TY - T1的普遍镶嵌性为< em > TSC2 < / em >突变孤立lymphangioleiomyomatosis JF -欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.00938 -2019欧元六世- 54 - 4 SP - 1900938 AU Ogorek芭芭拉盟——Hamieh,拉娜盟——Lasseter凯瑟琳盟——Bagwe Shefali AU -马查多,塔尼亚盟——Herranz-Ors卡门AU -索恩,亚伦r . AU -唠叨,Anwesha盟——Gulleman彼得盟——Giannikou Krinio盟——年轻,丽莎·r . AU - Pujana Miquel天使盟——亲爱的,托马斯·n . AU - El-Chemaly Souheil AU -莫斯,乔尔AU - Henske,伊丽莎白·p . AU - Kwiatkowski David j . Y1 - 2019/10/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/54/4/1900938.abstract N2 - Lymphangioleiomyomatosis (LAM)是一种罕见的慢性肺病导致囊性肺破坏和呼吸衰竭。它主要影响绝经前妇女，很少影响男性。它可以以散发性LAM的形式发生，也可以与结节性硬化症(TSC)[1]相关。LAM是由于肿瘤抑制基因TSC2在LAM细胞中双等位基因失活，导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物(mTORC)1过度激活，导致合成代谢和LAM细胞增殖[2]。mTORC1变构抑制剂西罗莫司和依维莫司已被证明可延缓LAM[3]的进展。对61名散发性淋巴管平滑肌瘤(LAM)患者血浆细胞游离DNA的分析发现，TSC2突变为一种全身性嵌合，这表明一些散发性LAM患者是TSC2突变的隐蔽性全身性嵌合http://bit。我们要感谢Karthik Karnik和Edward Kwiatkowski (Brigham and Women's Hospital, Boston, MA, USA)在生物信息分析方面的帮助。呃- - - - - -