TY -的T1 TBX4综合症:一种全身性疾病突出了肺动脉高血压最严重形式的JF -欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.00585 -2020欧元六世- 55 - 5 SP - 2000585 AU -奥斯汀,埃里克·d . AU -艾略特,c . Gregory Y1 - 2020/05/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/55/5/2000585.abstract N2 -有时我们错过了“啊,哈”,或者,至少需要多个提醒注意。这可能是我们很多人在肺部血管领域的情况，因为基因T-box转录因子4 (TBX4)的罕见变异(突变)和肺动脉高压(PH)。2004年，荷兰的研究人员发表了第一次对T-box转录因子4 (TBX4)基因突变的人类描述。尽管这是一篇有趣的手稿，但它无疑没有在肺血管疾病领域引起波澜，因为它描述了一组没有已知心肺异常的小髌骨综合征(SPS)个体，这与之前的动物模型研究一致[1,2]。Thore和他的同事增加了我们对TBX4相关的肺血管疾病作为一种毛细血管前形式的肺动脉高压(PH)的理解，表明TBX4突变也可能导致与PH同时或独立于PH的多系统异常。ly / 2 yiqb9v ER -