抽象
端粒长度调节因子1 (RTEL1) 5-9%的家族性肺纤维化中有突变;然而,间质性肺疾病(ILD)患者的表型却与之相反RTEL1人们对突变知之甚少。
全外显子组测序在252例先证者与ILD进行,我们包括所有患者的ILD和RTEL1突变。RTEL1表达通过免疫组织化学在控制肺评估,以及在RTEL1和端粒酶逆转录酶(叔)突变携带者。
我们确定了来自17个家庭35名。Median age at diagnosis of ILD was 53.1 years (range 28.0–80.6). The most frequent pulmonary diagnoses were idiopathic pulmonary fibrosis (n=20, 57%), secondary ILD (n=7, 20%) and unclassifiable fibrosis or interstitial pneumonia with autoimmune features (n=7, 20%). The median transplant-free and overall survival periods were 39.2 months and 45.3 months, respectively. Forced vital capacity at diagnosis was the only factor associated with decreased transplant-free survival. Extra-pulmonary manifestations were less frequent as compared to other telomere-related gene mutation carriers. A systematic analysis of the literature identified 110 patients with ILD andRTEL1突变(包括本系列)证实了肺表型的异质性、非特发性疾病的患病率和肺外表现的低患病率。
免疫组织化学显示,RTEL1表达通过支气管和肺泡上皮细胞,以及由肺泡巨噬细胞和淋巴细胞,但不被成纤维细胞。
抽象
RTEL1突变与异构肺的表型与有限的,异构的额外呼吸表现相关http://ow.ly/1Ssr30mCZjx
脚注
这篇文章有提供补充材料www.qdcxjkg.com
合作者:伊莎贝尔乐嘉利宝(UPMC UMR CNRS 7590巴黎);斯迈尔阿玛尔,埃利纳Magois(CHU D'亚眠亚眠);的AuréliePlessier(HOPITAL Beaujon克利希);皮埃尔 - 伊夫Brillet,玛丽安Kambouchner多米尼克Valeyre,Yurdagul Uzunhan(HOPITAL AVICENNE博比尼);Evguenia Dobrinskikh(科罗拉多大学丹佛USA);索菲公园(CHU格勒诺布尔阿尔卑斯格勒诺布尔);鸭Mehdaoui(HOPITAL厄尔塞纳埃夫勒);礼Azarian(HOPITAL安德烈Mignot的切斯奈);尼古拉斯鲍狄埃中,Benoit Wallaert(CHRU里尔里尔);尚塔尔·米歇尔Bertocchi(中心医院阿纳西交通局梅斯,苔丝); Kaïs Ahmad (Hôpital Louis Pradel Lyon); Jacques Piquet (Centre hospitalier Intercommunal Le Raincy-Montfermeil Montfermeil); Arnaud Bourdin (CHRU de Montpellier Montpellier); Farida Skander (CHU Oran Oran); Claire Danel, Gaelle Dauriat, Aurelien Justet, Camille Taillé (Hôpital Bichat Paris); Isabelle Honoré (Hôpital Cochin Paris); Flore Sicre de Fontbrune (Hôpital Saint Louis Paris); Sandrine Hirschi, Armelle Schuller (Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Strasbourg); Serge Amselem, Nadia Nathan, Annick Clement (Hôpital Trousseau Paris).
利益冲突:R. BORIE报告赠款和个人费用从罗氏,从Boerhinger殷格翰Savapharma,外提交作品的个人费用。
利益冲突:D. Bouvry有没有透露。
利益冲突:五COTTIN报道了咨询,讲学和旅行,从Actelion公司和罗氏公司,个人医疗费会议,教育演示,咨询开发个人费用,从拜耳咨询讲学和旅行从勃林格殷格翰医学会议上,个人费用和葛兰素史克,个人费用从基列审判委员会工作,为咨询和旅行从MSD医学会议上,对于咨询和诺华和赛诺菲讲课个人费用,由勃林格殷格翰公司和罗氏体制补助,个人费用数据和安全监测个人费用从Promedior和Celgene公司,为咨询和数据安全监督委员会的工作从加拉帕戈斯,提交作品之外的个人费用董事会的工作。
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支持声明:这项工作得到了le Fonds de Recherche en Sante呼吸器和de la Fondation du Souffle、la erie des Universites de Paris (legs Poix)和Roche的资助。本文的资助信息已存入Crossref资助者注册表。
- 收到2018年3月13日。
- 接受2018年11月6日。
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