Ty-Jour T1 - 普通型镶嵌性 TSC2 突变分离淋巴管瘤瘤症JF - 欧洲呼吸期刊JO - EUR RESPIR J DO - 10.1183 / 13993003.00938-2019 VL - 54是 - 4 SP - 1900938 Au - Ogórek，Barbara Au - Hamieh，Lana Au - Lasseter，Kathryn Au - Bagwe，Shefali Au - Machado，Tania Au - Herranz-Ors，Carmen Au - Thorner，Aaron R. Au - Nag，Anwesha Au - Gulleman，Peter Au - Giannikou，KrinioAu - Young，Lisa R. Au - Pujana，Miquelà夜奥 - 达令，托马斯N. Au - El-Chemaly，Souheil Au - Moss，Joel Au - Henske，Elizabeth P. Au - Kwiatkowski，David J. Y1 - 2019 /10/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/54/4/1900938.abstract n2 - 淋巴图霉素瘤症（LAM）是一种罕见的肺病，导致囊性肺部破坏和呼吸衰竭。它影响主要妇女，很少是男性。它可以作为散发条件（孢子株）或与结节硬化复合物（TSC）相关联[1]。林是由脉冲抑制剂基因TSC2在脉冲中的双裂片灭活引起的，这导致哺乳动物催化剂催化剂（MTORC）1的哺乳动物靶标，导致代谢和脉冲增殖[2]。Sirolimus和Everolimus，MTORC1颠覆抑制剂已被证明延缓林[3]的进展。来自61次散发性淋巴管瘤瘤症（LAM）患者的血浆无细胞DNA的分析鉴定了一个TSC2突变的普遍性镶嵌，暗示了一些零星林对于TSC2突变的患者来说是隐匿的广义马赛克http://bit.ly/2ylr0lswe希望感谢Karthik Karnik和Edward Kwiatkowski（Brigham和Wigham，Ma，USA）的帮助，为他们的生物信息化分析。呃 -