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4.
FoxJ1中的Novo突变导致脑脊膜和左/右体内的随机化的动机性肺病变。
Wallmeier J,Frank D,Shoemark A,Nöthe-Menchen T,Cindric S,Olbrich H,Loges NT.,Aprea I,Dougherty GW,Pennekamp P,Kaiser T,Mitchison HM,Hogg C,Carr SB,Zariwala Ma,Ferkol T,Leigh MW,Davis SD,Atkinson J,Dutcher Sk,Knowles Mr,Thiele H,AltmüllerJ,KrenzH,WösteM,Brentrup A,Ahrens F,Vogelberg C,Morris-Rosendahl DJ,Omran H. Wallmeier J,等。在作者中:Loges NT. 我是j嗡嗡声的遗传。2019年11月7日; 105(5):1030-1039。DOI:10.1016 / J.AJHG.2019.09.022。EPUB 2019年10月17日。 我是j嗡嗡声的遗传。2019年。 PMID:31630787 免费PMC文章。
隐性DNAH9失去功能突变导致横向缺陷和微妙的呼吸睫状缺陷缺陷。
Loges NT.安东尼·D,微型飞行器,Deardorff MA Gulec EY、Gezdirici, Nothe-Menchen T, Hoben IM, Jelten L, Frank D Werner C, Tebbe J, K, Goldmuntz E,Čuturilo G,克罗克B,里特,Hjeij R, Bakey Z, Pennekamp P, B Dworniczak Brunner H, Peterlin B, Tanidir C, Olbrich H,奥木兰·H,施密特M。 Loges NT.,等。 我是j嗡嗡声的遗传。2018年12月6日; 103(6):995-1008。DOI:10.1016 / J.AJHG.2018.10.020。2018年11月21日。 我是j嗡嗡声的遗传。2018年。 PMID:30471718. 免费PMC文章。
CFAP45缺乏通过破坏Axonemal腺嘌呤核苷酸稳态模块来引起姿势异常和哮喘患者。
Dougherty GW, Mizuno K, Nöthe-Menchen T, Ikawa Y, Boldt K, Ta-Shma A, Aprea I, Minegishi K, Pang YP, Pennekamp P,Loges NT.,Raidt J,Hjeij R,Wallmeier J,Mussaffi H,Perles Z,Elpeleg O,Rabert F,Shiratori H,Letteboer SJ,Horn N,Young S,StrünkerT,Stumme F,Werner C,Olbrich H,Takaoka K,IDET,Twan Wk,Biebach L,Große-Onnebrink J,Klinkenbusch Ja,Praveen K,Bracht DC,HöbenIM,Janger K,GützlaffJ,Cindrićs,Aviram M,Kaiser T,Memari Y,Dazeja PP,Dworniczak B,UeffingM,Roepman R,Bartscherer K,Katsanis N,Davis EE,Amirav I,Hamada H,Omran H. Dougherty GW等。在作者中:Loges NT. 中国科学(d辑:地球科学)2020 Nov 2;11(1):5520。doi: 10.1038 / s41467 - 020 - 19113 - 0。 NAT Communce。2020。 PMID:33139725 免费PMC文章。
巴西成人原发性睫状瘤患者的严重肺病。
Olm Mak,Marson Fal,Athanazio Ra,Nakagawa NK,Macchione M,Loges NT.,Omran H,Rached Sz,Bertuzzo CS,Stelmach R,Saldiva Phn,Ribeiro JD,Jones MH,Mauad T. 等。在作者中:Loges NT. SCI批准。2019年6月18日; 9(1):8693。DOI:10.1038 / S41598-019-45017-1。 2019年Sci众议员。 PMID:31213628 免费PMC文章。
蜘蛛侠2-林林- 含有纤毛缺乏中央对相关的蛋白质SPEF2,AIVESIANDIAL睫状体蛋白诊断。
Cindrićs,dougherty gw,olbrich h,hjeij r,Loges NT., Amirav I, Philipsen MC, Marthin JK, Nielsen KG, Sutharsan S, Raidt J, Werner C, Pennekamp P, Dworniczak B, Omran H。 等。在作者中:Loges NT. 中华医学会细胞生物学分会。2020年3月;62(3):382-396doi: 10.1165 / rcmb.2019 - 0086摄氏度。 am J respir细胞摩尔Biol。2020。 PMID:31545650.
