TY - T1的普遍镶嵌性为< em > TSC2 < / em >突变孤立lymphangioleiomyomatosis JF -欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.00938 -2019欧元六世- 54 - 4 SP - 1900938 AU Ogorek芭芭拉盟——Hamieh,拉娜盟——Lasseter凯瑟琳盟——Bagwe Shefali AU -马查多,塔尼亚AU - Herranz-Ors,Carmen AU - Thorner, Aaron R. AU - Nag, Anwesha AU - Gulleman, Peter AU - Giannikou, Krinio AU - Young, Lisa R. AU - Pujana, Miquel Àngel AU - Darling, Thomas N. AU - El-Chemaly, Souheil AU - Moss, Joel AU - Henske, Elizabeth P. AU - Kwiatkowski，David J. Y1 - 2019/10/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/54/4/1900938.abstract N2 -淋巴管平滑肌瘤病(LAM)是一种罕见的、缓慢进行性肺疾病，可导致囊性肺破坏和呼吸衰竭。它主要影响绝经前妇女，很少影响男性。它可以作为一种偶发情况(散发性LAM)或与结节性硬化症(TSC)[1]相关。LAM是LAM细胞中肿瘤抑制基因TSC2双等位基因失活，导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTORC)1过度激活，导致合成代谢和LAM细胞增殖[2]。西罗莫司和依维莫司是mTORC1变构抑制剂，已被证明可以延缓LAM[3]的进展。分析61例散发性淋巴管平滑肌瘤病(LAM)患者的血浆细胞游离DNA，发现1例TSC2突变存在广泛性嵌合体，提示部分散发性LAM患者是TSC2突变的隐性广谱马赛克http://bit.ly/2yLr0LsWe感谢Karthik Karnik和Edward Kwiatkowski (Brigham and Women's Hospital, Boston, MA, USA)在生物信息分析方面的帮助。呃- - - - - -