抽象
介绍TBX4突变引起小髌骨综合征(SPS)和/或肺动脉高压(PAH)。PAH与相关联的特性和成果TBX4突变是知之甚少。
方法我们报告临床,功能,影像,携带遗传性肺动脉高压患者的组织学和血流动力学特性和成果TBX4突变来自法国的PH网络。
结果20例患者中的17个家庭进行了鉴定。它们在29(0-76)岁和阴至(3.大多数患者在NYHA功能III或IV级(70%)与严重的血流动力学障碍雄性比诊断的特点是,中位年龄13.6 [6.2-41.8]木材单位的中值肺血管阻力)。SPS的骨骼迹象存在于80%的病例。一半的患者具有温和限制或阻塞性限制和一氧化碳弥散量在所有患者中降低。高分辨率计算机断层扫描显示支气管异常,周围支气管囊肿,镶嵌分布和纵隔淋巴结病。PAH治疗与临床显著改善有关。At follow-up (median 76 months), two patients died and two underwent lung transplantation. One-, three- and five-year event-free survival rates were 100%, 94% and 83%, respectively. Histologic examination of explanted lungs revealed alveolar growth abnormalities, major pulmonary vascular remodelling similar to that observed in idiopathic PAH, and accumulation of cholesterol crystals within the lung parenchyma.
结论PAH因TBX4突变可以用或不用在广泛的年龄范围的骨骼异常从出生到成年晚期发生。PAH通常是严重的支气管和肺实质异常。
脚注
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利益冲突:Thoré医生有没有透露。
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JAIS博士报告赠款和个人费用从Actelion公司,赠款和MSD个人费用,由拜耳公司资助,提交作品外:利益冲突。
利益冲突:SAVALE博士报告补助,个人费用和非财务支持Actelion公司,赠款和个人费用从MSD,从GSK非金融的支持,提交作品之外。
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Montani酒店博士报告赠款和个人费用从Actelion公司,赠款和拜耳的个人费用,由葛兰素史克的个人费用,由辉瑞公司的个人费用,由个人MSD费,从基耶西个人费用,提交作品外:利益冲突。
- 收到2019年12月10日。
- 公认2020年2月5日。
- 版权所有©ERS 2020
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