文摘
原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的遗传性疾病的特点是进步sino-pulmonary疾病,症状开始出生后不久。欧洲188bet官网地址呼吸协会(人)工作小组旨在解决差距在整个欧洲的诊断提供循证临床实践指南。我们旨在识别金刚石诊断病人时所面临的挑战测试。
病人的调查是由病人和医疗保健专家代表获取经验。在线版本的调查被翻译成九种语言,在25个国家完成。的受访者(n = 365), 74%是PCD-positive, PCD-negative 5%和21% PCD-uncertain /不确定。然后,我们采访了20父母/病人。记录分析主题。
35%的被调查者访问他们的医生超过40倍PCD-related症状前诊断推荐。此外,受访者中最突出的主题是金刚石意识缺乏医疗从业者和未能考虑到过去的历史,导致延误诊断。病人还强调了需要改善报告的结果和解决“不确定”的诊断状态。
这些发现将被用于人工作组建议指南诊断纤毛运动,和应该帮助利益相关者负责改进现有服务和扩大提供这种罕见疾病的诊断。
文摘
早些时候国际PCD病人的诊断经验要求转诊和专业服务http://ow.ly/lxsR300T8kO
介绍
原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的异构条件。基因突变导致纤毛功能异常与异常纤毛超微结构在70%的情况下(1,2]。纤毛运动的特点是受损的黏膜纤毛的清除上部和更低的航空公司。症状通常出现在出生后不久就和范围的严重程度从轻微短暂tachypnoea显著新生儿呼吸衰竭需要长时间呼吸支持(3- - - - - -5]。慢性和进步的胸部症状持续一生,包括日常湿咳嗽和胸部感染复发几乎总是导致支气管扩张(3]。上呼吸道症状包括鼻窦炎和复发性浆液性中耳炎听力障碍(6]。内脏逆位是在大约40%的情况下,位置模糊是在大约10%的情况下(5]。
报道患病率随1:20 00 1 000,这可能是由于真正的变化在人口但可能反映不同的访问诊断设施(7- - - - - -9]。欧洲188bet官网地址呼吸协会(人)工作组26个欧洲国家的调查发现,PCD诊断或诊断晚,尤其是在较低的国家医疗保健支出(10]。除了改善呼吸道预后[11- - - - - -13),早期诊断也促进适当的管理以来上呼吸道疾病有关的管理不同于non-PCD-related浆液性中耳炎,鼻窦炎(14]。诊断也允许家庭遗传咨询。
没有“黄金标准”金刚石和诊断测试诊断途径不同/国家内部[15- - - - - -17]。欧洲指南建议,纤毛运动应该确认在使用适当的诊断检测中心专家18]。PCD的诊断调查是复杂的,需要昂贵的基础设施、临床医生、科学家和一位经验丰富的团队和显微镜化验员。由于样本不足或不足的结果,可能需要几个样品直到得到一个结论性的结果是,直到一个结论性的结果是达到患者之间有很大的差异16,19,20.]。各种模型存在为这个罕见的疾病提供诊断服务,通常与一个卫星筛查中心网络访问中心专家20.- - - - - -22]。
一个人工作组(tf - 2014 - 04)成立于2014年9月制定临床实践指南在诊断或反驳PCD的诊断。需要考虑的一个重要元素在发展中实践指南是病人诊断过程的视角和经验。没有以前的国际研究金刚石病人的评估经验和他们对于诊断过程的观点。因此,本研究进行解决这个差距,通知项目组。
25年前的先驱研究的作者描述PCD的结论“所有儿童不明原因的慢性呼吸道疾病,尤其是那些症状从产期,应该追究纤毛运动障碍”(23]。然而,访问这些症状患者的诊断服务仍然是有问题的。
本研究使用了一个混合方法(定性和定量)方法更全面地了解患者的视角,并确定最突出的问题和问题产生的病人在任何阶段诊断途径。
方法
