摘要
简介肺动脉高压(PAH)患者携带的表型SOX17致病性变异大部分仍然未知。
方法我们报告遗传性多环芳烃携带患者的遗传分析结果、特征和预后SOX17法国肺动脉高压网络的变种。
结果确认了20名患者和8名未受影响的亲属。确诊时的中位(最小-最大)年龄为17岁(2-53岁),男女比例为1.5。诊断时,大多数患者(74%)为功能III级或IV级,血流动力学严重受损,中位肺血管阻力(PVR)为14.0 (4.2-31.5)Wood units (WU)。7例(35%)PAH患者中发现了相关的先天性心脏病(CHD)。与无冠心病的PAH患者相比,冠心病相关PAH患者在确诊时明显更年轻。4例患者(20%)反复咯血,需要反复动脉栓塞。16例患者中有13例(81%)显示胸部计算机断层扫描异常,包括扩张、弯曲的肺血管、磨玻璃影以及支气管和非支气管动脉异常。中位随访时间为47个月(1-591个月),10例患者接受了肺移植,1例患者因相关冠心病接受了心肺移植。肺移植体的组织病理学分析显示肺结构充血,严重的肺动脉重构,胸膜下血管扩张和大量出血灶。
结论多环芳烃SOX17致病性变异是一种严重的表型,经常与冠心病、咯血和放射学异常相关。病理评估显示严重的肺动脉重构和畸形影响肺血管和胸系统性动脉。
脚注
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利益冲突:Athénaïs Boucly报告来自Acceleron、Janssen、MSD的拨款;默克公司杨森公司的荣誉演讲;詹森的旅行支持;在提交的工作之外。
利益冲突:Damien Bonnet报告来自诺华Janssen和Janssen的拨款和咨询费;参加卢平的顾问委员会;在提交的工作之外。
利益冲突:Marc Humbert来自Acceleron, Janssen, Merck;Acceleron、Janssen、Merck、Altavant、MorphogenIX、拜耳的咨询费;默克公司杨森公司的荣誉演讲;参与Acceleron、Janssen、Merck、United Therapeutics的顾问委员会;在提交的工作之外。
利益冲突:所有其他作者都没有什么可透露的。
利益冲突:David Montani报告了Acceleron、Janssen、Merck;Acceleron的咨询费;拜耳、杨森、默克公司的荣誉演讲;在提交的工作之外。
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- 收到了2022年3月28日。
- 接受2022年5月17日。
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