左右不对称与先天性心脏缺损的随机化:作用DNAH5在人和小鼠中。
Nöthe-Menchen T, Wallmeier J, Pennekamp, Höben IM, Olbrich H,Loges NT.,Raidt J,Dougherty GW,Hjeij R,Dworniczak B,Omran H. Nöthe-Menchen T,等。在作者中:Loges NT. Circ Genom Precis Med. 2019 Oct 22:10.1161/CIRCGEN.119.002686。doi: 10.1161 / CIRCGEN.119.002686。在印刷之前在线。 Circ Genom Precis Med。2019年。 PMID:31638833. 免费PMC文章。
AxoNemal Dynein组装和睫状体运动需要DYX1C1。
Tarkar a,Loges NT.,Slagle Ce,Francis R,Dougherty GW,Tamayo JV,Shok B,哥新册M,Schwartz D,Jahnke C,Olbrich H,Werner C,Raidt J,Pennekamp P,Abouhamed M,Hjeij R,KöhlerG,Griese M,LiY,Lemke K,Klena N,Liu X,Gabriel G,Tobita K,Jaspers M,Morgan LC,Shapiro AJ,Letteboer Sj,Mans Da,Carson JL,Leigh MW,Wolf Wolf We,Chen S,Lucas JS,Onoufriadis A,plagnol v,schmidts m,boldt k;UK10K,Roepman R,Zariwala Ma,Lo CW,Mitchison HM,Nickles Mr,Burdine Rd,L​​oturco JJ,Omran H. Tarkar A等。在作者中:Loges NT. NAT Genet。2013年9月; 45(9):995-1003。DOI:10.1038 / NG.2707。EPUB 2013年7月21日。 Nat麝猫》2013。 PMID:23872636 免费PMC文章。
Zmynd10在原发性睫状体瘤瘤中突变并与LRRC6相互作用。
Zariwala Ma,Gee Hy,Kurkowiak M,Al-Mutairi da,Leigh MW,Hurd Tw,Hjeij R,戴尔SD,Chaki M,Dougherty GW,Adan M,Spear PC,Esteve-Rudd J,Loges NT.,rosenfeld m,diaz ka,olbrich h,狼我们,谢里丹e,batten tf,哈尔伯特J,Porath JD,Kohl S,Lovric S,Hwang Dy,Pittman Je,Burns Ka,Ferkol Tw,Sagel SD,Olivier Kn,摩根LC,Werner C,Raidt J,Pennekamp P,Sun Z,周W,Airik R,Natarajan S,Allen Sj,Amirav I,Wieczorek D,Landwehr K,Nielsen K,Schwerk N,Sertic J,KöhlerG,Washburn J,Levy S,Fan S,Koerner-Rettberg C,Amselem S,Williams DS,Mitchell BJ,Drummond Ia,Otto Ea,Omran H,Nobmens Mr,Hildebrandt F. Zariwala Ma,等。在作者中:Loges NT. 我是j嗡嗡声的遗传。2013年8月8日; 93(2):336-45。DOI:10.1016 / J.AJHG.2013.06.007。EPUB 2013年7月25日。 我是j嗡嗡声的遗传。2013年。 PMID:23891469 免费PMC文章。
原发性睫状瘤诱导变异睫状搏动模式和频率。
Raidt J,Wallmeier J,Hjeij R,OnneBrink JG,Pennekamp P,Loges NT.,Olbrich H,HäffnerK,Dougherty GW,Omran H,Werner C. Raidt J等人。在作者中:Loges NT. EUR RESPIR J. 2014 DEC; 44(6):1579-88。DOI:10.1183 / 09031936.00052014。EPUB 2014 SEP 3。 EUR RESPIR J. 2014。 PMID:25186273 免费的文章。
具有正常睫状超微结构的原发性睫状瘤患者DNAH11的突变。
Knowles Mr,Leigh MW,Carson JL,Davis SD,Dell SD,Ferkol Tw,Olivier Kn,Sagel SD,Rosenfeld M,烧伤Ka,Minnix Sl,Armstrong MC,Lori A,Hazucha MJ,Loges NT., Olbrich H, Becker-Heck A, Schmidts M, Werner C, Omran H, Zariwala MA;粘液纤毛清除联盟遗传病。 诺克尔斯先生等。在作者中:Loges NT. 胸部。2012年5月; 67(5):433-41。DOI:10.1136 / ThoraxJNL-2011-200301。EPUB 2011年12月18日。 胸腔》2012。 PMID:22184204. 免费PMC文章。
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