研究国际网络调查和半结构化访谈相结合,确保广度和深度。伦理批准为半结构化面试是由南安普顿和南西汉普郡的研究伦理委员会(07年/ Q1702/109)。Audio-recorded和/或书面同意得到受访者同意和电子记录的调查参与者。
我们进行了一项国际调查,调查诊断病人的观点之间的2014年6月和11月。我们设计调查基于结果和专业知识三个来源:1)半结构化访谈患者从先前的研究理解因素影响金刚石(患者的生活质量24];2)与患者协商代表在英国,美国和瑞士;和3)咨询与欧洲肺脏基金会(精灵)。调查主题包括人口统计指标,诊断时,诊断方法,病人意见他们诊断经验和诊断服务应该如何交付(盒子1)。以确保它反映更广泛的国际问题,原型被人修改工作组调查小组成员来自7个国家(英国、法国、瑞士、德国、意大利、爱尔兰和比利时)。完成在线调查(可在网上补充材料)被翻译成九个欧洲语言(意大利、波兰、俄罗斯、葡萄牙、捷克、荷兰、德国、法国和希腊)使用前后翻译。我们旨在包括所有欧洲国家通过强调研究临床医生通过精灵。调查的链接被病人组织分布,临床医生的人工作组和精灵通过时事通讯,有针对性的电子邮件和社交媒体渠道。这项调查是由南安普顿大学(www.isurvey.soton.ac.uk)。
箱1调查主题:调查允许参与者对主题有关他们的诊断经验的重要性
满足的能力,讨论并由原发性纤毛运动障碍专家分析的样本
对不确定的结果重复测试
之前信息的可用性测试
确诊后的可用性信息
诊断测试的长途跋涉
协议的条件,是否治疗的水平和生活质量改善了自诊断
自由文本选项允许注释提供了最终的调查
调查患者寻求的意见PCD和纤毛运动的儿童的父母。我们也希望所有病人的观点被认为是金刚石测试无论他们的诊断结果,即。积极/消极/不确定,或由他们的诊断协议和他们所受的测试,如果有的话,即。鼻一氧化氮(nNO)、透射电子显微镜(TEM),高速视频显微镜(HSVM)、遗传、免疫荧光或诊断基于症状,等。
这项调查是匿名的;然而,受访者被邀请来提供他们的电子邮件地址,如果他们希望参加电话面试。超过80个参与者提供他们的电子邮件地址和表示有意接受采访。这些被调查者招募20名。是努力确保参与者说英语,和代表不同的年龄组,诊断地位和国家。半结构化面试是由第一作者(第2)谁是训练有素和经验丰富的半结构化/开放式访谈和定性分析,和有知识的PCD金刚石(QOL-PCD[发达patient-reported结果措施24])。讨论的主题包括:当他们第一次听到的纤毛运动,医疗提供者,诊断服务的经验和遇到的任何问题。电话采访被用来确保一个地理表示,提供一定程度的匿名和缓解压力的参与者提供社会可接受的答案(25),即。讨论挑战经验与诊断服务和医疗专业人员。
数据分析
我们使用简单的描述性统计调查人口学特征的比较在诊断结果和国家之间的范围。数据检查正常,双尾参数(t)或非参数(Mann-Whitney)测试是用来评估差异均值和中位数的值组作为一个整体,在每个诊断结果。积极倾斜的数据转换,在适当的地方,之前执行统计分析。分类变量的频率和百分比。与SPSS统计分析进行统计为Windows版本21.0(美国、IBM、纽约Armonk)。
半结构化的访谈记录,转录,验证准确性和识别信息被删除。为了保持彻底性,COREQ清单使用整个研究[26]。笔记是保持随时跟踪决策和帮助验证原始数据和结果之间的联系26]。专题分析使用数据内的模式被确定使用归纳或“自下而上”的方法。通过使用一个归纳方法,确定的主题是数据本身(密切相关27]。面试记录被第2 single-coded主题和讨论了subthemes J.S.L.资深作者为了证实正在开发的解释的有效性。数据编码使用NVivo定性数据分析软件版本10(近年国际,唐卡斯特,维多利亚,澳大利亚)。招聘停止一次饱和了。主题和subthemes提出了三个阶段:预诊断、诊断和post-diagnosis (图1)。
结果
研究人群
