TY -的T1 - BEAT-PCD(更好的实验方法治疗原发性纤毛运动障碍)临床研究合作JF -欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.04601 -2020欧元六世- 57 - 2 SP - 2004601 AU Goutaki Myrofora AU -克劳利,苏珊娜盟——Dehlink爱盟——Gaupmann Rene AU -霍顿,凯蒂·l . AU - Kouis Panayiotis AU - Lam阴Ting AU -逻各斯,妮基t . AU -卢卡斯,简s . AU - Roehmel Jobst f . AU - Shoemark,阿米莉亚Y1 - 2021/02/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/57/2/2004601.abstract N2 -需要合作研究网络是一种有效的办法来提高罕见的遗传性疾病的诊断和治疗不断强调和初级纤毛运动障碍(PCD)也不例外。纤毛运动影响1 10 000人,是遗传和临床异构。能动的纤毛功能障碍,造成缺陷的50多个基因,导致可怜的黏膜纤毛的清除和进步的上、下呼吸道疾病。临床症状包括新生儿呼吸窘迫、慢性肺部疾病与支气管扩张、鼻窦炎和听力障碍、不孕和一侧的缺陷。50%的患者有内脏转位和6 - 12%有其他缺陷,如先天性心脏疾病[1,2]BEAT-PCD人CRC是一个大型的多学科的研究人员和卫生保健专业人士网络旨在推进临床和转化研究原发性纤毛运动障碍不同地区建筑在以前合作倡议https://bit。ly / 39 h3vezthis文章是代表BEAT-PCD临床科研合作成员。管理委员会成员:主席:艾米莉亚Shoemark和Myrofora Goutaki。WP领导人和变(字母顺序):Laura Behan Mieke恩,马修Bottier,克鲁利苏珊娜,爱Dehlink,恩斯特希伯,Nagehan Emiralioglu, Panayiotis Kouis,克劳迪娅·e·Kuehni玛丽•勒让德妮基·t·逻各斯简·卢卡斯,伯纳德管家,金·g·尼尔森,安娜Reula Jobst Roehmel。咨询委员会成员:Heymut奥木兰·(ERN-LUNG PCD的核心),克莱尔·霍格(成本领先BEAT-PCD培训学校),露西迪克逊金刚石支持团体代表)(英国,Jens Brillault金刚石支持团体代表)(德国,Rene Gaupmann,凯蒂·霍顿和阴Ting Lam(博士代表)。博伊德欧洲肺脏基金会代表:珍妮特。我们要感谢所有的成员BEAT-PCD网络和所有病人支持我们的活动以及人办公室的支持。 ER -