ty - jour t1 - the beat-pcd（更好的实验方法治疗原发性睫状体障碍症）临床研究协作JF - 欧洲呼吸期刊jo - 欧元reshir j do - 10.11.04601-1020 vl - 57是 - 2 sp - 2004601 au -Goutaki，Myrofora Au - Crowley，Suzanne Au - Dehlink，Eleonora Au - Gaupmann，RenéAu - Horton，Katie L. Au - Kouis，Panayiotis Au - Lam，Yin Ting Au - Loges，Niki T. Au - Lucas，Jane S.AU - Roehmel，乔斯特F. Au - Shoemark，Amelia Y1 - 2021/02/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/57/2/2004601.Abstract n2 - 需要协作研究网络作为一个改善稀有遗传性疾病的诊断和护理的有效方式是不断突出的，原发性睫状体障碍（PCD）也不例外。PCD影响10万人中的1人，并且在遗传上和临床上异质。由50多种基因中的一种缺陷引起的动机纤毛的功能障碍导致粘蛋白间隙差和渐进式上呼吸道疾病。临床症状包括新生儿呼吸窘迫，慢性肺病，带支气管扩张，鼻窦炎和听力障碍，以及不孕症和横向缺陷。50％的患者的SITUS virersus和6-12％有其他缺陷，如先天性心脏病[1,2]击败PCD ers CRC是一个大型多学科网络的研究人员和医疗专业人士，旨在推进临床和翻译研究以前的合作倡议的主要睫状体障碍群体的不同领域https://bit.ly/39h3vezththis文章是代表Beat-PCD临床研究协作成员编写的。管理委员会成员：合作社：Amelia Shoemark和Myrofora Goutaki。 WP leaders and co-leaders (alphabetical order): Laura Behan, Mieke Boon, Mathieu Bottier, Suzanne Crowley, Eleonora Dehlink, Ernst Eber, Nagehan Emiralioglu, Panayiotis Kouis, Claudia E. Kuehni, Marie Legendre, Niki T. Loges Jane S. Lucas, Bernard Maitre, Kim G. Nielsen, Ana Reula and Jobst Roehmel. Advisory board members: Heymut Omran (head of ERN-LUNG PCD core), Claire Hogg (Lead of BEAT-PCD COST training school), Lucy Dixon (UK PCD support group representative), Jens Brillault (German PCD support group representative), Rene Gaupmann, Katie Horton and Yin Ting Lam (PhD representatives). European Lung Foundation representative: Jeanette Boyd. We would like to thank all members of the BEAT-PCD networks and all patients supporting our activities as well as the ERS office for their support. ER -