调查完成后在9个欧洲语言来自25个国家的365个参与者。大多数的受访者被诊断出患有PCD(74.3%),与较小的受访者比例分布在其他诊断结果组。54.5%的受访者是父母的儿童和41.6%的成年人被检测PCD。49.8%的PCD-positive受访者内脏转位和11.8%出生心脏缺陷。PCD-negative只有一个(6%)的受访者内脏逆位,0%的人有一个心脏缺陷(表1)。受访者在德国居民(21%)、美国(18%)、法国(15%)、英国(13%)、比利时(11%)、丹麦(5%),其他(17%,包括意大利、澳大利亚、瑞士、加拿大、塞浦路斯、爱尔兰、希腊、南非、澳大利亚、智利、葡萄牙、卡塔尔、波兰、伊朗、挪威、西班牙、葡萄牙和阿尔及利亚)。
进行了半结构化面试与来自7个国家的20个参与者(40%来自英国)和不同年龄组,诊断检测和诊断结果(25%是消极/不确定/还在等待)。25% 0 - 4岁儿童的父母,35% 5—17岁孩子的父母,40%的患者在18岁或以上。绝大多数(70%)是来自英语国家(在线补充表S1)。14日面试后饱和了。
确诊之前:推荐之旅
大多数受访者多次访问之前有PCD-related症状的医学专家推荐;积极的患者40多访问量的37%,只有3%被称为出生后不久。PCD-negative受访者有20或少访问量的61%推荐之前进行测试。76.4%的受访者年龄大于1岁时金刚石进行了测试。总体中位数(四分位范围)年龄测试6(11)年(表2)。测试的平均年龄略小的内脏转位(平均2.38±2.04与为那些没有2.97±1.76,p = 0.016),先天性心脏缺陷(平均2.01±1.78与为那些没有2.76±1.91,p = 0.036)。受访者的诊断推荐最常见的原因是一集(s)的肺炎,即。摄影及电脑断层扫描显示变化(20)6,和self-referral金刚石在线阅读(三个20)。
受访者认为推迟推荐用于诊断测试缺乏意识和态度不佳医疗专家20 (14)(图1)。11 12父母称孩子出生时呼吸窘迫但八11才称为重复访问医生,有时多年。参与者觉得症状的根本原因也不是没有考虑过去的病史考虑。成人参与者感到他们没有认真对待,而父母当作谨慎报道和过分保护。许多参与者持续治疗其他常见条件下,如。哮喘和花粉热,尽管治疗没有任何效果。(盒子2:模拟)。年长的参与者(30多年在诊断)感到他们的疾病的原因不被视为优先考虑调查由于他们的年龄而不是被关注的治疗慢性阻塞性肺疾病(COPD) /支气管扩张(盒子2:A和B)。99%的受访者认为PCD的改善意识在全科医生和当地医生需要鼓励尽早安排(图2)。
箱2 Subthemes和参与者引用pre-diagnostic测试:推荐之旅
没有考虑过去的病史
等,但这是事实,没人在看历史…她在新生儿十一天当她出生时,足月…她找不到她的sat…我在多少次,你知道,没有人把两个和两个放在一起。(010参与者,家长,积极PCD)
症状不重视:父母视为挑剔/ /保护
B…所有这些时间你知道…是…我不认为,我听妈妈,有点像,你知道也许担心,类似这样的事情。(004参与者,家长,积极PCD)
C我认为迟到造成诊断支气管扩张和…其他的问题,我认为可以避免如果有人会带我更认真。(010参与者,家长,积极PCD)
虐待其他疾病
D…他对待她的哮喘,但照片从来不讲道理,她看起来不像一个哮喘的孩子。(015参与者,家长,积极PCD)
老年患者治疗不调查路线的原因
pneumologists E似乎,他们认为在成人人或者至少超过四十岁的人,无所谓了慢性阻塞性肺病的原因,他们甚至不考虑测试。(成人参与者011年,积极的PCD)
纤毛运动:原发性纤毛运动障碍。
诊断:经验和诊断检测的影响
