提炼
在编码骨形态发生蛋白2型受体的基因中发现杂合种种系突变以来已经超过20年了(BMPR2.)在肺动脉高压(PAH)的家庭中[1,2]。从那以后就已经了解了很多突变BMPR2.因为PAH,虽然许多问题仍未得到答复。机械地,失去BMPR2.在血管细胞中的信号传导,特别是内皮细胞,大大增加了启动PAH患者肺部观察到的特征血管病理的可能性。虽然无症状的载体BMPR2.突变在显着增加的发展PAH的风险(比非载体比非载体至少高达10 000倍),其中一个特征BMPR2.突变是它们表现出降低的渗透[4]。换句话说,载体的BMPR2.突变不会不可避免地发展PAH。这是非常感兴趣的,因为它意味着需要在上下文中额外的“触发”因素BMPR2.疾病发展所需的突变。确定迄今确定的潜在触发因子来自体外患者衍生细胞和基因改性小鼠的研究[5,6]。炎症诱导的伤害似乎刺激了更大程度的肺血管重塑BMPR2.小鼠比野生型凋落物,以及BMPR2.缺乏小鼠对损伤具有夸大的炎症反应[7]。这种某些炎症途径的扩增可以引发和繁殖血管变化。此外,存在一个BMPR2.肺血管内皮细胞的突变增加对细胞凋亡的敏感性,并增加对损伤的血管渗透性[8-10]。这些外在因素采取进一步抑制BMPR2.信号传导,或加剧已经通过突变的存在已经灌注的功能障碍内皮。
抽象的
肺动脉高压医生必须拥抱Pah患者的临床护理新的和令人兴奋的方面,以获得我们现在和未来患者的利益https://bit.ly/3pf7ghg.
脚注
利益冲突:N.W.Morrell在提交的工作之外向Myphogen-IX报告给予补助和个人费用。
支持声明:这项工作得到了英国心脏基金会和国家卫生研究所的支持。本文的资金信息已存入CrossRef Resder注册表。
- 已收到2021年1月29日。
- 公认2021年1月30日。
- 版权所有©作者2021.用于再生权和权限联系权限{exernet.org
图书馆用户
通过您的机构登录
如果您的图书馆有订阅,则可能已通过IP地址登录。否则,您可能能够通过以下路由之一登录。
您可以使用您的机构使用您的登录凭据来访问访问权限。如果您没有用户名和密码,请联系您的库。
如果您的组织使用OpenAthens,您可以使用OpenAthens用户名和密码登录。要检查您的机构是否得到支持,请参阅这个列表。有关详细信息,请联系您的图书馆。
如果您认为您应该访问,请联系您的图书管理员或电子邮件Journals@ersnet.org.
购买访问权限
您可以购买对本文的访问权限。如果您尚未拥有一个,这将要求您创建帐户。