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新生儿筛查囊性纤维化促进早期诊断和治疗,导致数量减少的诊断(1]。这是有利于患者但有助于医生不知道不同方式未屏蔽的病人。我们报告一位12岁的男性出现纵隔气肿和hyponatraemic脱水,在他后来的调查诊断囊性纤维化。Hyponatraemic脱水是有据可查的展示功能囊性纤维化,但通常发生在炎热的天气或者剧烈运动后2];在这种情况下也是如此。虽然在成人纵隔气肿并不少见先进囊性纤维化(3),这是非常罕见的儿童和此前还没有报道结合hyponatraemic脱水。
一个12岁的男性参加了急诊科气短、颈部肿胀和胸痛。病人已经不适与鼻炎1周,发热和排痰性咳嗽。他是脱水、tachycardic tachypnoeic和缺氧。血压是正常的。他明显的捻发音的左侧颈部延伸到前胸壁。胸壁扩张是平等的,他的气管中央。在两肺听诊,有粗陶瓷器皿领域。唯一的其他异常是三级手指泡吧。
血液调查证实了脱水和确定hyponatraemia,低钾血症,hypochloraemia和代谢性碱中毒。一个胸部x光(图1一个)证实了皮下气肿。它还发现纵隔气肿,恶性通货膨胀,增加bronchovascular标记与支气管壁增厚、扩张perihilar航空和分散的结节状密度;没有气胸。最初给氧治疗缺氧,然后继续推动“氮冲刷”和援助纵隔气肿的吸收。他收到了两个20毫升·公斤−1丸的0.9%生理盐水和剂量的口服氯化钾。维护静脉注射和静脉co-amoxiclav开始。到第二天,他的电解质异常已经几乎完全正常化和他的皮下气肿不再是临床上明显。因此,静脉输液和氧气都停产了。
进一步讨论显示,咳嗽的病人一年历史;这主要是干不过他偶尔产生的痰。没有呼吸急促或喘息。他有一个很好的胃口,正常的排便习惯。增长是正常的(重量37.8公斤,25百分位;身高155.3厘米,第75个百分位)。由于他的咳嗽,他已经被一个儿科呼吸医师急性住院3周之前。大量的调查已经预定但大多数尚未发生。尿素和电解质的任命是正常的。
一旦临床稳定,他是全面调查。胸前的高分辨率计算机断层扫描(图1中)显示广泛的纵隔空气跟踪到锁骨上窝,上臂和后方periscapular周围地区。没有见过胸膜内的空气。有惊人的支气管壁增厚,许多的节段航空显示轻度或中度圆柱形bronchiectatic扩张。外围地,有一个丰富的网状结节状态树芽征和广泛的透明反映小气道粘液堵塞。汗水测试证实囊性纤维化(氯111更易·L−1),他被证明是纯合子Phe508del囊性纤维化跨膜电导调节(雌性生殖道)突变。在灵活的支气管镜检查,在两肺脓性分泌物出现。支气管肺泡灌洗(BAL)文化只有methicillin-sensitive孤立金黄色葡萄球菌(MSSA)。他的注射。抗生素被改变了头孢呋辛和氟氯西林和他教气道间隙技术专业化的囊性纤维化理疗师。胰腺外分泌不足被证实(粪便弹性蛋白酶,< 15μg·g−1)和脂溶性维生素的血清浓度低:维生素A, 0.37μmol·L−1;25-hydroxycholecalciferol 22.1 nmol·L−1;和维生素E, 6.4μmol·L−1。病人开始在胰酶替代疗法和补充维生素。病人出院后的2周注射。抗生素。
病人的6岁的妹妹出生5个月前囊胞性纤维症新生儿筛查项目实施在英国。她有一个排痰性咳嗽和间歇油腻的凳子。后的第二天她哥哥被诊断出她参加了医院汗测试,证实了囊性纤维化(氯、102更易·L−1)。胸前的高分辨率计算机断层扫描显示粘液堵塞但没有MSSA支气管扩张和矿山文化是积极的,流感嗜血杆菌。她收到了2周注射。头孢呋辛和氟氯西林。相同的雌性生殖道发现突变,胰腺外分泌功能不全。胰酶替代疗法和补充维生素是开始。同时,后期诊断囊性纤维化的两个兄弟姐妹对整个家庭显然是毁灭性的消息。重要的护理是确保消息被打破了家长和孩子们以最合适的方式。这个过程是由囊性纤维化顾问专家囊性纤维化护士和心理学家的支持。
这是第一个报道的囊性纤维化呈现在孩子与纵隔气肿和hyponatraemic脱水;它突显出变量的方法未屏蔽的病人可以礼物。患者诊断已知票价比晚期病人的年龄和相同雌性生殖道突变通过新生儿筛查诊断(4]。此外,还有重要的心理后果。一个孩子的观察Phe508del纯合子雌性生殖道突变和胰腺不够可以达到12岁相对正常增长和一些呼吸道症状确认其他因素可以修改疾病严重程度。这些因素可能包括饮食、身体活动和多态性基因以外雌性生殖道。
囊性纤维化之间的关系和hyponatraemic脱水的热浪期间首次承认在纽约,纽约,美国在1948年(5),导致识别中钠和氯化物浓度升高汗水的囊性纤维化患者(6]。随后有多个囊性纤维化患者的报告呈现hyponatraemic脱水与hypochloraemia和代谢性碱中毒2,7]。几乎所有这些病例发生期间天气炎热,但这个演讲前的平均温度是5°C,因此,并不是他hyponatraemic脱水的沉淀剂。我们呼吸恶化和设定,具体来说,相关的高发热导致过度出汗,因此,电解质损失出现在我们的病人。尿电解质在演示(钠< 10更易·L−1;钾、0更易·L−1)确认损失没有肾。
自发的纵隔气肿的定义是空气中出现的纵隔没有创伤。是由于肺泡破裂和解剖的空气沿bronchovascular鞘为纵隔和门。触发因素如并发策略或有力的咳嗽可能被识别(8]。而自发纵隔气肿成人并不少见先进囊胞性纤维症,这是极其罕见的。只有前两个案例报告:一分之一2岁女在他自发纵隔气肿是囊性纤维化的表现特征9),另一个10岁的男性与囊性纤维化在谁的呈现特点过敏性支气管肺的曲霉病(10]。然而,无论是一个关联的电解质失衡。我们假设,我们的病人的纵隔气肿过剩造成的咳嗽是由于感染恶化。
总之,这是第一个报道的纵隔气肿和hyponatraemic脱水囊性纤维化的特点。此外,这种情况下凸显了变量的方法未屏蔽的病人可有囊性纤维化和提醒我们,尽管新生儿筛查项目的广泛介绍,医生应该继续考虑在这类患者囊性纤维化可能的诊断。
脚注
利益冲突:没有宣布。
- 收到了2013年7月22日。
- 接受2013年9月6日。
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