TY -的T1 - BEAT-PCD(更好的实验方法治疗原发性纤毛运动障碍)临床研究合作JF -欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.04601 -2020欧元六世- 57 - 2 SP - 2004601 AU Goutaki Myrofora AU -克劳利,苏珊娜盟——Dehlink爱盟——Gaupmann Rene AU -霍顿,卡蒂·欧奎，帕纳约提斯·欧琳，尹婷·欧格，妮基·欧卢卡斯，简·s·欧罗梅尔，约伯斯特·f·欧舒马克，Amelia Y1 - 2011/02/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/57/2/2004601.abstract N2 -合作研究网络作为改善罕见遗传性疾病诊断和护理的有效途径的必要性不断得到强调，原发性纤毛运动障碍(PCD)也不例外。PCD影响1 / 10000的人，并且是遗传和临床异质性的。运动纤毛功能障碍，由50多个基因中的一个缺陷引起，导致粘液纤毛清除不良和进行性上、下呼吸道疾病。临床症状包括新生儿呼吸窘迫、慢性肺病伴支气管扩张、鼻窦炎和听力障碍，以及不孕症和侧位缺陷。50%的患者有位置反位，6-12%的患者有其他缺陷，如先天性心脏病[1，2]The BEAT-PCD ERS CRC是一个由研究人员和医疗保健专业人员组成的大型多学科网络，旨在推进原发性睫状体运动障碍不同领域的临床和转化研究，建立在先前的合作倡议的基础上https://bit.ly/39h3veZThis文章是代表BEAT-PCD临床研究撰写的合作成员。管理委员会成员:联合主席:Amelia Shoemark和Myrofora Goutaki。 WP leaders and co-leaders (alphabetical order): Laura Behan, Mieke Boon, Mathieu Bottier, Suzanne Crowley, Eleonora Dehlink, Ernst Eber, Nagehan Emiralioglu, Panayiotis Kouis, Claudia E. Kuehni, Marie Legendre, Niki T. Loges Jane S. Lucas, Bernard Maitre, Kim G. Nielsen, Ana Reula and Jobst Roehmel. Advisory board members: Heymut Omran (head of ERN-LUNG PCD core), Claire Hogg (Lead of BEAT-PCD COST training school), Lucy Dixon (UK PCD support group representative), Jens Brillault (German PCD support group representative), Rene Gaupmann, Katie Horton and Yin Ting Lam (PhD representatives). European Lung Foundation representative: Jeanette Boyd. We would like to thank all members of the BEAT-PCD networks and all patients supporting our activities as well as the ERS office for their support. ER -