文摘
背景肺纤维化是肺移植的主要指标之一。原因不明的疾病,可以进步,导致细胞外基质(ECM)的变形,炎症、纤维化和最终的死亡。
方法13个病人从血缘的父母出生的两个不相关的家庭出现间质性肺疾病是临床调查。9名患者发生呼吸衰竭,随后死亡。分子遗传学调查进行患者的全血或归档组织和细胞生物调查进行patient-derived成纤维细胞。
结果独特的组合模式,早发性肺纤维化(12 - 15岁)以独特的放射性的发现,包括1)牵引支气管扩张,2)intralobular小叶间隔增厚,3)收缩的次级肺小叶周围主要bronchovascular包和4)早期2型呼吸衰竭(血液中二氧化碳含量升高),代表了一种新颖的家族性肺纤维化的临床亚型。分子遗传学的家庭调查显示hypomorphic变体S100A3和小说中删除突变S100A13,与疾病常染色体隐性地隔离。家庭成员是杂合的运营商或野生型正常的变异都不受影响。分析patient-derived成纤维细胞显著降低S100A3和S100A13表达式。进一步分析了异常的细胞内钙稳态,线粒体失调和ECM组件的微分表达式。
结论我们的数据表明二基因的遗传变异S100A3和S100A13肺纤维化的病理生理学基础与蛋白显著减少,这表明一个calcium-dependent管理疾病的治疗方法。
文摘
新证据的链接肺纤维化的一种典型形式与二基因的突变基因钙结合蛋白S100A3 S100A13。这其中牵扯到的钙稳态肺纤维化的病因学和发病机理。http://bit.ly/2LyUQwb
脚注
可以从本文的补充材料www.qdcxjkg.com
作者的贡献:电子艺界Al-Mutairy,……Atamas, J.D. Hasday,碰头Imtiaz, m .哈立德和f . Al-Mohanna:范本,调查、资源、监督和写作;美国艾尔Qattan s萨利赫,L.M.艾哈迈迪,m . Al-Saif l·阿勒-哈吉,a . Al-Enazi点Abdelsayed,旧金山那里穆罕默德,自动跟踪Mobeireek,硕士Chisti, I.G. Luzina, m . Al-Owain k .拉姆赞•Weheba,碰头Imtiaz,电子艺界Al-Mutairy, K.S. Khabar和f . Al-Mohanna:调查、数据管理、形式分析和方法论;l·j·詹森,背面Meyer w .孔卡,a . Alaiya K.S.科里森,……Atamas, K.S. Khabar, J.D. Hasday, k .拉姆赞•碰头Imtiaz,电子艺界Al-Mutairy和f . Al-Mohanna:写作、审查和编辑。
利益冲突:电子艺界Al-Mutairy专利”方法治疗肺纤维化使用S100A3蛋白质“等待和专利”的使用S100A13肺纤维化的诊断和治疗”悬而未决。
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利益冲突:f . Al-Mohanna专利”的方法治疗肺纤维化使用S100A3蛋白质“等待和专利”的使用S100A13肺纤维化的诊断和治疗”悬而未决。
- 收到了2018年的10月25日。
- 接受2019年4月14日。
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