最常见的诊断程序所经历的调查受访者鼻刮(79%)、nNO测试(44%)和基因检测(37%)。88%的受访者认为这是重要的如果有多个测试确保准确的结果,看到即使这意味着长途跋涉纤毛运动专家(图2)。这是呼应整体的采访(盒子3:a - c);然而,一些特定年龄段差异出现与父母称鼻刮适度痛苦的经验。这痛苦是高度如果孩子需要重复刷(盒子3参与者:B和C)。报道称,测试在一个高效的、善解人意的方式进行提供适量的信息一旦他们达到专业服务20(8)(框3:D和E)。
盒3 Subthemes和参与者引用诊断:经验和诊断检测的影响
纤毛运动专家会议的重要性进行测试和讨论的结果
一切就真的顺利为我们当我们在那里。那边去,不是很好,但是你知道它的设施并不在爱尔兰,所以你只需要这样做。金刚石][003参与者,父母,不确定
痛苦从鼻刮
B…有点悲伤的父母…它有要做…你知道你仍然抱着一个孩子,你不想这样做,但是你必须为他们最好的。(004参与者,家长,积极PCD)
C有点不舒服…我的意思是我不认为她在等它很不舒服,但是随之说她好了,她知道她必须完成。(002参与者,家长,积极PCD)
通信的测试过程
D首先这是一个绝对无痛的经验和人做解释说这很好,我一样不会变。(成人参与者001年,积极的PCD)
E我的意思是这都是非常新的我…但是…我…的信息量过程解释了,而且解释正在做什么以及它如何实现,我认为非常好,和涉及的人员都很善解人意,很同情。金刚石][参与者008成年人,不确定
纤毛运动:原发性纤毛运动障碍。
诊断:等待和接收结果
总共有67%的被调查者收到他们的结果在6个月时间内,12%的人报告说,他们收到确认结果测试(1周内表2)。意见不同的被认为是一个“长时间”等待结果(盒子4:A和B)。94%的受访者认为在样品分析纤毛运动专家一样重要或非常重要,97%认为有机会与纤毛运动专家讨论结果一样重要或非常重要(图2)。
箱4 Subthemes和参与者引用诊断:等待和接收结果
长期接受结果
我不得不打电话给几个月后,追逐结果…我们应该比我们早有结果…测试是在一月和应该有可能结果3月,4月。最终像6月,7月,因为我必须追上自己的结果。(019参与者,家长,积极PCD)
不,肯定一个月是一段很长的时间等待。知道你的孩子有什么问题或者重要他人,但它需要只要;我已经习惯了。(017参与者,家长,积极PCD)
诊断结果的经验的交流
C和我有结果,假设在下降,也许一年后我有关于电子显微镜的信息或者是18个月之后。(成人参与者011年,积极的PCD)
D我得到的信息从我的医生,我儿子金刚石……可能有纤毛没有动…大约已经1个月后…电子显微镜是正常的报告,报告的电子显微镜说我们无法证明基于这原发性纤毛运动障碍。医生告诉我,“那么这不是原发性纤毛运动障碍”。(调查参与者开放的文本响应)
E在他们做任何测试之前我们有一个很好的讨论它是什么,它意味着什么,然后当我们得到他们解释的结果是什么,不是工作…通常是更好的如果有人与你而不是被写下来。(010参与者,家长,积极PCD)
纤毛运动:原发性纤毛运动障碍。
参与者被称为时遇到问题TEM和遗传学等测试结果比其他人晚收到,如。HSVM和nNO测试。结合的解释结果是什么意思是错误地传递回病人。克服这一点,参与者建议是很有帮助的,如果他们能够获得全面报告结合解释结果意味着什么,并有机会讨论这个PCD专家(盒子4:D和E)。
Post-diagnosis:诊断的影响
参与者经历了诊断结果的讨论的实际约束这样一个结果,如。保险约束和不被包括在研究(盒子5:A和B)。积极的情感影响诊断被导致深刻的意义上的验证,他们的症状是到一个特定的条件(盒子5:C和D)。参与者也表示感到一些困扰他们的/孩子的诊断过程花了这么长时间,认为早期诊断有显著差异的当前和未来的健康状况;救援曾经表示他们有一个标签,可以追求得到正确的治疗(盒子5:E和F)。救援也描述当收到负面的诊断(盒子5:G)。
盒子5 Subthemes post-diagnosis参与者报价:诊断的影响
诊断结果的影响
