ty -jour t1-筛查无症状 bmpr2 突变载体：肺动脉高压医生的新领域？JF-欧洲呼吸杂志JO -EUR RESSIR J DO -10.1183/13993003.00286-2021 VL -58 IS -1 SP -2100286 AU -MORRELL，MORRELL，NICHOLAS W. Y1-2021/07/01 UR -HTTP -HTTP：//ERJ.ERSJOURNALS。com/content/58/1/2100286.Abstract N2-自从发现肺动脉高压（PAH）骨形态形态发生蛋白2受体（BMPR2）的基因中，已有20多年的历史已有20多年。1，2]。从那时起，关于BMPR2突变如何引起PAH，尽管许多问题仍未解决，但已经了解了很多。从机械上讲，血管细胞，尤其是内皮细胞中BMPR2信号传导的丧失大大增加了启动PAH患者肺中启动特征性血管病理学特征性血管病理的可能性[3]。尽管BMPR2突变的无症状载体显着增加了患PAH的风险（至少比非携带者大10 000倍），但BMPR2突变的特征之一是它们表现出降低的渗透率[4]。换句话说，BMPR2突变的载体不可避免地会发展出PAH。从科学上讲，这引起了极大的兴趣，因为它意味着需要在BMPR2突变的背景下需要进行其他“触发”因素，以使疾病发展。迄今为止确定的潜在触发因素来自对患者衍生细胞和转基因小鼠的体外研究[5，6]。炎症诱导的损伤似乎比在野生型同用物中刺激了BMPR2缺乏小鼠的肺血管重塑，而BMPR2缺乏小鼠对损伤具有夸张的炎症反应[7]。 This amplification of certain inflammatory pathways may initiate and propagate the vascular changes. In addition, the presence of a BMPR2 mutation in pulmonary vascular endothelial cells increases susceptibility to apoptosis and increases vascular permeability in response to injury [8–10]. These extrinsic factors act to further suppress BMPR2 signalling, or exacerbate a dysfunctional endothelium already primed by the presence of mutation.Pulmonary hypertension physicians must embrace this new and exciting aspect of clinical care of PAH patients for the benefit of our present and future patients https://bit.ly/3pf7GhG ER -