提取
淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的,缓慢渐进性肺疾病引起囊性肺损害和呼吸衰竭。它影响主要是绝经前妇女,很少男人。它可以发生作为零星条件(零星LAM)或与结节性硬化症复合物(TSC)[1]的关联。LAM是通过肿瘤抑制基因的失活等位基因引起TSC2在LAM细胞,这导致雷帕霉素络合物(mTORC)1,从而导致合成代谢和LAM细胞增殖[2]的哺乳动物靶的过度活化。西罗莫司和依维莫司,mTORC1的变构抑制剂,已被证明LAM [3]的延迟级数。
抽象
(LAM)患者从61个零星淋巴管肌瘤等离子体无细胞DNA的分析,鉴定为广义镶嵌TSC2突变的一个,这对于一些零星LAM患者隐匿广义马赛克TSC2突变http://bit.ly/2yLr0Ls
致谢
我们要感谢KARTHIK卡尼克和爱德华Kwiatkowski(Brigham妇女医院,波士顿,MA,USA),其与生物信息学分析的帮助。
脚注
支持声明:这是工作是由该恩格斯家庭LAM / TS研究基金,美国国立卫生研究院(NIH)/ NHLBI U01 HL131022的LAM基金会(L.R.杨),和院内研究计划,NIH / NHLBI支持。本文资金的信息已交存交叉引用出资者注册。
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利益冲突:L.R.年轻的研究进行期间报告从LAM基金会的资助。她曾担任勃林格殷格翰儿科顾问委员会成员,并已收到付款作者UpToDate的距离,提交作品之外。188bet手机版188bet手机版此外,她拥有的专利“在LAM的诊断VEGF-d”授权给辛辛那提儿童(没有个人使用费)。
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- 收到2018年5月9日。
- 公认2019年5月25日。
- 版权所有©ERS 2019
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