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的SFTPB该基因编码疏水性肺表面活性剂蛋白(SP)-B,它对气道中表面活性剂层的建立和表面张力的降低至关重要。SP-B缺乏是1993年首次报道的婴儿致命呼吸窘迫综合征(RDS)的遗传原因[1]。
遗传性SP-B缺陷婴儿的表型是典型的足月新生儿,在出生后24-48小时伴有呼吸衰竭;诊断可能会延迟,因为受影响婴儿最初可能表现出轻微症状,一段时间内不需要通气或进一步的医疗支持。胸片显示双侧宽毛玻璃样,与诊断为透明膜病一致。典型的组织学表现为肺泡中存在周期性的酸性席夫阳性嗜酸性物质、上皮细胞脱屑、增大的肺泡巨噬细胞伴板层包裹体和SP-A的积累[2]。由于SP-B被发现是前SP-C蛋白水解过程的关键,遗传性SP-B缺乏的新生儿的肺泡腔内SP-C被异常处理。肺部疾病进展迅速,最终在3-6个月内发生致命的呼吸衰竭;肺移植是唯一有效的治疗方法。据我们所知,杂合突变尚未有引起临床症状的报道。
一个6个月大的男孩被收治进了支气管肺炎…