TY - T1的间质性肺病的孩子杂合的1549 c→棉酚(121 isn2)表面活性剂突变蛋白B JF -欧洲呼吸杂志》乔和J SP - 985 LP - 987欧元——10.1183/09031936.00155310六世- 38 - 4盟罗西F.P. AU -萨勒诺,t . AU - Peca, d . AU - Danhaive,欧盟博德里尼,r . AU - Menchini,l . AU - Cutrera r . Y1 - 2011/10/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/38/4/985.abstract N2 -编辑:SFTPB基因编码疏水肺表面活性物质蛋白(SP) - b,这是至关重要的表面活性剂层的累积和降低表面张力的航空公司。SP-B缺陷在1993年首次被报道为婴儿致命呼吸窘迫综合征(RDS)的遗传原因。遗传SP-B缺陷婴儿的表型是典型的足月新生儿在生命最初24-48小时内呼吸衰竭;诊断可以推迟，因为受影响的婴儿最初可能表现出轻微症状，在一段时间内不需要通气或进一步的医疗支持。胸片显示双侧宽毛玻璃样，符合透明膜疾病的诊断。典型的组织学表现为肺泡中周期性酸性席夫阳性嗜酸性物质的存在，上皮细胞脱屑，增大的肺泡巨噬细胞伴板层包裹体和SP-A[2]的积累。由于SP-B被发现是pro-SP-C蛋白水解过程中必不可少的，患有遗传性SP-B缺陷的新生儿在肺泡腔内出现了SP-C的异常加工。肺部疾病进展迅速，最终在3-6个月内出现致命的呼吸衰竭;肺移植是唯一有效的治疗方法。 To our knowledge, heterozygous mutation has not previously been reported to cause clinical symptoms.A 6-month-old male was admitted to the Bronchopneumology … ER -