳烃含量偏低DLCOc和放射性肺实质疾病的证据包括间质性肺病和肺气肿。
脚注
这手稿最近被接受发表欧洲呼吸杂志。这里发表周全之前接受的形式排版,我们的生产团队。这些生产过程完成后,作者已经批准结果证明,本文将最新一期的收获网上。请打开或下载PDF查看这篇文章。
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- 收到了2019年11月7日。
- 接受2020年1月2日。
- 版权©2020人队
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