提取
合作研究网络作为一种有效的方法来提高罕见遗传疾病的诊断和治疗的必要性不断被强调,原发性纤毛运动障碍(PCD)也不例外。PCD影响1 / 10 000人,在遗传和临床上是异质的。运动纤毛功能障碍,由50多个基因中的一个缺陷引起,导致粘液纤毛清除不良和进行性上、下呼吸道疾病。临床症状包括新生儿呼吸窘迫、慢性肺疾病伴支气管扩张、鼻-鼻窦炎和听力障碍,以及不孕症和侧位性缺陷。50%的患者有位反转,6-12%的患者有其他缺陷,如先天性心脏病[1,2]
抽象
BEAT-PCD ERS CRC是一个大型的研究人员和医疗保健专业人员网络,旨在推进在以前的合作举措的主要睫状体障碍的不同领域的临床和翻译研究https://bit.ly/39h3veZ
确认
本文是代表BEAT-PCD临床研究协作组成员撰写的。管理委员会成员:联合主席:Amelia Shoemark和Myrofora Goutaki。工发组织领导人和联合领导人(按字母顺序排列):Laura Behan、miieke Boon、Mathieu Bottier、Suzanne Crowley、Eleonora Dehlink、Ernst Eber、Nagehan Emiralioglu、Panayiotis Kouis、Claudia E. Kuehni、Marie Legendre、Niki T. Loges Jane S. Lucas、Bernard Maitre、Kim G. Nielsen、Ana Reula和Jobst Roehmel。咨询委员会成员:Heymut Omran (ERN-LUNG PCD core负责人)、Claire Hogg (beatpcd成本培训学校负责人)、Lucy Dixon(英国PCD支持小组代表)、Jens Brillault(德国PCD支持小组代表)、Rene Gaupmann、Katie Horton和Yin Ting Lam(博士代表)。欧洲肺基金会代表:Jeanette Boyd。我们要感谢所有BEAT-PCD网络的成员和所有支持我们活动的患者以及急诊办公室的支持。
脚注
利益冲突:M. Goutaki无需披露。
利益冲突:S.克劳利没有什么要披露的。
利益冲突:E. Dehlink没有什么可披露的。
利益冲突:R. Gaupmann没有披露。
利益冲突:K.L.Horton没有什么可以披露的。
利益冲突:P. Kouis没有什么要披露的。
利益冲突:Y.T.林没有披露。
利益冲突:N.T.Loges无需披露。
利益冲突:J.S.卢卡斯没有什么可以披露的。
利益冲突:J.F. Roehmel无需披露。
利益冲突:A. Shoemark没有什么可披露的。
支持声明:本研究得到了欧洲呼吸学会的支持(拨款:BEAT-PCD CRC资助)。188bet官网地址本文的资金信息已存入Crossref资助者注册表。
- 收到2020年12月22日。
- 接受2020年12月24日。
- ©2021年作者。为复制权利和许可联系权限{exernet.org