我已经遭受了严重的上、下呼吸道感染所有我的生活。我有一个“不确定”地位re:金刚石…的诊断必须有一个类别的纤毛运动,包括金刚石作为诊断类别的一个变体。这是保险的人挑战的关键。(调查参与者开放的文本响应)
我讨厌金刚石诊断可能。四年前我的三个孩子都考虑到。所有与支气管扩张和低鼻nNO典型症状。但纤毛正常。这让我很愤怒,他们不能被包括在研究。(调查参与者开放的文本响应)
情绪反应阳性诊断:验证的感觉
C,证实诊断…我只是很兴奋他们终于能够证明这不是在我的脑海里。你知道我没有弥补这个缺点。(成人参与者016年,积极的PCD)
D其实我觉得喊着哈利路亚一旦她被诊断,因为它只是年复一年的担心和思考发生了什么,为什么,我只是,你怀疑自己的妈妈。(010参与者,家长,积极PCD)
情绪反应积极的诊断:救援但悲伤的感觉,不是早诊断
你知道有点像哦哇,最后我不再一个书柜。但后来我这一切伤害,至少你知道,你知道我至少有一个诊断,二十年后,但是有点迟了。(成人参与者009年,积极的PCD)
F是一定的救济,首先,你知道,我们可以解释现在…我们可以帮助她在她需要的方式。所以它真的只是一种巨大的解脱,就知道我们现在有一个解释。还有你知道一点悲伤,我们没有抓住它。(002参与者,家长,积极PCD)
负面的影响诊断:解脱
G当然我很欣慰。我不知道关于它的任何东西,直到我被顾问告诉我要发送测试。然后我收到了一些文档提前预约。在网上我也读一下…我很担心,因为我听到的事情之一是,它会影响你的听力,你可以充耳不闻…我很焦虑,所以被提到的时间和实际测试,我非常担心。(成人参与者007年,负PCD)
纤毛运动:原发性纤毛运动障碍。
Post-diagnosis:后续护理和支持
与会者的感觉被药物的处方,治疗和诊所预约一个积极的诊断后,尤其是当新诊断。的好处的诊断报告当前的健康状况不同的调查参与者中有21%报告没有改善健康自诊断(图2)。之间的显著差异被发现那些被诊断为儿童(经历年)和那些被诊断出在青春期或成年后(超过13年)协议,健康水平的改善了自诊断(p = 0.041)。类似的变化被发现在一些参与者的受访者觉得他们/他们孩子的健康自起始治疗(框中受益匪浅5:a - c)和其他报告没有重大变化自诊断尽管坚持规定的治疗(盒子5:D)。
在调查中,91%的受访者强烈同意/同意,重要的是要有一个病人在每个国家组织(图2)。金刚石后病人支持小组推荐的作用是进一步阐述了采访会议的其他家庭一样重要影响PCD和分享经验的机会(盒子6:E和F)。国家没有PCD支持组参与者在谈到需要支持服务使讨论经历特定于他们国家的卫生系统和在他们的母语(盒子6:胃肠道)。
箱6 Subthemes post-diagnosis参与者报价:后续护理和支持
治疗负担和影响条件
的有点震惊…我可能是在35岁之后,突然被告知,对了,你要做20分钟的理疗一天两次,你必须把这个蓝色的河豚,布莱恩和布朗…一旦你得到一个胸部感染你有很强的抗生素,我反抗,只是因为它是太多。(成人参与者006年,积极的PCD)
B我犯了一个巨大的差异在我当我终于知道诊断治疗。我确信我不会和我仍然当我继续我之前的方式。(成人参与者011年,积极的PCD)
每个月她生病了。一旦我们有一个诊断…她生病了,但不那么严重…。绝对温和…你知道我们有一个治疗计划,甚至当她开始生病;这些药物改变了我们会马上抓住,而不是之后。(015参与者,家长,积极PCD)
D很奇怪,因为被诊断出我们现在受到护理一个非常沉重的负担,她用nebulisers每天三次,她还一天两次理疗…和她不是临床,她被诊断之前的没有什么不同。(004参与者,家长,积极PCD)
PCD病人组织的支持
E我们走,后诊断…通过PCD基金会,这是一个巨大的支持。也有像团体,我们继续聊天。我们去家庭日。我们已经遇到了不少其他的家庭也PCD…是的,这是一个巨大的,巨大的帮助。有时甚至只是发现他们所做的在某些情况下。所以你可以让你的医生,这是有帮助的。(015参与者,家长,积极PCD)
