TY - JOUR T1 - TBX4综合征：全身性疾病由肺动脉高血压在其最严重的形式JF高亮 - 欧洲呼吸杂志JO - 欧洲呼吸j执行 - 10.1183 / 13993003.00585-2020 VL - 55 - 5 SP - 2000585 AU - 奥斯汀埃里克D. AU - 埃利奥特，C.格雷戈里Y1 - 2020年5月1日UR - //www.qdcxjkg.com/content/55/5/2000585.abstract N2 - 有时候，我们错过“啊，哈”那一刻，或者，至少需要多次提醒注意。这可能就在基因T-box转录因子4（TBX4）罕见变异（突变）和肺动脉高压（PH）肺血管领域一直是我们许多人的情况下。2004年，在荷兰调查人员在T-box转录因子4（TBX4）基因突变公布人类首次描述。虽然一个有趣的手稿，它无疑创造了肺血管疾病字段没有波纹，因为它描述与小髌骨综合征（SPS）的个体的组群没有已知的心肺异常，与现有动物模型研究[1，2].Thoré和一致同事添加到我们的TBX4相关的肺血管疾病如肺动脉高压（PH）一个前毛细血管形式的理解，示出了TBX4突变也可引起多系统距平同时或独立，PH https://bit.ly/的2yIqb9v ER -