70条结果
全文或文摘或者标题“遗传性出血性毛细血管扩张”(匹配整个短语)
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…[34岁,47岁,6668]。MGP损失导致大脑动静脉畸形,肺,小鼠的肾脏和视网膜,这类似于鼠标模型遗传 出血 毛细管扩张2型[6769]。人类Mgp基因的突变导致Keutel综合症,一种罕见的疾病,包括……
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…PAH患者的发展遗传 出血 毛细管扩张(HHT) (OslerWeberRendu疾病)导致其他PAH-predisposing基因的识别:激活素受体类型II-like激酶1 (ACVRL1) endoglin (ENG)和母亲反对decapentaplegic同系物4 (SMAD4)。这些基因也……
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....查看放大图:在这个窗口在一个新的窗口图3肺动脉高压患者的临床症状。冠心病、先天性心脏病;CTEPH、慢性血栓栓塞肺动脉高压;深静脉血栓形成,深部静脉血栓形成;GORD gastro-oesophageal返流性疾病;遗传性出血性毛细血管扩张症,遗传 出血…
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…目前多环芳烃药物已经被报道在PAH患者携带BMPR2突变比非承运人[18]。突变ACVRL1(编码ALK1 I型受体的TGF -总科)和ENG(编码辅助受体ENG)通常的原因遗传 出血 毛细管扩张…
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…发现BMPR2,利用收集的信息多路多环芳烃家庭和其他基因的含义属于BMP信号通路是基于候选基因的方法,如ACVRL1和ENG在极少数情况下遗传 出血 毛细管扩张相关的多环芳烃,SMAD9或BMP10…
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…本研究旨在评估室内空气血气结果如何预测积极支持RL并联氧过多测试。所有患者遗传 出血 毛细管扩张承认我们部门在21年的时间内进行分析。患者血液气体在室内空气和呼吸100%啊…
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…,Bron, France 2 National reference center for遗传 出血 毛细管扩张,济贫院土木里昂、布朗、法国Victor Margelidon-Cozzolino孤儿肺部疾病中心,济贫院土木里昂,法国出生。电子邮件:vmargelidon@gmail.com Margelidon-Cozzolino维克多1 Khouatra Chahra 1…
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…与多环芳烃和的发展遗传 出血 毛细管扩张(HHT) (14、15)。真核翻译起始因子2中的biallelic隐性突变激酶4 (EIF2AK4)最近被证明是肺部静脉阻塞疾病的主要原因和/或肺毛细管……
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…)[5]。此外,杂合的基因突变在ALK1 PAH的因果在极少数情况下,尽管更常见的原因遗传 出血 毛细管扩张[6]。综上所述,人类遗传证据表明临界BMP9-BMP10 / ALK1 BMPR2轴负责维护内皮……