% 0期刊文章%开斋节A . Al-Mutairy % Faiga Imtiaz %一个默罕默德•哈立德% Somaya Ahmad Al Qattan % Soad萨利赫% Linah马哈茂德。艾哈迈迪%马赫穆罕默德Al-Saif % Latifa %阿勒-哈吉《Al-Enazi %阿卜杜拉·m·AlJebreen % Shamayel Faheem阿卜杜拉穆罕默德%法赫德Mobeireek %一个Muzamil阿明Chisti哈立德Alkattan % % Irina g·Luzina %一个伊哈布Weheba穆罕默德Al-Owain % %的安倍Mohamed Abdelsayed %一个卢克·j·詹森Khushnooda拉姆赞·% % %沃尔特•孔卡一个Ayodele Alaiya %凯特·s·克里森%布莱恩·f·迈耶哈立德%谢尔盖·p·Atamas % s Khabar %杰弗里·d·Hasday % Futwan Al-Mohanna % T非典型肺纤维化与co-inheritance钙结合蛋白的突变基因S100A3和S100A13% D J 2019% R 10.1183/13993003.02041 -2018%欧洲呼吸杂志% P 1802041 % V 54% N 1% X背景肺纤维化是肺移植的主要指标之一。原因不明的疾病,可以进步,导致细胞外基质(ECM)的变形,炎症、纤维化和最终的死亡。方法13例来自两个不相关的家庭血缘的父母出生的呈现与间质性肺疾病临床调查。9名患者发生呼吸衰竭,随后死亡。分子遗传学调查进行患者的全血或归档组织和细胞生物调查进行patient-derived成纤维细胞。结果早发性肺纤维化的独特模式的组合(12 - 15岁)以独特的放射性的发现,包括1)牵引支气管扩张,2)intralobular小叶间隔增厚,3)收缩的主要次级肺小叶bronchovascular包和4)早期2型呼吸衰竭(血液中二氧化碳含量升高),代表了小说家族性肺纤维化的临床亚型。分子遗传学的家庭调查显示hypomorphic变体S100A3 S100A13小说删除突变,隔离与疾病常染色体隐性的方式。家庭成员是杂合的运营商或野生型正常的变异都不受影响。分析patient-derived成纤维细胞显著降低S100A3和S100A13表达式。进一步分析了异常的细胞内钙稳态,线粒体失调和ECM组件的微分表达式。结论我们的数据表明二基因的遗传变异的S100A3和S100A13肺纤维化的病理生理学基础与蛋白显著减少,这表明一个calcium-dependent管理疾病的治疗方法。新证据的链接肺纤维化的一种典型形式与二基因的突变基因钙结合蛋白S100A3 S100A13。 This implicates calcium homeostasis in the aetiology and pathogenesis of pulmonary fibrosis. http://bit.ly/2LyUQwb %U //www.qdcxjkg.com/content/erj/54/1/1802041.full.pdf