TY - T1的间质性肺病的孩子杂合的1549 c→棉酚(121 isn2)表面活性剂突变蛋白B JF -欧洲呼吸杂志》乔和J SP - 985 LP - 987欧元——10.1183/09031936.00155310六世- 38 - 4盟罗西F.P. AU -萨勒诺,t . AU - Peca, d . AU - Danhaive,欧盟博德里尼,r . AU - Menchini l . AU - Cutrera摘要N2 -致编辑:SFTPB基因编码疏水性肺表面活性剂蛋白(SP)- b，它对表面活性剂层的建立和气道表面张力的降低至关重要。1993年，SP-B缺乏是婴儿致命呼吸窘迫综合征(RDS)的第一个遗传原因。遗传性SP-B缺陷婴儿的表型是典型的足月新生儿，在出生后24-48小时伴有呼吸衰竭;诊断可能会延迟，因为受影响婴儿最初可能表现出轻微症状，一段时间内不需要通气或进一步的医疗支持。胸片显示双侧宽毛玻璃样，与诊断为透明膜病一致。典型的组织学表现为肺泡中周期性的酸性席夫阳性嗜酸性物质，上皮细胞脱屑，增大的肺泡巨噬细胞伴板层包裹体和SP-A[2]的积累。由于SP-B被发现是前SP-C蛋白水解过程的关键，遗传性SP-B缺乏的新生儿的肺泡腔内SP-C被异常处理。肺部疾病进展迅速，最终在3-6个月内发生致命的呼吸衰竭;肺移植是唯一有效的治疗方法。 To our knowledge, heterozygous mutation has not previously been reported to cause clinical symptoms.A 6-month-old male was admitted to the Bronchopneumology … ER -