TY - JOUR T1 -筛查无症状BMPR2突变携带者:肺动脉高压医生的新前沿?JF - European Respiratory Journal JO - Eur Respir J DO - 10.1183/13993003.00286-2021 VL - 58 IS - 1 SP - 2100286 AU - Morrell，尼古拉斯·w·Y1 - 2021/07/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/58/1/2100286.abstract N2 -已经有超过20年的发现杂合的在基因的种系突变编码骨形成蛋白2型受体(BMPR2)家庭肺动脉高血压(PAH)[1, 2]。从那时起，关于BMPR2突变如何导致PAH已经有了很多了解，尽管许多问题仍未得到解答。在机制上，血管细胞，特别是内皮细胞中BMPR2信号的丢失，极大地增加了启动肺动脉高压[3]患者肺中所见的特征性血管病理的可能性。尽管BMPR2突变的无症状携带者发生PAH的风险显著增加(至少比非携带者高10000倍)，BMPR2突变的一个特征是外显率[4]降低。换句话说，BMPR2突变携带者并不一定会发展为PAH。这在科学上是非常有趣的，因为它意味着在BMPR2突变的背景下需要额外的“触发”因素，这是疾病发展所需要的。到目前为止，确定的潜在触发因素来自于对患者来源的细胞和转基因小鼠的体外研究[5,6]。炎症诱导的损伤似乎在BMPR2缺陷小鼠中比野生型同窝小鼠更大程度地刺激肺血管重构，并且BMPR2缺陷小鼠对损伤[7]具有夸大的炎症反应。 This amplification of certain inflammatory pathways may initiate and propagate the vascular changes. In addition, the presence of a BMPR2 mutation in pulmonary vascular endothelial cells increases susceptibility to apoptosis and increases vascular permeability in response to injury [8–10]. These extrinsic factors act to further suppress BMPR2 signalling, or exacerbate a dysfunctional endothelium already primed by the presence of mutation.Pulmonary hypertension physicians must embrace this new and exciting aspect of clinical care of PAH patients for the benefit of our present and future patients https://bit.ly/3pf7GhG ER -