抽象
小儿肺动脉高压(pH)中种系突变的患病率记录不佳。本研究的目的是在儿科队列中确定pH基因中的突变频率,并描述突变载体的临床特征。
该研究涉及66例具有特发性肺动脉高压(IPAH)的pH:35名儿童的指数案例;五个家族普(FPAH)的孩子;三个患有肺静脉闭塞病的疾病(PVOD);和23名儿童与先天性心脏病(APAH-CHD)相关的PAH。
在23名患有APAH-CHD的儿童中没有发现突变。在40名IPAH或FPAH的儿童中,发现了12个突变:五个突变BMPR2.;四个ACVRL1.;和三个上TBX4。在三个PVOD病例中,两人携带eif2ak4.突变。突变载体在诊断中具有更严重的疾病,并且需要更具侵袭性的一线治疗。PVOD的三名患者在诊断中具有非常严重的疾病,需要肺移植。
儿科PAH的遗传建筑浓郁ACVRL1.和TBX4.与成年PAH相比的突变,但需要进一步的研究来确认这些结果。在经过测试的其中一种基因中携带突变的儿童的儿童发作Pah在诊断中具有更严重的介绍,但在非携带者中观察到的类似结果。
抽象
小儿肺动脉高压有特定的遗传建筑http:///wly/54yp301hcqi.
脚注
编辑评论in.EUR RESPIR J.2016;48:987-989。
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- 收到2016年1月28日。
- 公认2016年6月7日。
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