提取
有时我们会错过“啊哈”的时刻,或者,至少需要多次提醒才能集中注意力。关于基因T-box转录因子4的罕见变异(突变),这可能是我们许多人在肺血管领域的情况(TBX4)和肺动脉高压(PH)。2004年,荷兰的研究人员发表了第一次对人类T-box转录因子4突变的描述(TBX4)基因。尽管这是一篇有趣的手稿,但它无疑没有在肺血管疾病领域引起波澜,因为它描述了一组没有已知心肺异常的小髌骨综合征(SPS)个体,这与之前的动物模型研究一致[1,2]。
摘要
Thore和他的同事增加了我们对TBX4相关的肺血管疾病作为肺动脉高压(PH)的一种毛细血管前形式的理解,表明TBX4突变也可能导致与PH同时或独立于PH的多系统异常https://bit.ly/2yIqb9v
脚注
利益冲突:C.G.艾略特没有什么要透露的。
利益冲突:E.D.奥斯汀没有什么可透露的。
支持声明:资助由NIH R01 HL 134802 (E.D. Austin)提供。本文的资金信息已存入Crossref资助者注册表。
- 收到了2020年3月7日。
- 接受2020年3月16日。
- 版权©2020人队