抽象的
囊性纤维化(CF)是由功能失调的囊性纤维化跨膜电导调节因子(CFTR)的常染色体隐性遗传引起的,由于Phe508del突变,CFTR高达90%雌性生殖道基因。我们测试了这个假设雌性生殖道Phe508del携带者增加了发病率和死亡率与普通人群中的非携带者。
我们基因分为108 035随机选择来自哥本哈根一般人口研究的白丹麦人(20-100岁)雌性生殖道PHE508DEL突变(RS113993960)。慢性支气管炎风险和气流限制的横向评估。肺癌,肺癌,肺炎,慢性鼻窦炎,气道出血,自发性气胸,呼吸衰竭,急性和慢性胰腺炎,肝硬化,胃窦,胃肠,胃癌和结直肠癌,以及男性不孕症的全面存活率和风险均在长达15年期间进行评估随访(中位数:9年)。由于纯合子而被排除单个个体雌性生殖道在基线检查或随访期间,没有其他患者诊断为CF。
由此产生的108 034个体中,105176(97%)是非载体,2858(3%)是载体(即。是杂合的雌性生殖道Phe508del)。携带者和非携带者的总生存率相似。与非携带者相比,经多变量调整后,携带者慢性支气管炎的优势比(OR)为1.31 (95% CI 1.16-1.48),支气管扩张的风险比(HR)为1.88 (95% CI 1.03-3.45),肺癌的风险比(HR)为1.52 (95% CI 1.12-2.08)。携带者与非携带者在肺功能或上述任何其他发病率方面没有差异。
一般人群中,携带雌性生殖道Phe508del寿命正常,但患慢性支气管炎(1.3倍)、支气管扩张(1.9倍)和肺癌(1.5倍)的风险增加。
抽象的
在一般人群中,囊性纤维化突变的携带者雌性生殖道PHE508DEL具有正常的寿命,但慢性支气管炎的风险增加(1.3倍),支气管扩张(1.9倍)和肺癌(1.5倍)https://bit.ly/2yjn63y.
脚注
本文提供了补充材料www.qdcxjkg.com
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利益冲突:阿夫扎尔没有什么可透露的。
利益冲突:Y. Çolak报告了勃林格殷格翰(Boehringer Ingelheim)、阿斯利康(AstraZeneca)和赛诺菲健赞(Sanofi Genzyme)在提交的工作之外的个人费用。
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- 已收到2020年3月5日。
- 接受2020年5月2日。
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