F我与纤毛运动组在线…没有人组…我将非常失去了…他们是我生活的支持。(009参与者,成人患者,积极PCD)
金刚石病人需要组织在每个国家
G在西班牙,我们希望协会……一个病人,在英国会有其中一个,你知道这个协会,但在西班牙我们不知道任何关于疾病和病人。(013参与者,家长,积极PCD)
H在爱尔兰没有…我不知道其他人,如果我知道有人会方便…就像你可以看到…我们的未来几年的时间,真的我们只会每天和我知道每个案件都是不同的,但它将会很高兴的知道一些人经历了其他问题。和我所犯的错误,也许你可以试试,也许会有帮助。金刚石][003参与者,父母,不确定
我认为这是困难的。没有信息例如在保加利亚…我会说英语所以我可以从网上获取大量的信息,但是,如果你是一个保加利亚和你不讲英语,这是非常难得到这些信息。(012参与者,成人患者,可能的PCD)
纤毛运动:原发性纤毛运动障碍。
讨论
这项研究代表了一项国际调查发现和深入的半结构化访谈理解经验,专门设计问题和需求的病人需要诊断测试金刚石。它描述了365年的经验和观点成年患者和家长从25个欧盟(EU)和非欧盟国家,20人采访获得深入了解他们的经验和意见被测试金刚石。
当讨论推荐之旅,纤毛运动意识的总体主题是缺乏医务人员从而导致延误诊断。这也反映在调查中,有34%的受访者报告说,他们总访问他们的医生在40多个场合PCD-related症状前纤毛运动被认为是一个可能的诊断。有一个明确的需要重申非专家临床指南(23四分之一个世纪前公布,指出,患有上呼吸道和下呼吸道慢性症状应该追究PCD。先前的研究已经发现一种隔离金刚石病人和医疗保健的不信任以及由缺乏纤毛运动意识提高病人的全科医生(28]。参与者担心延迟诊断不利影响他们的健康。所有成年受访者在晚年确诊(30岁以上)和觉得他们当前的健康状况可能是更好的之前他们被诊断。这一发现支持了先前的研究发现,金刚石诊断延迟导致贫穷的生活质量(29日]。防止延误诊断,参与者认为医务人员需要更好地了解纤毛运动,它的症状和体征,相关性过去的病史。希望增加可用性的筛选工具,如nNO [30.)和临床预测规则(如。PICADAR) [31日,32)将增加诊断检测识别合适的病人,减少航班延误。然而,如果患者群体中使用的筛查工具,金刚石还存在一种风险,即过度的低可能性的病人数量将专业服务,导致不必要的测试对低风险病人同时压倒性的诊断中心(33]。
当收到一个诊断、病人和父母受访者访问专业诊断中心他们的经验感到满意。影响正常的电镜诊断错误被解释为负(17由non-PCD专家是突出显示。受访者认为能够讨论他们的测试结果与纤毛运动专家以及接收所有测试结果的书面报告是重要的,并导致了一种确定性和保证。
由于社会的重要性,健康和国家之间的文化差异,我们旨在招募参与者从不同的地理区域。我们首先检查所有参与者的结果,然后分别分析了国家。定量比较的国家分组由政府卫生支出(卫生维护支出的总和,恢复或增强由政府实体)或分组的国家,没有专家诊断服务是预防由于有限数量的受访者来自某些地区。然而,我们的分析包括英国、德国和美国的比较用不同方法诊断服务的提供和可用性的测试。40或更高比例的受访者曾访问他们的医生金刚石被称为测试之前相关症状明显高于在美国(44%)相比,英国(24%)和德国(35%)(在线补充表S2)。面试还揭示了国别差异。参与者来自非英语国家的大力提倡,支持团体在他们的国家,对网上信息的语言。金刚石诊断也有国家影响的不确定,参与者来自世界各地,包括美国,要求明确诊断为治疗为了访问保险。解决问题的一个不确定的结果或“可能”PCD的诊断。
优势和局限性
这是第一次国际病人的角度研究金刚石诊断测试。问题的调查涉及到一个国际专家小组的PCD的贡献和病人代表。然而,我们的研究也有局限性:响应不同国家,与主的受访者百分比从国家建立诊断中心,即。英国、美国、德国和法国。
