TY - T1的筛选无症状< em > BMPR2 < / em >突变携带者:肺动脉高压的新前沿医生吗?摩根富林明-欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.00286 -2021欧元六世- 58 - 1 SP - 2100286 AU -莫雷尔,尼古拉斯·w·Y1 - 2021/07/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/58/1/2100286.abstract N2 -已经有超过20年的发现杂合的在基因的种系突变编码骨形成蛋白2型受体(BMPR2)家庭肺动脉高血压(PAH) [1, 2]。此后一直学到很多关于如何突变BMPR2引起PAH,虽然仍然有很多悬而未决的问题。机械化、失去BMPR2信号在血管细胞,特别是内皮细胞,启动的可能性大大增加血管病理特点的肺PAH患者[3]。虽然无症状携带者BMPR2突变的风险显著增加发展中多环芳烃(至少000倍的风险比非承运人),BMPR2突变的特点之一是,他们表现出减少外显率[4]。换句话说,BMPR2突变携带者不不可避免的发展多环芳烃。这是感兴趣的科学,因为它意味着需要额外的上下文中“触发”因素BMPR2突变,需要为疾病的发展。潜在的触发因素确定到目前为止来自patient-derived的体外研究细胞和转基因小鼠(5、6)。Inflammation-induced损伤似乎刺激更大程度的肺血管重塑BMPR2缺陷小鼠比野生型的同胞,和BMPR2缺陷小鼠拥有夸张炎症反应损伤[7]。这放大某些炎症通路可能发起和传播血管的变化。 In addition, the presence of a BMPR2 mutation in pulmonary vascular endothelial cells increases susceptibility to apoptosis and increases vascular permeability in response to injury [8–10]. These extrinsic factors act to further suppress BMPR2 signalling, or exacerbate a dysfunctional endothelium already primed by the presence of mutation.Pulmonary hypertension physicians must embrace this new and exciting aspect of clinical care of PAH patients for the benefit of our present and future patients https://bit.ly/3pf7GhG ER -