TY - T1的普遍镶嵌性为< em > TSC2 < / em >突变孤立lymphangioleiomyomatosis JF -欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.00938 -2019欧元六世- 54 - 4 SP - 1900938 AU Ogorek芭芭拉盟——Hamieh,拉娜盟——Lasseter凯瑟琳盟——Bagwe Shefali AU -马查多,塔尼亚盟——Herranz-Ors卡门AU -索恩,亚伦r . AU -唠叨,Anwesha盟——Gulleman彼得盟——Giannikou Krinio盟——年轻,丽莎·r . AU - Pujana Miquel天使盟——亲爱的,托马斯·n . AU - El-Chemaly Souheil AU -莫斯,乔尔AU - Henske,伊丽莎白·p . AU - Kwiatkowski David J . Y1 - 2019/10/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/54/4/1900938.abstract N2 - lymphangioleiomyomatosis (LAM)是一种罕见的慢性肺病导致囊性肺破坏和呼吸衰竭。它影响绝经前女性为主,很少男人。它会发生零星的条件(零星LAM)或与结节性硬化症(TSC) [1]。林是由biallelic肿瘤抑制基因的失活TSC2 LAM细胞,从而导致hyperactivation哺乳动物雷帕霉素靶复杂(mTORC) 1,导致合成代谢和林细胞增殖[2]。西罗莫司和everolimus mTORC1变构抑制剂,已被证明妨碍的林[3]。血浆游离DNA的分析从61年零星lymphangioleiomyomatosis (LAM)患者发现普遍TSC2突变在一个镶嵌性,表明一些零星的林病人神秘普遍马赛克TSC2突变http://bit。ly / 2 ylr0lswe要感谢Karthik尼克和爱德华Kwiatkowski(布莱根妇女医院,波士顿,MA,美国)与生物信息学分析他们的帮助。呃- - - - - -