目的调查还包括患者和仍在等待结果,那些消极的金刚石,或被发现是不确定的金刚石和仍会通过测试;然而,74.3%的被调查者PCD-positive, PCD-negative代表只有4.9%,不确定的8%,还在等待3%。尤其考虑低11.5%至18.6%的金刚石(推荐最终被诊断为17,31日- - - - - -33]。也许是不足为奇的持续兴趣疾病患者(PCD-positive)更有可能对调查作出回应。这限制了我们的能力,评估人口的角度和一个不确定的或负面的结果。
尽管参与者被问及被执行的测试,他们的结果不能得到证实,因此诊断的不确定性。此外,许多参与者的诊断是基于测试,不考虑健壮,如。糖精测试。因此,可能有些病人可能已经被诊断没有PCD和谁反之亦然。因为我们感兴趣的经验和结果患者不同临床设置包括组织诊断很重要地位是不确定的。这本身就意味着患者诊断结果组被定义的分配参与者的理解而不是诊断可能提供了一个高度专业中心;这是同时也有它的长处和弱点。
影响和结论
本研究得出结论,有一些建议改善金刚石诊断的需要从病人的角度看,在欧洲和在国际上。1)样品应由纤毛运动分析专家。2)结果应该由纤毛运动专家。患者应该有机会讨论他们的结果和纤毛运动专家提问。3)如果需要完成重复测试,以确保准确的结果。4)必须引入措施防止后期诊断如更好的金刚石医疗从业者的知识,包括有关过去的病史。4)解决“不确定”的诊断结果状态。5)建立病人支持组在每个国家。6)可用性的在线翻译PCD在所有欧洲语言的信息
这是第一个国际研究金刚石病人的评估经验和他们对于诊断过程的观点。这项研究的结果将用于劝人工作组(tf - 2014 - 04),因为他们开发临床实践指南在诊断或反驳PCD的诊断。我们预期结果将通知利益相关者负责改进现有诊断提供和扩大服务这种罕见的疾病。应该给新欧洲参考网络(白尾海雕)罕见疾病,尤其是PCD白尾海雕。
确认
这项工作进行了告知诊断指南金刚石的发展人工作组tf - 2014 - 04。这个手稿的作者参与BEAT-PCD(1407年成本的行动)。我们要感谢所有那些参与开发、翻译及国际调查的分布,特别是:Mieke福音(鲁汶大学医院,鲁汶,比利时),尼古拉斯Schwerk(汉诺威医学院,汉诺威,德国),恩斯特eb(奥地利格拉茨医科大学的,格拉茨),Folke边缘主义者(汉诺威医学院,汉诺威,德国),让弗朗索瓦•帕庞(完成大学完成Paris-Est、法国),Katarzina Wolnowska(波兰科学院,华沙,波兰),Zuzanna Bukowy-Bieryłło(波兰科学院,华沙,波兰),苏珊娜·洛佩兹(里斯本新大学德葡京,葡京,葡萄牙),弗朗西斯卡Santamaria(费德里科•二世大学,那不勒斯,意大利),克劳迪娅Kuenhi(伯尔尼大学,伯尔尼,瑞士),Myroflora Goutaki(伯尔尼大学,伯尔尼,瑞士),Heymut奥木兰·(卓大学儿童医院门斯特干酪,德国),Panagiotis Kouis(塞浦路斯塞浦路斯大学技术、利马索尔),Panagiotis Yiallouros(塞浦路斯塞浦路斯大学技术、利马索尔),考斯塔斯Priftis (Attikon总医院,雅典,希腊),诺斯Papadakis(南安普顿总医院,南安普顿,英国),贾米拉•McRobb(南安普顿大学医院,南安普顿,英国)和大卫·a·约翰斯顿(南安普顿大学、南安普顿、英国)。我们还要感谢病人和病人组织代表告诉发展的调查中,受访者和采访参与者分享他们的经验和观点。
脚注
可以从本文的补充材料www.qdcxjkg.com
利益冲突:美国梅斯菲尔德是欧洲肺基金会的一名员工。可以发现与本文进一步披露www.qdcxjkg.com
- 收到了2015年12月2日。
- 接受2016年5月26日。
- 版权©2016人队
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